智鼠故事 
C57BL/6JCya-Abca17em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Abca17-KO
产品编号：
S-KO-09704
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Abca17-KO mice (Strain S-KO-09704) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Abca17em1/Cya
品系编号
KOCMP-381072-Abca17-B6J-VA
产品编号
S-KO-09704
基因名
Abca17
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Abca17位于小鼠的17号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Abca17基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Abca17-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。Abca17基因位于小鼠17号染色体上，由31个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAA终止密码子在31号外显子。赛业生物（Cyagen）选择3号外显子作为目标区域进行基因敲除，该区域覆盖了约5.04%的编码区。通过基因编辑技术，赛业生物（Cyagen）成功构建了Abca17-KO小鼠模型，并使用PCR和测序分析对出生的小鼠进行基因型鉴定。该模型可用于研究Abca17基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
ABCA17，即ATP结合盒（ABC）转运蛋白A亚家族成员17，是一种在哺乳动物中发现的ABC转运蛋白。ABC转运蛋白是一类重要的膜蛋白，负责细胞内外物质转运，包括药物、胆固醇、胆汁酸和磷脂等。ABCA17在多种生物学过程中发挥作用，如胆固醇转运、细胞内信号传导和细胞生长等。
在哺乳动物中，ABCA17主要在睾丸组织中表达，特别是在精子成熟过程中，负责胆固醇从精子质膜中排出，使其能够成功与卵细胞融合。研究发现，ABCA17在精子的头部和尾部中段区域定位，并通过与胆固醇接受体apoA-I相互作用，促进胆固醇从精子质膜中排出。这一过程对于精子成熟和功能至关重要，因为过量的胆固醇会导致精子功能障碍，影响生育能力[2]。
人类ABCA17基因位于16号染色体上，与小鼠和大鼠的ABCA17基因具有高度同源性。然而，与小鼠和大鼠不同，人类ABCA17基因中存在大量突变，导致其无法翻译成功能性的ABC转运蛋白。因此，人类ABCA17基因被认为是一种假基因，称为ABCA17P[1]。尽管如此，ABCA17P仍然具有转录活性，并且与另一个ABC转运蛋白基因ABCA3共享一个共同的5'端。这表明ABCA17P和ABCA3可能通过基因复制进化而来，并且可能存在相互依赖的调节机制[1]。
除了在睾丸组织中表达外，ABCA17P还在多种组织中广泛表达，包括腺体组织和心脏。研究发现，ABCA17P转录产生多种剪接变体，表明其可能具有多种生物学功能。此外，ABCA17P的表达水平在某些疾病中会发生改变，如视网膜疾病和糖尿病等。这表明ABCA17P可能在这些疾病的发生发展中发挥作用[3]。
综上所述，ABCA17是一种重要的ABC转运蛋白，在精子成熟和功能中发挥重要作用。人类ABCA17基因是一种假基因，但仍然具有转录活性，并且可能与ABCA3存在相互依赖的调节机制。ABCA17P的表达水平在某些疾病中会发生改变，表明其可能在这些疾病的发生发展中发挥作用。
参考文献：
1. Piehler, Armin P, Wenzel, Jürgen J, Olstad, Ole K, Kierulf, Peter, Kaminski, Wolfgang E. 2006. The human ortholog of the rodent testis-specific ABC transporter Abca17 is a ubiquitously expressed pseudogene (ABCA17P) and shares a common 5' end with ABCA3. In BMC molecular biology, 7, 28. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16968533/
2. Morales, Carlos R, Ni, Xiaoyan, Smith, Charles E, Inagaki, Nobuya, Hermo, Louis. . ABCA17 mediates sterol efflux from mouse spermatozoa plasma membranes. In Histology and histopathology, 27, 317-28. doi:10.14670/HH-27.317. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22237709/
3. Kadam, Rajendra S, Ramamoorthy, Preveen, LaFlamme, Daniel J, McKinsey, Timothy A, Kompella, Uday B. 2013. Hypoxia alters ocular drug transporter expression and activity in rat and calf models: implications for drug delivery. In Molecular pharmaceutics, 10, 2350-61. doi:10.1021/mp3007133. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23607566/
