Atp2b4-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Atp2b4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09736

品系全称

C57BL/6JCya-Atp2b4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-381290-Atp2b4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atp2b4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09736) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 4
基因别称
Pmca4
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001167949 | Ensembl: ENSMUST00000048953
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~10
敲除长度
~9.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88111Homozygous null mice display male infertility with impaired sperm motility.
基因Atp2b4,也称为钙泵4(PMCA4),是一种编码血浆膜钙ATP酶的基因。该基因在维持细胞内钙稳态方面发挥着重要作用,通过将钙离子从细胞内部泵出细胞外,从而维持细胞内钙离子的浓度在正常水平。Atp2b4基因在多种细胞类型中表达,包括红细胞、肾上腺皮质细胞和皮肤细胞等。

在肾上腺皮质细胞中,Atp2b4基因的表达与醛固酮合成酶(CYP11B2)的表达密切相关。研究发现,在患有双侧肾上腺增生症(BHA)的患者中,Atp2b4基因的罕见变异可能会导致肾上腺皮质细胞中CYP11B2的表达水平升高,进而导致醛固酮的过度产生,引发高血压等症状。此外,Atp2b4基因的变异还可能影响通道的生物学特性,从而影响肾上腺皮质细胞对血管紧张素的刺激反应[1]。

在红细胞中,Atp2b4基因的表达与疟疾的易感性密切相关。研究发现,Atp2b4基因的变异会影响红细胞内的钙离子浓度,进而影响疟原虫在红细胞中的生长。具体而言,Atp2b4基因的某些变异可能会导致红细胞内钙离子浓度降低,从而抑制疟原虫的生长,从而降低疟疾的易感性[2]。此外,Atp2b4基因的表达还与红细胞的渗透脆性有关,进而影响红细胞的形态和功能[6]。

在皮肤细胞中,Atp2b4基因的表达与表皮生长因子(EGF)诱导的大胞饮作用(MPC)密切相关。研究发现,Atp2b4基因的表达可以调节EGF诱导的MPC过程中钙离子的动态变化,从而影响MPC的发生和进行。具体而言,Atp2b4基因的敲除会导致EGF诱导的MPC过程中钙离子振荡的减少,进而影响MPC的发生和进行[3]。

Atp2b4基因还与某些肿瘤的发生和发展密切相关。研究发现,Atp2b4基因的某些变异可能与皮肤上皮样间充质肿瘤的发生有关。此外,Atp2b4基因的表达还与结直肠癌的发生和发展有关。具体而言,Atp2b4基因的表达水平可能与结直肠癌的肿瘤位置和患者年龄有关[4,5]。

综上所述,Atp2b4基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括维持细胞内钙稳态、影响红细胞对疟疾的易感性、调节EGF诱导的MPC过程以及与某些肿瘤的发生和发展相关。对Atp2b4基因的研究有助于深入理解细胞内钙稳态的调节机制,为疟疾的防治、肿瘤的治疗以及相关疾病的诊断和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hattangady, Namita Ganesh, Foster, Jessica, Lerario, Antonio Marcondes, Mulatero, Paolo, Else, Tobias. 2020. Molecular and Electrophysiological Analyses of ATP2B4 Gene Variants in Bilateral Adrenal Hyperaldosteronism. In Hormones & cancer, 11, 52-62. doi:10.1007/s12672-019-00375-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32002807/
2. Kariuki, Silvia N, Williams, Thomas N. 2020. Human genetics and malaria resistance. In Human genetics, 139, 801-811. doi:10.1007/s00439-020-02142-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32130487/
3. Yoshie, Shunsuke, Kuriyama, Masashi, Maekawa, Masashi, Futaki, Shiroh, Hirose, Hisaaki. 2024. ATP2B4 is an essential gene for epidermal growth factor-induced macropinocytosis in A431 cells. In Genes to cells : devoted to molecular & cellular mechanisms, 29, 512-520. doi:10.1111/gtc.13118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38597132/
4. Joof, Fatou, Hartmann, Elena, Jarvis, Alison, Prentice, Andrew M, Cerami, Carla. 2023. Genetic variations in human ATP2B4 gene alter Plasmodium falciparum in vitro growth in RBCs from Gambian adults. In Malaria journal, 22, 5. doi:10.1186/s12936-022-04359-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36604655/
5. Rezaee, Neda, Cohen, Brandon, Eno, Celeste, Shon, Wonwoo. 2023. Primary Cutaneous Epithelioid Mesenchymal Tumor With a Novel ATP2B4::GLI1 Gene Fusion. In The American Journal of dermatopathology, 45, 642-645. doi:10.1097/DAD.0000000000002497. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37506273/
6. Lessard, Samuel, Gatof, Emily Stern, Beaudoin, Mélissa, Bauer, Daniel E, Lettre, Guillaume. 2017. An erythroid-specific ATP2B4 enhancer mediates red blood cell hydration and malaria susceptibility. In The Journal of clinical investigation, 127, 3065-3074. doi:10.1172/JCI94378. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28714864/