智鼠故事 
C57BL/6JCya-Stpg2em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Stpg2-KO
产品编号：
S-KO-09767
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Stpg2-KO mice (Strain S-KO-09767) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Stpg2em1/Cya
品系编号
KOCMP-381476-Stpg2-B6J-VA
产品编号
S-KO-09767
基因名
Stpg2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Gm1017；B930007M17Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Stpg2位于小鼠的3号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Stpg2基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Stpg2-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。Stpg2基因位于小鼠3号染色体上，由14个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在13号外显子。赛业生物（Cyagen）选取了2号到4号外显子作为敲除目标区域，该区域涵盖了约24.18%的编码区域，有效敲除区域大小约为6102碱基对。小鼠模型构建过程中，赛业生物（Cyagen）将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵，随后对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Stpg2基因在小鼠体内的功能，以及其缺失对生物体内生物过程的影响。
基因研究概述
Stpg2（STPG2）是一种编码丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶的基因。STPG2蛋白是一种去磷酸化酶，参与细胞内的信号传导和调控过程。它主要在精子发生过程中发挥作用，与微管相关基因簇的调控有关。STPG2基因的突变与男性不育有关，特别是与无精症相关。此外，STPG2基因的DNA甲基化水平也与某些疾病的发生和发展相关。
根据一项对台湾地区男性不育患者进行的综合遗传学研究，研究人员发现STPG2基因的突变与男性不育相关，尤其是与无精症相关。这项研究使用靶向下一代测序（NGS）面板和全外显子测序（WES）技术，结合Sanger测序验证，分析了患者的遗传变异。结果显示，STPG2基因的突变在无精症患者中更为常见，这表明STPG2基因的突变可能对精子发生过程有负面影响。这些发现支持了微管相关基因簇和精子发生特异性基因的功能障碍与男性不育有关的假设[1]。
另一项研究探讨了浮港综合征（FHS）的DNA甲基化特征。FHS是一种常染色体显性遗传疾病，特征为身材矮小、骨成熟延迟、语言表达能力障碍和面部畸形。研究人员使用高分辨率全基因组DNA甲基化分析，发现FHS患者外周血中存在一种独特的DNA甲基化“表观签名”。这种签名涉及多个基因，包括STPG2基因。STPG2基因的过度甲基化与FHS的发生有关，这表明STPG2基因的DNA甲基化水平可能参与了FHS的病理过程[2]。
此外，一项针对年轻人耳鸣的DNA甲基化模式的研究发现，STPG2基因的过度甲基化与耳鸣相关。研究人员使用唾液作为替代组织，分析了耳鸣患者和健康对照组的DNA甲基化水平。结果显示，STPG2基因的过度甲基化与耳鸣相关，这表明STPG2基因的DNA甲基化水平可能参与了耳鸣的发生和发展[3]。
另外，一项关于基因平衡选择的研究发现，STPG2基因是一个与配子功能相关的候选基因。研究人员使用灵活的混合模型方法，构建了一系列平衡选择检测统计量，并将其应用于人类群体基因组数据集。结果显示，STPG2基因是平衡选择的候选基因之一，这表明STPG2基因在进化过程中可能经历了平衡选择[4]。
最后，一项关于伊朗家羊适应性和繁殖能力的研究发现，STPG2基因是受亚洲摩弗伦羊和乌尔羊杂交影响的重要基因之一。研究人员使用全基因组测序数据，分析了家羊和野生羊的基因组。结果显示，STPG2基因在杂交过程中被引入家羊基因组中，这表明STPG2基因可能对家羊的繁殖能力和适应性有重要作用[5]。
综上所述，STPG2基因在男性不育、浮港综合征、耳鸣和家羊适应性和繁殖能力等方面发挥着重要作用。STPG2基因的突变和DNA甲基化水平与这些疾病和性状的发生和发展相关。进一步研究STPG2基因的功能和调控机制，有助于深入理解这些疾病的病理过程，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Chan, Chying-Chyuan, Yen, Te-Hsin, Tseng, Hao-Chen, Wu, Gwo-Jang, Huang, Yu-Chuan. 2023. A Comprehensive Genetic Study of Microtubule-Associated Gene Clusters for Male Infertility in a Taiwanese Cohort. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms242015363. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37895049/
2. Hood, Rebecca L, Schenkel, Laila C, Nikkel, Sarah M, Bulman, Dennis E, Sadikovic, Bekim. 2016. The defining DNA methylation signature of Floating-Harbor Syndrome. In Scientific reports, 6, 38803. doi:10.1038/srep38803. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27934915/
3. Bhatt, Ishan Sunilkumar, Garay, Juan Antonio Raygoza, Torkamani, Ali, Dias, Raquel. 2024. DNA Methylation Patterns Associated with Tinnitus in Young Adults-A Pilot Study. In Journal of the Association for Research in Otolaryngology : JARO, 25, 507-523. doi:10.1007/s10162-024-00961-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39147981/
4. Cheng, Xiaoheng, DeGiorgio, Michael. . Flexible Mixture Model Approaches That Accommodate Footprint Size Variability for Robust Detection of Balancing Selection. In Molecular biology and evolution, 37, 3267-3291. doi:10.1093/molbev/msaa134. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32462188/
5. Khalkhali-Evrigh, Reza, Hedayat, Nemat, Seyedsharifi, Reza, Shakouri, Mirdarioush, Ponnampalam, Eric N. 2025. Genomic evidence of improved fertility and adaptation in Iranian domestic sheep attributed to introgression from Asiatic Mouflon and urial. In Scientific reports, 15, 1185. doi:10.1038/s41598-025-85756-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39774243/
