Iars2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Iars2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09742

品系全称

C57BL/6JCya-Iars2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-381314-Iars2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Iars2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09742) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
isoleucine-tRNA synthetase 2, mitochondrial
基因别称
2010002H18Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_198653.3 | Ensembl: ENSMUST00000027921
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~10
敲除长度
~9179 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
IARS2,即异亮氨酰-tRNA合成酶2,是一种定位于线粒体的酶,参与蛋白质合成的关键过程。该酶负责将异亮氨酸(Ile)氨基酸加载到相应的tRNA分子上,使其能够被核糖体识别并进行蛋白质合成。IARS2的功能对于细胞内蛋白质合成的准确性和效率至关重要。

IARS2基因突变导致的线粒体疾病具有广泛的临床表型,包括Leigh综合征、西综合征和其他神经发育障碍。这些疾病通常表现为生长迟缓、发育迟缓、神经退行性变和多种器官系统的功能障碍。研究发现,IARS2基因突变会影响线粒体的正常功能,导致氧化磷酸化缺陷和能量代谢紊乱,进而引发一系列临床症状。

IARS2基因的突变也与多种癌症的发生发展相关。研究表明,IARS2基因在结肠癌、骨肉瘤和肺癌等多种癌症组织中表达上调,提示其在肿瘤发生发展中可能发挥着癌基因的作用。例如,在结肠癌研究中,IARS2基因的表达水平与肿瘤的侵袭性和预后相关,敲低IARS2基因的表达可以抑制结肠癌细胞的增殖和克隆形成,并增加细胞凋亡[1]。类似地,在骨肉瘤研究中,IARS2基因的敲低可以抑制骨肉瘤细胞的增殖和集落形成,并促进细胞凋亡[2]。此外,在肺癌研究中,IARS2基因的表达上调与肿瘤的分期和预后相关,敲低IARS2基因的表达可以抑制肺癌细胞的增殖和集落形成,并促进细胞凋亡[4]。

除了在癌症中的作用,IARS2基因的突变还与肥胖的发生相关。一项全基因组关联研究(GWAS)表明,IARS2基因的变异与体重指数(BMI)升高相关,提示其在能量代谢和肥胖的发生发展中可能发挥着重要作用[3]。

综上所述,IARS2基因在蛋白质合成、线粒体功能和能量代谢中发挥着重要作用。IARS2基因的突变与多种疾病的发生发展相关,包括线粒体疾病、癌症和肥胖。进一步研究IARS2基因的功能和突变机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhong, Ling, Zhang, Yi, Yang, Jing-Yu, Zhao, Si-Hui, Chen, Jia-Yong. 2015. Expression of IARS2 gene in colon cancer and effect of its knockdown on biological behavior of RKO cells. In International journal of clinical and experimental pathology, 8, 12151-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26722399/
2. Liu, Qi, Lin, Feng. 2022. Lentivirus-induced knockdown of IARS2 expression inhibits the proliferation and promotes the apoptosis of human osteosarcoma cells. In Oncology letters, 24, 262. doi:10.3892/ol.2022.13382. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35765273/
3. Hägg, Sara, Ganna, Andrea, Van Der Laan, Sander W, Pawitan, Yudi, Ingelsson, Erik. 2015. Gene-based meta-analysis of genome-wide association studies implicates new loci involved in obesity. In Human molecular genetics, 24, 6849-60. doi:10.1093/hmg/ddv379. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26376864/
4. Di, Xin, Jin, Xin, Ma, He, Li, Ranwei, Wang, Ke. 2019. The Oncogene IARS2 Promotes Non-small Cell Lung Cancer Tumorigenesis by Activating the AKT/MTOR Pathway. In Frontiers in oncology, 9, 393. doi:10.3389/fonc.2019.00393. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31157169/