Tmem240-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmem240-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09781

品系全称

C57BL/6JCya-Tmem240em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-381582-Tmem240-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmem240-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09781) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 240
基因别称
EG381582,Gm5151
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001101506 | Ensembl: ENSMUST00000127188
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TMEM240,也称为跨膜蛋白240,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。TMEM240编码的蛋白质在细胞膜和细胞质中均有表达,其功能涉及细胞增殖、迁移、免疫调节和肿瘤发生等多个方面。

在结直肠癌中,TMEM240的表达与患者的预后和肿瘤免疫微环境密切相关。研究发现,TMEM240基因的启动子区异常高甲基化与结直肠癌患者的预后不良相关。高甲基化导致TMEM240基因表达下调,进而抑制结直肠癌细胞的增殖和迁移。此外,TMEM240的表达水平与肿瘤免疫微环境中的免疫细胞浸润和免疫检查点表达有关,提示TMEM240可能参与调节肿瘤免疫反应[4]。

在乳腺癌中,TMEM240基因的启动子区异常高甲基化也与患者的预后不良相关。研究发现,TMEM240基因的表达与乳腺癌细胞增殖和迁移相关,高甲基化导致TMEM240基因表达下调,从而促进乳腺癌的发生和发展。此外,TMEM240基因的表达与激素治疗反应相关,高甲基化导致TMEM240基因表达下调,从而降低乳腺癌细胞对激素治疗的敏感性[1]。

在胃癌中,TMEM240基因的启动子区异常高甲基化也与患者的预后不良相关。研究发现,TMEM240基因的表达与胃癌细胞的增殖和迁移相关,高甲基化导致TMEM240基因表达下调,从而促进胃癌的发生和发展。此外,TMEM240基因的表达与胃癌细胞的分化状态相关,高甲基化导致TMEM240基因表达下调,从而降低胃癌细胞的分化程度[2]。

除了在肿瘤发生和发展中发挥重要作用外,TMEM240基因还与神经系统疾病相关。研究发现,TMEM240基因的突变是脊髓小脑性共济失调21型(SCA21)的致病基因。SCA21是一种常染色体显性疾病,主要表现为小脑性共济失调、认知障碍和智力低下。TMEM240基因的突变导致其编码的蛋白质功能异常,进而影响小脑网络的组织和功能[3,5,6,7,8]。

综上所述,TMEM240基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括肿瘤发生和发展以及神经系统疾病。TMEM240基因的异常表达和甲基化与多种疾病的预后不良相关。因此,TMEM240基因可能成为预测和诊断这些疾病的重要生物标志物。此外,针对TMEM240基因的治疗策略也可能为这些疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lin, Ruo-Kai, Su, Chih-Ming, Lin, Shih-Yun, Lee, Cheng-Yang, Hung, Chin-Sheng. 2022. Hypermethylation of TMEM240 predicts poor hormone therapy response and disease progression in breast cancer. In Molecular medicine (Cambridge, Mass.), 28, 67. doi:10.1186/s10020-022-00474-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35715741/
2. Bian, Shuhui, Wang, Yicheng, Zhou, Yuan, Zhou, Xin, Tang, Fuchou. 2023. Integrative single-cell multiomics analyses dissect molecular signatures of intratumoral heterogeneities and differentiation states of human gastric cancer. In National science review, 10, nwad094. doi:10.1093/nsr/nwad094. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37347037/
3. Homa, Mégane, Loyens, Anne, Eddarkaoui, Sabiha, Huin, Vincent, Sablonnière, Bernard. . The TMEM240 Protein, Mutated in SCA21, Is Expressed in Purkinje Cells and Synaptic Terminals. In Cerebellum (London, England), 19, 358-369. doi:10.1007/s12311-020-01112-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32002801/
4. Chang, Shih-Ching, Liew, Phui-Ly, Ansar, Muhamad, Jain, Shikha, Lin, Ruo-Kai. 2020. Hypermethylation and decreased expression of TMEM240 are potential early-onset biomarkers for colorectal cancer detection, poor prognosis, and early recurrence prediction. In Clinical epigenetics, 12, 67. doi:10.1186/s13148-020-00855-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32398064/
5. Delplanque, Jérôme, Devos, David, Huin, Vincent, Dürr, Alexandra, Sablonnière, Bernard. 2014. TMEM240 mutations cause spinocerebellar ataxia 21 with mental retardation and severe cognitive impairment. In Brain : a journal of neurology, 137, 2657-63. doi:10.1093/brain/awu202. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25070513/
6. Raslan, Ivana R, Silva, Thiago Yoshinaga Tonholo, Kok, Fernando, Barsottini, Orlando G, Pedroso, José Luiz. 2024. Clinical and Genetic Characterization of a Cohort of Brazilian Patients With Congenital Ataxia. In Neurology. Genetics, 10, e200153. doi:10.1212/NXG.0000000000200153. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38681507/
7. van der Put, Johanna, Daugeliene, Dalia, Bergendal, Åsa, Svenningsson, Per, Paucar, Martin. 2022. On Spinocerebellar Ataxia 21 as a Mimicker of Cerebral Palsy. In Neurology. Genetics, 8, e668. doi:10.1212/NXG.0000000000000668. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35655586/
8. Zeng, Sheng, Zeng, Junsheng, He, Miao, Tang, Beisha, Wang, Junling. 2016. Spinocerebellar ataxia type 21 exists in the Chinese Han population. In Scientific reports, 6, 19897. doi:10.1038/srep19897. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26813285/