Lrrc37-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Lrrc37-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09675

品系全称

C57BL/6JCya-Lrrc37em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-380730-Lrrc37-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lrrc37-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09675) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
leucine rich repeat containing 37
基因别称
Gm884
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033434.2 | Ensembl: ENSMUST00000167262
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1736 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Lrrc37基因是一种在灵长类动物基因组中广泛存在的基因家族,其在灵长类动物进化过程中发生了显著的动态变化。Lrrc37基因家族在人类基因组中位于17号染色体上的一个复杂的区域,并经历了多轮的片段复制。这些复制事件导致了Lrrc37基因家族成员数量的增加,并为其提供了新的启动子区域。这些新的启动子区域在胎儿大脑和小脑中高度活跃,导致Lrrc37基因家族在这些组织中的表达水平增加。

Lrrc37基因家族的表达模式在灵长类动物进化过程中发生了显著的变化。在人类中,Lrrc37基因家族的表达模式变得更为普遍,不仅在睾丸中表达,还在大脑和小脑等组织中广泛表达。这种表达模式的改变可能与灵长类动物大脑的进化有关。

Lrrc37基因家族的蛋白质产物具有多种功能。研究发现,LRRC37基因家族的蛋白质可以分泌到细胞外,并具有诱导细胞突起形成的能力。此外,LRRC37B基因编码的蛋白质与电压门控钠通道和轴突兴奋性有关,可以降低人类皮质神经元的兴奋性。

LRRC37基因家族的表达和调控受到染色体倒位多态性的影响。研究发现,17q21.31区域的倒位多态性与人类大脑形态的塑造和模式有关。LRRC37基因家族的成员LRRC37A1和A4位于17q21.31倒位多态性区域,该区域与额颞叶痴呆、帕金森病和智力障碍的风险增加相关。

LRRC37基因家族的蛋白质编码的蛋白质具有内在的无序性。研究发现,LRRC37基因家族编码的蛋白质具有高度的内在无序性,其无序区域常用于蛋白质-蛋白质相互作用和多种类型的翻译后修饰。

LRRC37基因家族的成员LRRC37B与神经纤维瘤病1型(NF1)基因的微缺失有关。研究发现,LRRC37B基因位于17q11.2区域,该区域含有LRRC37基因家族的核心复制子。LRRC37B基因的微缺失与非等位基因同源重组有关,这种重组事件导致NF1基因的缺失和相关的神经纤维瘤病。

LRRC37基因家族的成员LRRC37B与MAPT基因的倒位多态性有关。研究发现,LRRC37B基因位于17q21.31倒位多态性区域,该区域与额颞叶痴呆、帕金森病和智力障碍的风险增加相关。LRRC37B基因的倒位多态性与MAPT基因的倒位多态性相互关联,共同影响人类大脑的形态和功能。

综上所述,Lrrc37基因家族在灵长类动物进化过程中发生了显著的动态变化。Lrrc37基因家族的表达和调控受到染色体倒位多态性的影响,并与人类大脑形态和功能的变化密切相关。LRRC37基因家族的蛋白质编码的蛋白质具有多种功能,包括分泌、诱导细胞突起形成和影响神经元兴奋性等。LRRC37基因家族的研究有助于深入理解灵长类动物大脑进化的机制,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8]。

参考文献:
1. Giannuzzi, Giuliana, Siswara, Priscillia, Malig, Maika, Ventura, Mario, Eichler, Evan E. 2012. Evolutionary dynamism of the primate LRRC37 gene family. In Genome research, 23, 46-59. doi:10.1101/gr.138842.112. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23064749/
2. Libé-Philippot, Baptiste, Lejeune, Amélie, Wierda, Keimpe, de Wit, Joris, Vanderhaeghen, Pierre. . LRRC37B is a human modifier of voltage-gated sodium channels and axon excitability in cortical neurons. In Cell, 186, 5766-5783.e25. doi:10.1016/j.cell.2023.11.028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38134874/
3. Wang, Hao, Makowski, Carolina, Zhang, Yanxiao, Visscher, Peter M, Chen, Chi-Hua. 2023. Chromosomal inversion polymorphisms shape human brain morphology. In Cell reports, 42, 112896. doi:10.1016/j.celrep.2023.112896. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37505983/
4. Bekpen, Cemalettin, Tastekin, Ibrahim, Siswara, Priscillia, Akdis, Cezmi A, Eichler, Evan E. 2012. Primate segmental duplication creates novel promoters for the LRRC37 gene family within the 17q21.31 inversion polymorphism region. In Genome research, 22, 1050-8. doi:10.1101/gr.134098.111. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22419166/
5. Van Bibber, Nathan W, Haerle, Cornelia, Khalife, Roy, Dayhoff, Guy W, Uversky, Vladimir N. 2020. Intrinsic Disorder in Human Proteins Encoded by Core Duplicon Gene Families. In The journal of physical chemistry. B, 124, 8050-8070. doi:10.1021/acs.jpcb.0c07676. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32880174/
6. Bengesser, Kathrin, Cooper, David N, Steinmann, Katharina, Mautner, Victor-Felix, Kehrer-Sawatzki, Hildegard. . A novel third type of recurrent NF1 microdeletion mediated by nonallelic homologous recombination between LRRC37B-containing low-copy repeats in 17q11.2. In Human mutation, 31, 742-51. doi:10.1002/humu.21254. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20506354/
7. Zody, Michael C, Jiang, Zhaoshi, Fung, Hon-Chung, Warren, Wesley C, Eichler, Evan E. . Evolutionary toggling of the MAPT 17q21.31 inversion region. In Nature genetics, 40, 1076-83. doi:10.1038/ng.193. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19165922/