Prob1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Prob1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09716

品系全称

C57BL/6JCya-Prob1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-381148-Prob1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Prob1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09716) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
proline rich basic protein 1
基因别称
Gm1614
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001270646.2 | Ensembl: ENSMUST00000190196
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~3028 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Prob1,也称为PROB1,是一种在多种生物过程中发挥重要作用的蛋白质。PROB1基因位于人类5号染色体上的5q31.1-q35.3区域,该区域与多种遗传性疾病相关。PROB1基因的表达和功能在细胞生长、分化和信号传导等方面发挥着重要作用。

PROB1基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关。例如,在角膜圆锥症(KTCN)患者中,PROB1基因的突变与其发病机制密切相关。角膜圆锥症是一种角膜突出和变薄导致的视力障碍疾病,具有高度的遗传异质性。研究发现,PROB1基因的突变可以影响角膜的形态和功能,进而导致角膜圆锥症的发生[1]。此外,PROB1基因的突变还与其他疾病的发生发展相关,如B-1祖细胞急性淋巴细胞白血病(pro-B1 ALL)等。

在生物技术领域,PROB1基因也受到关注。研究发现,在Bacillus methanolicus中,PROB1基因的突变可以影响L-赖氨酸的产生。L-赖氨酸是一种重要的氨基酸,在生物体内发挥着多种生物学功能。研究发现,通过基因工程改造Bacillus methanolicus中的PROB1基因,可以显著提高L-赖氨酸的产生量,为生物技术领域提供了新的思路和应用前景[2]。

在癌症研究领域,PROB1基因的突变也与急性淋巴细胞白血病的发生发展密切相关。研究发现,在NUP98-PHF23(NP23)小鼠中,PROB1基因的突变可以导致pro-B1 ALL的发生。pro-B1 ALL是一种B-1祖细胞来源的急性淋巴细胞白血病,具有高度的侵袭性和恶性程度。研究发现,PROB1基因的突变可以与NP23基因相互作用,共同促进pro-B1 ALL的发生发展[3,4]。

综上所述,PROB1基因在多种生物过程中发挥着重要作用,包括细胞生长、分化和信号传导等。PROB1基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关,如角膜圆锥症、B-1祖细胞急性淋巴细胞白血病等。此外,PROB1基因的突变还可以影响生物技术领域中的L-赖氨酸产生。因此,深入研究PROB1基因的功能和突变机制,对于理解疾病的发生发展机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Karolak, Justyna A, Gambin, Tomasz, Pitarque, Jose A, Lupski, James R, Gajecka, Marzena. 2016. Variants in SKP1, PROB1, and IL17B genes at keratoconus 5q31.1-q35.3 susceptibility locus identified by whole-exome sequencing. In European journal of human genetics : EJHG, 25, 73-78. doi:10.1038/ejhg.2016.130. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27703147/
2. Nærdal, Ingemar, Netzer, Roman, Irla, Marta, Wendisch, Volker F, Brautaset, Trygve. 2017. l-lysine production by Bacillus methanolicus: Genome-based mutational analysis and l-lysine secretion engineering. In Journal of biotechnology, 244, 25-33. doi:10.1016/j.jbiotec.2017.02.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28163092/
3. Yin, Mianmian, Chung, Yang Jo, Lindsley, R Coleman, Meltzer, Paul S, Aplan, Peter D. 2019. Engineered Bcor mutations lead to acute leukemia of progenitor B-1 lymphocyte origin in a sensitized background. In Blood, 133, 2610-2614. doi:10.1182/blood.2018864173. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30992267/
4. Gough, Sheryl M, Goldberg, Liat, Pineda, Marbin, Meltzer, Paul S, Aplan, Peter D. 2017. Progenitor B-1 B-cell acute lymphoblastic leukemia is associated with collaborative mutations in 3 critical pathways. In Blood advances, 1, 1749-1759. doi:10.1182/bloodadvances.2017009837. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29296821/