Tmem232-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Tmem232-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09710

品系全称

C57BL/6NCya-Tmem232em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-381107-Tmem232-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmem232-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09710) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 232
基因别称
E130009J12Rik,Gm940,Tes13-L,Tes13-S
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001289485 | Ensembl: ENSMUST00000062161
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~8
敲除长度
~21.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685786Homozygous null males are infertile, exhibit reduced sperm count, abnormal sperm flagellum morphology and reduced sperm motility.
TMEM232,即跨膜蛋白232,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。该基因编码的蛋白质主要在细胞膜上表达,参与细胞信号转导、细胞骨架构建和细胞器形成等过程。研究表明,TMEM232基因与多种疾病的发生和发展密切相关,包括特应性皮炎(AD)、男性不育和自闭症谱系障碍(ASD)等。

特应性皮炎是一种常见的慢性炎症性皮肤病,其发病机制复杂,涉及遗传和环境因素的相互作用。研究发现,TMEM232基因与AD的易感性密切相关。在AD患者的皮肤病变组织中,TMEM232的表达水平显著升高。此外,TMEM232基因的突变和表达异常可以导致AD的炎症反应加剧。TMEM232基因可能通过激活核因子-κB和信号转导与转录激活因子3(STAT3)信号通路,促进AD的炎症反应[2]。此外,研究发现,TMEM232基因与AD的遗传易感性相关,其中rs11357450位点的缺失与AD的发病风险增加显著相关[3]。此外,研究发现,TMEM232基因的变异与母体因素(如过敏性疾病史和尘螨过敏)相互作用,增加婴儿AD的发病风险[5]。

男性不育是一种常见的生殖系统疾病,其病因复杂,涉及遗传、环境和生活习惯等多种因素。研究发现,TMEM232基因在男性不育的发生发展中发挥重要作用。在小鼠模型中,TMEM232基因的缺失导致精子形态异常和运动功能障碍,进而导致男性不育。TMEM232基因编码的蛋白质与精子鞭毛的细胞骨架结构完整性密切相关,其缺失导致精子鞭毛结构异常和运动功能障碍[1]。此外,研究发现,TMEM232基因的缺失还导致精子细胞质去除失败和线粒体鞘排列异常,进一步影响精子运动能力[4]。此外,研究发现,TMEM232基因的缺失还导致精子细胞质中核糖体成分表达异常,影响精子细胞质代谢和能量供应,进而影响精子运动能力[4]。

自闭症谱系障碍是一种常见的神经发育障碍,其病因复杂,涉及遗传和环境因素的相互作用。研究发现,TMEM232基因与ASD的遗传易感性相关。在巴基斯坦的ASD患者中,TMEM232基因的突变频率显著高于正常人群,提示TMEM232基因在ASD的发病机制中发挥重要作用[6]。此外,研究发现,TMEM232基因的缺失导致小鼠出现社交障碍和重复行为,提示TMEM232基因在神经发育和社交行为中发挥重要作用[6]。

综上所述,TMEM232基因在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用,包括特应性皮炎、男性不育和自闭症谱系障碍等。深入研究TMEM232基因的生物学功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. He, Xiuqing, Mu, Wenyu, Wang, Ziqi, Lv, Yue, Liu, Shangming. 2023. Deficiency of the Tmem232 Gene Causes Male Infertility with Morphological Abnormalities of the Sperm Flagellum in Mice. In Cells, 12, . doi:10.3390/cells12121614. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37371084/
2. Han, Jie, Cai, Xinying, Qin, Shichun, Fang, Wenliang, Xiao, Fengli. . TMEM232 promotes the inflammatory response in atopic dermatitis via the nuclear factor-κB and signal transducer and activator of transcription 3 signalling pathways. In The British journal of dermatology, 189, 195-209. doi:10.1093/bjd/ljad078. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36928730/
3. Wu, Yan-Yan, Tang, Jian-Ping, Liu, Qiang, Zhang, Xue-Jun, Xiao, Feng-Li. 2017. Scanning indels in the 5q22.1 region and identification of the TMEM232 susceptibility gene that is associated with atopic dermatitis in the Chinese Han population. In Gene, 617, 17-23. doi:10.1016/j.gene.2017.03.034. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28351738/
4. Cai, Xinying, Zhang, Hui, Kong, Shuai, Xiao, Fengli, Wang, Fengsong. 2024. TMEM232 is required for the formation of sperm flagellum and male fertility in mice. In Cell death & disease, 15, 806. doi:10.1038/s41419-024-07200-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39516485/
5. Choi, Eun-A, Han, Hee-Soo, Nah, Guemkyung, Hong, Soo-Jong, Lee, Hye-Ja. 2024. Effects of TMEM232 Variant on Infant Atopic Dermatitis According to Maternal Factors. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15111446. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39596646/
6. Khan, Hamid, Harripaul, Ricardo, Mikhailov, Anna, Shabbir, Muhammad Imran, Vincent, John B. 2024. Biallelic variants identified in 36 Pakistani families and trios with autism spectrum disorder. In Scientific reports, 14, 9230. doi:10.1038/s41598-024-57942-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38649688/