Ap5b1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ap5b1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09721

品系全称

C57BL/6JCya-Ap5b1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-381201-Ap5b1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ap5b1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09721) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adaptor-related protein complex 5, beta 1 subunit
基因别称
Gm962,beta-5
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033448 | Ensembl: ENSMUST00000096318
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
AP5B1,也称为Adaptor Protein Complex 5 Subunit Beta 1,是细胞内质膜系统中的一个关键组成部分,属于异四聚体适配蛋白(AP)复合物家族。AP复合物在蛋白质分拣、运输和膜交通中起着重要作用,而AP5B1作为AP-5复合物的一个亚基,主要参与从晚期内体到高尔基体的逆向运输过程。AP-5复合物由五个亚基组成,包括AP5B1、AP5A1、AP5A2、AP5M1和AP5Z1,每个亚基在复合物的功能中都有其特定的角色[6]。

研究发现,AP5B1在遗传性视网膜疾病中发挥着重要作用。Kaminska等人报道了在19个家族中发现了AP5B1基因的双等位基因变异,这些变异是隐性遗传性视网膜疾病(IRD)的独立原因[3]。这些变异导致视网膜色素上皮细胞中AP-5复合物功能的丧失,进而影响晚期内体和溶酶体途径的正常功能,导致视网膜功能的退化。这表明AP5B1在维持正常视网膜功能方面具有重要作用。

AP5B1还与免疫相关疾病有关。Shadrina等人进行的多变量全基因组关联分析发现,AP5B1基因附近的位点与IgG N-糖基化相关,并与哮喘的风险增加有关[1]。此外,Zuo等人发现AP5B1基因与银屑病的易感性相关[2]。这些研究表明,AP5B1在免疫系统中发挥着重要作用,可能参与了炎症和自身免疫疾病的发生。

除了与免疫相关疾病相关,AP5B1还与其他疾病有关。Calender等人通过对三个家族进行全外显子测序,发现AP5B1基因的变异可能与儿童结节病有关[4]。此外,Peng等人进行的全表观基因组关联研究发现,AP5B1基因的甲基化状态与儿童过敏性致敏有关[5]。

综上所述,AP5B1基因在细胞内质膜系统中发挥着重要作用,参与了蛋白质分拣、运输和膜交通。AP5B1基因的变异与遗传性视网膜疾病、免疫相关疾病、结节病和儿童过敏性致敏等多种疾病有关。这些研究结果表明,AP5B1基因在维持细胞内稳态和调节免疫反应中具有重要作用,对于理解相关疾病的发病机制和寻找新的治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Shadrina, Alexandra S, Zlobin, Alexander S, Zaytseva, Olga O, Aulchenko, Yurii S, Tsepilov, Yakov A. . Multivariate genome-wide analysis of immunoglobulin G N-glycosylation identifies new loci pleiotropic with immune function. In Human molecular genetics, 30, 1259-1270. doi:10.1093/hmg/ddab072. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33710309/
2. Zuo, Xianbo, Sun, Liangdan, Yin, Xianyong, Yang, Sen, Zhang, Xuejun. 2015. Whole-exome SNP array identifies 15 new susceptibility loci for psoriasis. In Nature communications, 6, 6793. doi:10.1038/ncomms7793. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25854761/
3. Kaminska, Karolina, Cancellieri, Francesca, Quinodoz, Mathieu, Santos, Cristina, Rivolta, Carlo. 2025. Bi-allelic variants in three genes encoding distinct subunits of the vesicular AP-5 complex cause hereditary macular dystrophy. In American journal of human genetics, , . doi:10.1016/j.ajhg.2025.02.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40081374/
4. Calender, Alain, Rollat Farnier, Pierre Antoine, Buisson, Adrien, Clement, Annick, Nathan, Nadia. 2018. Whole exome sequencing in three families segregating a pediatric case of sarcoidosis. In BMC medical genomics, 11, 23. doi:10.1186/s12920-018-0338-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29510755/
5. Peng, Cheng, Van Meel, Evelien R, Cardenas, Andres, Litonjua, Augusto A, DeMeo, Dawn L. 2019. Epigenome-wide association study reveals methylation pathways associated with childhood allergic sensitization. In Epigenetics, 14, 445-466. doi:10.1080/15592294.2019.1590085. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30876376/
6. Hirst, Jennifer, Itzhak, Daniel N, Antrobus, Robin, Borner, Georg H H, Robinson, Margaret S. 2018. Role of the AP-5 adaptor protein complex in late endosome-to-Golgi retrieval. In PLoS biology, 16, e2004411. doi:10.1371/journal.pbio.2004411. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29381698/