Capn13-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Capn13-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09713

品系全称

C57BL/6JCya-Capn13em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-381122-Capn13-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Capn13-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09713) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calpain 13
基因别称
CANP 13,Gm943
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033444.2 | Ensembl: ENSMUST00000095208
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~6870 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Calpain-13,也称为CAPN13,是钙依赖性半胱氨酸蛋白酶家族中的一员。这些酶在多种细胞内过程中发挥作用,包括细胞骨架动力学、细胞周期进展、信号传导、基因表达和细胞凋亡。CAPN13与多种疾病过程有关,包括与钙蛋白酶14(CAPN14)相关的嗜酸性食管炎(EoE)等嗜酸性组织炎症[1]。

CAPN13基因位于人类2号染色体的2p23.1-p21区域,与CAPN14基因最为相似(序列同源性为36%),并且位于CAPN14下游约365 kb处[5]。结构上,CAPN13具有典型的钙蛋白酶基序,包括一个半胱氨酸蛋白酶核心。与其他人类钙蛋白酶相比,CAPN13具有独特的表达模式,在人类睾丸和肺中低水平表达[5]。

CAPN13与多种疾病相关。在结直肠癌中,CAPN13的失活突变与肿瘤的发生有关[4]。此外,CAPN13的基因多态性与亚洲人群中侵袭性上皮卵巢癌(EOC)的风险相关[2]。在多发性硬化症(MS)中,CAPN13的DNA甲基化水平发生了改变,提示CAPN13可能参与了MS的发病机制[3]。此外,CAPN13的表达与乳腺癌患者的预后相关,并可能影响乳腺癌的生存率[6]。在干眼症中,CAPN13的表达下调,提示CAPN13可能参与了干眼症的发病机制[7]。

综上所述,CAPN13是一种重要的钙依赖性半胱氨酸蛋白酶,在多种生物学过程中发挥作用,并参与多种疾病的发病机制。CAPN13的表达和功能研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Litosh, Vladislav A, Rochman, Mark, Rymer, Jeffrey K, Kottyan, Leah C, Rothenberg, Marc E. 2017. Calpain-14 and its association with eosinophilic esophagitis. In The Journal of allergy and clinical immunology, 139, 1762-1771.e7. doi:10.1016/j.jaci.2016.09.027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28131390/
2. Amankwah, Ernest K, Lin, Hui-Yi, Tyrer, Jonathan P, Sellers, Thomas A, Phelan, Catherine M. 2015. Epithelial-Mesenchymal Transition (EMT) Gene Variants and Epithelial Ovarian Cancer (EOC) Risk. In Genetic epidemiology, 39, 689-97. doi:10.1002/gepi.21921. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26399219/
3. Garcia-Manteiga, J M, Clarelli, F, Bonfiglio, S, Esposito, F, Martinelli-Boneschi, F. 2021. Identification of differential DNA methylation associated with multiple sclerosis: A family-based study. In Journal of neuroimmunology, 356, 577600. doi:10.1016/j.jneuroim.2021.577600. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33991750/
4. Mo, Ha Yoon, Choi, Eun Ji, Yoo, Nam Jin, Lee, Sug Hyung. 2020. Inactivating mutations of tumor suppressor genes ABCA1 and CAPN13 in colorectal cancers. In Pathology, research and practice, 216, 152870. doi:10.1016/j.prp.2020.152870. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32088085/
5. Dear, T N, Boehm, T. . Identification and characterization of two novel calpain large subunit genes. In Gene, 274, 245-52. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11675017/
6. Bhattacharya, Arjun, García-Closas, Montserrat, Olshan, Andrew F, Troester, Melissa A, Love, Michael I. 2020. A framework for transcriptome-wide association studies in breast cancer in diverse study populations. In Genome biology, 21, 42. doi:10.1186/s13059-020-1942-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32079541/
7. Bradley, John L, Edwards, Clara S, Fullard, Roderick J. 2013. Adaptation of impression cytology to enable conjunctival surface cell transcriptome analysis. In Current eye research, 39, 31-41. doi:10.3109/02713683.2013.823213. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24047118/