Ccdc177-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc177-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09679

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc177em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-380768-Ccdc177-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc177-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09679) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 177
基因别称
Gm1568
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001008423.2 | Ensembl: ENSMUST00000073251
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2116 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CCDC177,也称为coiled-coil domain containing 177,是一个编码含有卷曲螺旋结构域的蛋白质的基因。卷曲螺旋结构域是一类常见的蛋白质结构域,在蛋白质的定位、相互作用和信号传导中发挥重要作用。CCDC177基因位于人类染色体14q24.1q24.3区域,该区域还包含其他与发育和疾病相关的基因。

CCDC177基因的表达与多种生物学过程和疾病相关。例如,研究发现,在子宫肌瘤中,CCDC177的表达在黑人患者中显著高于白人患者,这可能与子宫肌瘤的种族差异有关[1]。此外,CCDC177基因的变异与先天性心脏病、短指和轻度智力障碍等疾病相关[3]。这些研究表明,CCDC177基因在维持细胞功能、发育和疾病发生中发挥重要作用。

在男性不育症中,CCDC177基因也发挥重要作用。研究发现,在特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)患者中,CCDC177基因的变异与该疾病的发病机制相关[2]。IHH是一种导致男性不育的罕见疾病,其临床表型和基因突变具有高度的异质性。研究发现,CCDC177基因的变异可能与IHH的发病机制相关,并可能影响其外周器官的功能。

在肺癌中,CCDC177基因的表达也与预后相关。研究发现,在肺鳞状细胞癌(LUSC)患者中,CCDC177基因的表达与淋巴转移和患者生存时间相关[4]。这些研究表明,CCDC177基因在肺癌的进展和预后中发挥重要作用。

综上所述,CCDC177基因在维持细胞功能、发育和疾病发生中发挥重要作用。CCDC177基因的表达与多种疾病相关,包括子宫肌瘤、先天性心脏病、短指、轻度智力障碍、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症和肺癌等。进一步研究CCDC177基因的功能和作用机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chuang, Tsai-Der, Ton, Nhu, Rysling, Shawn, Yan, Wei, Khorram, Omid. 2023. The Influence of Race/Ethnicity on the Transcriptomic Landscape of Uterine Fibroids. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241713441. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37686244/
2. Ma, Ziyang, Dai, Yi, Jin, Lei, Yuan, Dongzhi, Yang, Luo. 2023. Whole-Exome Sequencing Analysis of Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism: Comparison of Varicocele and Nonobstructive Azoospermia. In Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.), 31, 222-238. doi:10.1007/s43032-023-01337-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37679557/
3. Oehl-Jaschkowitz, Barbara, Vanakker, Olivier M, De Paepe, Anne, McKee, Shane, Tzschach, Andreas. 2013. Deletions in 14q24.1q24.3 are associated with congenital heart defects, brachydactyly, and mild intellectual disability. In American journal of medical genetics. Part A, 164A, 620-6. doi:10.1002/ajmg.a.36321. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24357125/
4. Ju, Qiang, Zhao, Yan-Jie, Ma, Sai, Yang, Yuan-Ming, Yan, Song-Xia. 2020. Genome-wide analysis of prognostic-related lncRNAs, miRNAs and mRNAs forming a competing endogenous RNA network in lung squamous cell carcinoma. In Journal of cancer research and clinical oncology, 146, 1711-1723. doi:10.1007/s00432-020-03224-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32356177/