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Tmem237-KO 基因敲除小鼠

Tmem237-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmem237-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09729

品系全称

C57BL/6JCya-Tmem237em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-381259-Tmem237-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tmem237-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09729) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 237
基因别称
Als2cr4，Gm972
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001361413.1 | Ensembl: ENSMUST00000186794
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~10
敲除长度
~9969 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
TMEM237是一种跨膜蛋白，也被称为ALS2CR4，在细胞内定位于纤毛转换区（TZ）。TMEM237在纤毛形成和信号传导中发挥重要作用，其功能障碍与多种疾病有关，包括Joubert综合征（JS）和肝细胞癌（HCC）。TMEM237在Joubert综合征中的作用已被广泛研究，研究表明，在Joubert综合征相关的疾病中，TMEM237的突变会导致纤毛形成缺陷和Wnt信号传导失调[3]。此外，TMEM237在肝细胞癌中的作用也备受关注。研究表明，在肝细胞癌中，HIF-1α激活TMEM237，并通过NPHP1/Pyk2/ERK通路促进肝细胞癌的进展[2]。

在Joubert综合征中，TMEM237的突变会导致纤毛形成缺陷和Wnt信号传导失调。研究表明，在Joubert综合征相关的疾病中，TMEM237的突变会导致纤毛形成缺陷和Wnt信号传导失调。纤毛是一种细胞表面的微小结构，参与细胞信号传导和细胞内运输。Wnt信号传导是一种重要的细胞信号传导途径，参与细胞分化和器官形成。TMEM237的突变会导致纤毛形成缺陷和Wnt信号传导失调，从而影响细胞的正常功能和发育。此外，TMEM237的突变还与肝脏和肾脏的异常有关。研究表明，Joubert综合征患者中，TMEM237的突变与肝脏和肾脏的异常有关[1]。肝脏和肾脏是人体内的重要器官，参与代谢和排泄。TMEM237的突变可能导致肝脏和肾脏的异常，从而影响人体的正常功能。

在肝细胞癌中，HIF-1α激活TMEM237，并通过NPHP1/Pyk2/ERK通路促进肝细胞癌的进展。研究表明，在肝细胞癌中，HIF-1α激活TMEM237，并通过NPHP1/Pyk2/ERK通路促进肝细胞癌的进展。HIF-1α是一种转录因子，参与细胞对低氧环境的适应。NPHP1是一种纤毛相关蛋白，参与纤毛的形成和功能。Pyk2和ERK1/2是细胞内信号传导分子，参与细胞增殖、迁移和侵袭。HIF-1α激活TMEM237，并通过NPHP1/Pyk2/ERK通路促进肝细胞癌的进展，从而影响肿瘤的生长和转移。此外，TMEM237的表达与肝细胞癌患者的临床预后有关。研究表明，肝细胞癌患者中，TMEM237的表达与肝细胞癌患者的临床预后有关。TMEM237的表达水平越高，肝细胞癌患者的预后越差[2]。

除了在Joubert综合征和肝细胞癌中的作用，TMEM237还与其他疾病有关。研究表明，TMEM237与肠道的维生素B2吸收有关。研究表明，TMEM237与肠道的维生素B2吸收有关。维生素B2是一种重要的水溶性维生素，参与细胞代谢和能量产生。TMEM237与肠道维生素B2吸收有关，可能通过与其他蛋白质的相互作用来调节维生素B2的吸收。此外，TMEM237还与其他疾病有关。研究表明，TMEM237还与其他疾病有关。TMEM237的表达水平可能与其他疾病的发生和发展有关，如肠道炎症和自身免疫性疾病。

综上所述，TMEM237是一种重要的跨膜蛋白，在纤毛形成、信号传导和细胞内运输中发挥重要作用。TMEM237的突变与Joubert综合征、肝细胞癌和其他疾病有关。TMEM237的研究有助于深入理解纤毛生物学和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Gana, Simone, Serpieri, Valentina, Valente, Enza Maria. 2022. Genotype-phenotype correlates in Joubert syndrome: A review. In American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 190, 72-88. doi:10.1002/ajmg.c.31963. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35238134/
2. Chen, Tianxiang, Wang, Liang, Chen, Chao, Liu, Qingguang, Tu, Kangsheng. 2023. HIF-1α-activated TMEM237 promotes hepatocellular carcinoma progression via the NPHP1/Pyk2/ERK pathway. In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 80, 120. doi:10.1007/s00018-023-04767-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37041420/
3. Huang, Lijia, Szymanska, Katarzyna, Jensen, Victor L, Johnson, Colin A, Boycott, Kym M. . TMEM237 is mutated in individuals with a Joubert syndrome related disorder and expands the role of the TMEM family at the ciliary transition zone. In American journal of human genetics, 89, 713-30. doi:10.1016/j.ajhg.2011.11.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22152675/

资料下载

S-KO-09729_6J_381259_Tmem237_Exon 2~10_A_strategy.pdf
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