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Eipr1-KO 基因敲除小鼠

Eipr1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Eipr1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09677

品系全称

C57BL/6JCya-Eipr1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-380752-Eipr1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Eipr1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09677) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
EARP complex and GARP complex interacting protein 1
基因别称
D12Ertd604e，Tssc1
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_201357.3 | Ensembl: ENSMUST00000221877
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~133 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1289332Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased embryo size, a rudimentary egg cylinder, failure of primitive streak formation, absent primitive node and head folds, failure to gastrulate, and complete embryonic lethality prior to organogenesis.
更多信息
Eipr1，也称为TSSC1（肿瘤抑制候选基因1），是一种重要的基因，位于人类染色体11p15.5上。该基因编码一个与内体相关循环蛋白1相互作用的蛋白质，参与内体回收过程。内体是细胞内的一种膜结构，负责物质的运输和降解，对细胞功能和信号传导至关重要。Eipr1的表达和功能异常与多种疾病的发生和发展有关，包括乳腺癌、精神疾病和疼痛敏感性等。

Eipr1在乳腺癌的骨转移中发挥重要作用。研究发现，Eipr1可以抑制乳腺癌细胞的侵袭能力，而Runx2，一种骨特异性转录因子，可以抑制Eipr1的表达，从而促进乳腺癌细胞的骨转移和骨溶解[4]。这表明Eipr1可能作为乳腺癌治疗的潜在靶点。

Eipr1的表达和功能与精神疾病的发生和发展也密切相关。研究发现，精神疾病双胞胎之间的表型差异可能与环境因素对遗传效应的修饰有关。通过对精神疾病双胞胎的DNA甲基化和基因组分析，发现数千个具有等位基因特异性甲基化（ASM）失衡的遗传变异体在调节位点上表现出与表型变异相关的切换。这些ASM与精神疾病具有合理的因果关系，通过影响转录因子、DNA甲基化和其他表观遗传标记之间的相互作用，导致基因表达失调，从而增加疾病易感性[2]。

此外，Eipr1的表达和功能与疼痛敏感性也有关。一项全基因组关联研究发现，Eipr1基因中的一个遗传变异体与疼痛敏感性问卷（PSQ）得分相关。虽然高疼痛敏感性通过PSQ和冷加压试验（CPT）测量与慢性疼痛和急性疼痛的个体病史相关，但遗传相关性分析却出人意料地表明相反的方向：PSQ得分与颈部和肩部疼痛（rg = -0.71）、类风湿性关节炎（-0.68）和骨关节炎（-0.38）呈负相关，与已知的危险因素，如每周工作时间（-0.65）、吸烟（-0.36）或极端BMI（-0.23）也呈负相关。基因分析和通路分析显示，全基因组关联研究结果富集于在脑中表达的基因，涉及神经发育和谷氨酸能突触信号通路。此外，研究还发现，红发女性对疼痛更为敏感，MC1R基因的遗传变异与自我感知疼痛敏感性的增加相关[1]。

Eipr1的表达和功能还与冠状动脉疾病（CAD）的生存结果相关。研究发现，Eipr1基因附近的遗传变异体与CAD患者的全因死亡率相关。Eipr1基因附近的遗传变异体LINC01250（rs13007553）与增加的全因死亡率相关，而DAB2IP基因的遗传变异体（rs587936）与增加的生存时间相关。这表明Eipr1可能参与CAD的发病机制和生存结果的调控[3]。

综上所述，Eipr1是一个重要的基因，参与内体回收过程，并与乳腺癌、精神疾病、疼痛敏感性和冠状动脉疾病等多种疾病的发生和发展相关。Eipr1的研究有助于深入理解内体回收和基因表达调控的机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Fontanillas, Pierre, Kless, Achim, Bothmer, John, Tung, Joyce Y. 2021. Genome-wide association study of pain sensitivity assessed by questionnaire and the cold pressor test. In Pain, 163, 1763-1776. doi:10.1097/j.pain.0000000000002568. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34924555/
2. Li, Qiyang, Wang, Zhongju, Zong, Lu, Huang, Xingbing, Zhao, Cunyou. 2021. Allele-specific DNA methylation maps in monozygotic twins discordant for psychiatric disorders reveal that disease-associated switching at the EIPR1 regulatory loci modulates neural function. In Molecular psychiatry, 26, 6630-6642. doi:10.1038/s41380-021-01126-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33963283/
3. Dungan, Jennifer R, Qin, Xue, Hurdle, Melissa, Hauser, Elizabeth R, Kraus, William E. 2021. Genome-Wide Variants Associated With Longitudinal Survival Outcomes Among Individuals With Coronary Artery Disease. In Frontiers in genetics, 12, 661497. doi:10.3389/fgene.2021.661497. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34140969/
4. Wang, Da-Chuan, Wang, Hai-Feng, Yuan, Ze-Nong. 2013. Runx2 induces bone osteolysis by transcriptional suppression of TSSC1. In Biochemical and biophysical research communications, 438, 635-9. doi:10.1016/j.bbrc.2013.07.131. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23933319/

资料下载

S-KO-09677_6J_380752_Eipr1_Exon 3_A_strategy.pdf
S-KO-09677_6J_380752_Eipr1_Exon 3_A_strategy.pdf
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