B3glct-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

B3glct-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09799

品系全称

C57BL/6JCya-B3glctem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-381694-B3glct-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: B3glct-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09799) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
beta-3-glucosyltransferase
基因别称
B3galtl,Gm1057,beta3Glc-T
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081204.2 | Ensembl: ENSMUST00000100404
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~110 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
B3GLCT基因编码β1,3-葡萄糖基转移酶,是一种重要的糖基转移酶,参与蛋白质的糖基化修饰。糖基化是蛋白质翻译后修饰的一种形式,对蛋白质的折叠、稳定性、分泌和功能等具有重要作用。B3GLCT主要作用于含血栓蛋白1型重复序列(TSR)的蛋白质,通过在O-连接的岩藻糖上添加葡萄糖,形成葡萄糖-β1,3-岩藻糖二糖,进而影响蛋白质的糖基化和功能[4]。B3GLCT的异常表达或突变与多种疾病的发生发展密切相关,包括年龄相关性黄斑变性(AMD)、Peters Plus综合征(PPS)等。

AMD是一种常见的致盲性眼病,其发病机制复杂,涉及多种遗传和环境因素。研究表明,B3GLCT基因的突变与AMD的发生发展密切相关。B3GLCT基因的突变可能导致TSR蛋白的糖基化异常,进而影响其功能和分泌,参与AMD的发生发展[1]。PPS是一种罕见的常染色体隐性遗传病,表现为眼部、骨骼发育缺陷、身材矮小、短指(趾)等。B3GLCT基因的突变是PPS的主要病因之一。B3GLCT基因突变导致β1,3-葡萄糖基转移酶活性丧失,进而影响TSR蛋白的糖基化和功能,参与PPS的发生发展[2,3,7]。

B3GLCT基因的突变还可能影响其他蛋白质的糖基化和功能。例如,ADAMTS蛋白家族是一类具有TSR结构域的金属蛋白酶,参与细胞外基质的降解和重塑。研究表明,B3GLCT基因的突变可能导致ADAMTS蛋白的糖基化异常,进而影响其折叠、稳定性和功能,参与多种疾病的发生发展[4,5,6]。此外,B3GLCT基因的突变还可能影响其他蛋白质的糖基化和功能,如ADAMTS20、ADAMTS9等[7]。

综上所述,B3GLCT基因编码β1,3-葡萄糖基转移酶,是一种重要的糖基转移酶,参与蛋白质的糖基化修饰。B3GLCT基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关,包括AMD、PPS等。B3GLCT基因的突变可能导致TSR蛋白的糖基化异常,进而影响其功能和分泌,参与疾病的发生发展。此外,B3GLCT基因的突变还可能影响其他蛋白质的糖基化和功能,如ADAMTS蛋白家族等。深入研究B3GLCT基因的功能和突变机制,有助于揭示相关疾病的发生发展机制,为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lauwen, Susette, Baerenfaenger, Melissa, Ruigrok, Sanne, den Hollander, Anneke I, Lefeber, Dirk J. 2021. Loss of the AMD-associated B3GLCT gene affects glycosylation of TSP1 without impairing secretion in retinal pigment epithelial cells. In Experimental eye research, 213, 108798. doi:10.1016/j.exer.2021.108798. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34695439/
2. Weh, Eric, Takeuchi, Hideyuki, Muheisen, Sanaa, Haltiwanger, Robert S, Semina, Elena V. 2017. Functional characterization of zebrafish orthologs of the human Beta 3-Glucosyltransferase B3GLCT gene mutated in Peters Plus Syndrome. In PloS one, 12, e0184903. doi:10.1371/journal.pone.0184903. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28926587/
3. Wang, Ye Elaine, Ramirez, Dhariana Acon, Chang, Ta Chen, Berrocal, Audina. 2020. Peters plus syndrome and Chorioretinal findings associated with B3GLCT gene mutation - a case report. In BMC ophthalmology, 20, 118. doi:10.1186/s12886-020-01380-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32204707/
4. Berardinelli, Steven John, Haltiwanger, Robert S. . Analyzing the Effects of O-Fucosylation on Secretion of ADAMTS Proteins Using Cell-Based Assays. In Methods in molecular biology (Clifton, N.J.), 2043, 25-43. doi:10.1007/978-1-4939-9698-8_3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31463900/
5. Neupane, Sanjiv, Goto, June, Berardinelli, Steven J, Haltiwanger, Robert S, Holdener, Bernadette C. . Hydrocephalus in mouse B3glct mutants is likely caused by defects in multiple B3GLCT substrates in ependymal cells and subcommissural organ. In Glycobiology, 31, 988-1004. doi:10.1093/glycob/cwab033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33909046/
6. Shah, Parth R, Chauhan, Bharesh, Chu, Charleen T, Kofler, Julia, Nischal, Ken K. . Ocular Phenotype of Peters-Plus Syndrome. In Cornea, 41, 219-223. doi:10.1097/ICO.0000000000002889. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34629439/
7. Holdener, Bernadette C, Percival, Christopher J, Grady, Richard C, McClain, Steve A, Haltiwanger, Robert S. . ADAMTS9 and ADAMTS20 are differentially affected by loss of B3GLCT in mouse model of Peters plus syndrome. In Human molecular genetics, 28, 4053-4066. doi:10.1093/hmg/ddz225. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31600785/