Ctxn2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ctxn2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09763

品系全称

C57BL/6JCya-Ctxn2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-381418-Ctxn2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ctxn2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09763) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cortexin 2
基因别称
Gm1638
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: -- | Ensembl: ENSMUST00000099452
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CTXN2,也称为Cortexin 2,是一种编码蛋白质的基因。该基因位于人类染色体15上,与其他基因如SLC24A5、MYEF2、SLC12A1和DUT等相邻。CTXN2的蛋白质产物在细胞中发挥着重要的功能,尽管其具体的生物学功能尚未完全明确。

CTXN2基因的突变或异常表达与多种疾病的发生发展密切相关。例如,在一项关于结缔组织疾病的研究中,研究者使用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术对FBN1、TGFβR1和TGFβR2基因进行了分析。在14名患有主动脉瘤的患者中,研究者发现4名患者存在FBN1基因的大片段缺失,其中3名患者缺失了包括CTXN2在内的5个基因。这些研究结果强调了在结缔组织疾病中筛查大片段基因组缺失的重要性,特别是对于具有经典马凡综合征表型的患者[1]。

此外,CTXN2基因的表达水平与失眠症也有关联。在一项关于失眠症的转录组研究中,研究者对失眠症患者和正常睡眠者的全血样本进行了RNA测序分析。结果显示,与正常睡眠者相比,失眠症患者中CTXN2基因的表达水平显著下调。这一发现提示CTXN2基因可能在失眠症的发病机制中发挥作用[2]。

CTXN2基因还与人类皮肤颜色的变异有关。在一项关于印度人群皮肤颜色变异的研究中,研究者检测了22个候选基因中的SNPs与皮肤颜色的相关性。研究发现,位于CTXN2基因中的SNP rs11070627与皮肤颜色显著相关。这些发现有助于进一步理解皮肤颜色变异的分子机制,并为法医DNA应用提供参考[3]。

综上所述,CTXN2基因在结缔组织疾病、失眠症和皮肤颜色变异等生物学过程中发挥着重要作用。CTXN2基因的突变或异常表达与这些疾病的发病机制密切相关。进一步研究CTXN2基因的功能和调控机制,将有助于深入理解这些疾病的发病机制,并为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Furtado, Larissa V, Wooderchak-Donahue, Whitney, Rope, Alan F, Plant, Parker, Bayrak-Toydemir, Pinar. 2011. Characterization of large genomic deletions in the FBN1 gene using multiplex ligation-dependent probe amplification. In BMC medical genetics, 12, 119. doi:10.1186/1471-2350-12-119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21936929/
2. Mithani, Sara, Yun, Sijung, Leete, Jacqueline J, Gill, Jessica M, Gehrman, Philip. 2021. Whole blood transcriptome analysis using RNA sequencing in individuals with insomnia disorder and good sleepers: a pilot study. In Sleep medicine, 80, 1-8. doi:10.1016/j.sleep.2021.01.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33530007/
3. Sarkar, Anujit, Nandineni, Madhusudan R. 2017. Association of common genetic variants with human skin color variation in Indian populations. In American journal of human biology : the official journal of the Human Biology Council, 30, . doi:10.1002/ajhb.23068. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28984396/