Abca17-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Abca17-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09704

品系全称

C57BL/6JCya-Abca17em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-381072-Abca17-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Abca17-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09704) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATP-binding cassette, sub-family A member 17
基因别称
-
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001031621.3 | Ensembl: ENSMUST00000121226
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~262 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ABCA17,即ATP结合盒(ABC)转运蛋白A亚家族成员17,是一种在哺乳动物中发现的ABC转运蛋白。ABC转运蛋白是一类重要的膜蛋白,负责细胞内外物质转运,包括药物、胆固醇、胆汁酸和磷脂等。ABCA17在多种生物学过程中发挥作用,如胆固醇转运、细胞内信号传导和细胞生长等。

在哺乳动物中,ABCA17主要在睾丸组织中表达,特别是在精子成熟过程中,负责胆固醇从精子质膜中排出,使其能够成功与卵细胞融合。研究发现,ABCA17在精子的头部和尾部中段区域定位,并通过与胆固醇接受体apoA-I相互作用,促进胆固醇从精子质膜中排出。这一过程对于精子成熟和功能至关重要,因为过量的胆固醇会导致精子功能障碍,影响生育能力[2]。

人类ABCA17基因位于16号染色体上,与小鼠和大鼠的ABCA17基因具有高度同源性。然而,与小鼠和大鼠不同,人类ABCA17基因中存在大量突变,导致其无法翻译成功能性的ABC转运蛋白。因此,人类ABCA17基因被认为是一种假基因,称为ABCA17P[1]。尽管如此,ABCA17P仍然具有转录活性,并且与另一个ABC转运蛋白基因ABCA3共享一个共同的5'端。这表明ABCA17P和ABCA3可能通过基因复制进化而来,并且可能存在相互依赖的调节机制[1]。

除了在睾丸组织中表达外,ABCA17P还在多种组织中广泛表达,包括腺体组织和心脏。研究发现,ABCA17P转录产生多种剪接变体,表明其可能具有多种生物学功能。此外,ABCA17P的表达水平在某些疾病中会发生改变,如视网膜疾病和糖尿病等。这表明ABCA17P可能在这些疾病的发生发展中发挥作用[3]。

综上所述,ABCA17是一种重要的ABC转运蛋白,在精子成熟和功能中发挥重要作用。人类ABCA17基因是一种假基因,但仍然具有转录活性,并且可能与ABCA3存在相互依赖的调节机制。ABCA17P的表达水平在某些疾病中会发生改变,表明其可能在这些疾病的发生发展中发挥作用。

参考文献:
1. Piehler, Armin P, Wenzel, Jürgen J, Olstad, Ole K, Kierulf, Peter, Kaminski, Wolfgang E. 2006. The human ortholog of the rodent testis-specific ABC transporter Abca17 is a ubiquitously expressed pseudogene (ABCA17P) and shares a common 5' end with ABCA3. In BMC molecular biology, 7, 28. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16968533/
2. Morales, Carlos R, Ni, Xiaoyan, Smith, Charles E, Inagaki, Nobuya, Hermo, Louis. . ABCA17 mediates sterol efflux from mouse spermatozoa plasma membranes. In Histology and histopathology, 27, 317-28. doi:10.14670/HH-27.317. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22237709/
3. Kadam, Rajendra S, Ramamoorthy, Preveen, LaFlamme, Daniel J, McKinsey, Timothy A, Kompella, Uday B. 2013. Hypoxia alters ocular drug transporter expression and activity in rat and calf models: implications for drug delivery. In Molecular pharmaceutics, 10, 2350-61. doi:10.1021/mp3007133. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23607566/