Dgkh-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Dgkh-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09693

品系全称

C57BL/6JCya-Dgkhem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-380921-Dgkh-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dgkh-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09693) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
diacylglycerol kinase, eta
基因别称
5930402B05Rik,D130015C16,DGK
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081336 | Ensembl: ENSMUST00000226342
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 9
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444188Mice homozygous for a null allele exhibit hyperactivity, decreased anxiety-related behaviors, and impaired spatial learning and memory.
基因Dgkh,也称为二酰甘油激酶η(Diacylglycerol kinase eta),是一种编码二酰甘油激酶η异构体的基因。二酰甘油激酶是一类催化二酰甘油(DAG)转化为磷脂酸(PA)的酶,这一过程在细胞信号传导中起着关键作用。DAG是细胞信号传导的重要第二信使,参与调节多种细胞过程,包括细胞增殖、分化和存活。DGKH基因的表达产物DGKη在多种细胞类型中都有表达,特别是在神经元中,它在调节神经元信号传导和突触可塑性方面发挥着重要作用。

DGKH基因的变异与多种疾病的发生发展相关。研究表明,DGKH基因的遗传风险变异与双相情感障碍(BD)的发生相关。双相情感障碍是一种复杂的遗传性精神疾病,其特征是反复发作的抑郁和躁狂发作。研究发现,DGKH基因的遗传风险变异会影响基因表达,进而影响双相情感障碍的病理生理过程[1]。此外,DGKH基因的变异还与精神分裂症的发生相关,研究发现DGKH基因的风险变异会影响杏仁核的体积[4]。

除了精神疾病,DGKH基因的变异还与钙结石的发生相关。钙结石是一种常见的泌尿系统疾病,其形成机制复杂,涉及多种基因和环境的相互作用。研究发现,DGKH基因的遗传风险变异与钙结石的形成相关,可能是通过调节细胞内二酰甘油和磷脂酸的浓度来影响细胞内钙离子的流入[2]。此外,DGKH基因的遗传风险变异还与高钙尿症的发生相关[2][6]。

在肿瘤领域,DGKH基因的表达与肝细胞癌(HCC)的发生发展相关。研究发现,DGKH基因在肝细胞癌组织中表达上调,且与肝细胞癌的病理分期和肿瘤细胞的自我更新能力相关。DGKH基因的表达上调可以促进肝细胞癌细胞的侵袭性,包括癌细胞的自我更新能力、治疗抵抗性和转移能力。此外,研究发现,DGKH基因的表达上调可以激活mTOR信号通路,进而促进肝细胞癌细胞的生长和存活[3]。

此外,DGKH基因的表达与三阴性乳腺癌(TNBC)的预后相关。研究发现,DGKH基因的表达水平可以作为预测三阴性乳腺癌患者预后的生物标志物。DGKH基因的高表达与三阴性乳腺癌患者的较差预后相关,而DGKH基因的低表达与三阴性乳腺癌患者的较好预后相关[5]。

综上所述,DGKH基因在多种疾病的发生发展中发挥着重要作用,包括精神疾病、钙结石和肿瘤。DGKH基因的变异和表达水平与这些疾病的发生发展密切相关。进一步研究DGKH基因的功能和机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kittel-Schneider, Sarah, Lorenz, Carina, Auer, Joyce, Weißflog, Lena, Reif, Andreas. 2016. DGKH genetic risk variant influences gene expression in bipolar affective disorder. In Journal of affective disorders, 198, 148-57. doi:10.1016/j.jad.2016.03.041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27016658/
2. Xu, Yong, Zeng, Guohua, Mai, Zanlin, Ou, Lili. 2014. Association study of DGKH gene polymorphisms with calcium oxalate stone in Chinese population. In Urolithiasis, 42, 379-85. doi:10.1007/s00240-014-0692-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25081328/
3. Loh, Jia Jian, Ng, Kai Yu, Huang, Ianto Bosheng, Yun, Jing-Ping, Ma, Stephanie. 2024. DGKH-mediated phosphatidic acid oncometabolism as a driver of self-renewal and therapy resistance in HCC. In Hepatology (Baltimore, Md.), , . doi:10.1097/HEP.0000000000001158. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39663958/
4. Kittel-Schneider, S, Wobrock, T, Scherk, H, Gruber, O, Reif, A. 2014. Influence of DGKH variants on amygdala volume in patients with bipolar affective disorder and schizophrenia. In European archives of psychiatry and clinical neuroscience, 265, 127-36. doi:10.1007/s00406-014-0513-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24958494/
5. Kim, Chang Min, Park, Kyong Hwa, Yu, Yun Suk, Park, Yeon Hee, Kong, Sun-Young. 2024. A 10-Gene Signature to Predict the Prognosis of Early-Stage Triple-Negative Breast Cancer. In Cancer research and treatment, 56, 1113-1125. doi:10.4143/crt.2024.100. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38754473/
6. Wang, Lujia, Zhou, Zijian, Yang, Yuanyuan, Lin, Xiaoling, Wu, Zhong. 2022. A Genetic Polymorphism in the WDR72 Gene is Associated With Calcium Nephrolithiasis in the Chinese Han Population. In Frontiers in genetics, 13, 897051. doi:10.3389/fgene.2022.897051. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35910217/