Kcnh4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Kcnh4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09674

品系全称

C57BL/6JCya-Kcnh4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-380728-Kcnh4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Kcnh4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09674) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 4
基因别称
BEC2
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081194.2 | Ensembl: ENSMUST00000107361
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~9
敲除长度
~8192 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Kcnh4,也称为电压门控钾通道亚家族H成员4,是一种编码电压门控钾通道的基因。电压门控钾通道在细胞膜上起着至关重要的作用,它们负责维持细胞内外的电化学平衡,参与调控神经细胞的兴奋性、心脏的电生理活动以及肌肉的收缩等。Kcnh4基因编码的钾通道主要表达于神经系统,其功能与神经元的兴奋性和神经传递密切相关。Kcnh4基因的突变与多种疾病的发生和发展有关,包括癫痫、心律失常、肌肉疾病等。

在鱼类中,Kcnh4基因的表达受到盐度变化的影响。研究发现,当海洋和淡水三刺鱼(Gasterosteus aculeatus)暴露于非原生盐度时,Kcnh4基因的表达水平会发生变化。在淡水环境中,Kcnh4基因的表达水平略高于海洋环境。这表明Kcnh4基因可能参与调节鱼类的渗透调节机制,帮助鱼类适应不同盐度的环境[1]。

Kcnh4基因的突变也与人类疾病相关。研究发现,一个男孩患有严重的发育迟缓、小头畸形和特征性面部畸形,包括圆脸、眼距过宽、上斜睑裂、小鼻子、大嘴巴、小下巴、稀疏的头发和睫毛。基因芯片分析发现,这个男孩的17q21.2区域存在一个103 kb的重复,其中包括Kcnh4基因。进一步的研究发现,Kcnh4基因的突变可能与智力缺陷有关[2]。

此外,Kcnh4基因的表达也与癌症的发生和发展有关。研究发现,在膀胱癌中,Kcnh4基因的表达水平与免疫微环境的特征相关。高表达Kcnh4基因的患者可能具有更差的临床特征和预后,而低表达Kcnh4基因的患者对免疫治疗的反应更好[3]。

Kcnh4基因的表达还与心脏功能相关。研究发现,Kcnh4基因的罕见变异与非洲裔美国人的左心室性状相关。在基因分析中,发现Kcnh4基因与E/A比值(一种评估心脏功能的指标)之间存在显著的关联[4]。

综上所述,Kcnh4基因编码的电压门控钾通道在多种生物学过程中发挥重要作用,包括神经传递、心脏电生理活动、肌肉收缩等。Kcnh4基因的突变与多种疾病的发生和发展有关,包括癫痫、心律失常、肌肉疾病、发育迟缓等。此外,Kcnh4基因的表达还与癌症的发生和发展以及心脏功能相关。研究Kcnh4基因的功能和机制对于深入理解相关疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Taugbøl, Annette, Arntsen, Tina, Ostbye, Kjartan, Vøllestad, Leif Asbjørn. 2014. Small changes in gene expression of targeted osmoregulatory genes when exposing marine and freshwater threespine stickleback (Gasterosteus aculeatus) to abrupt salinity transfers. In PloS one, 9, e106894. doi:10.1371/journal.pone.0106894. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25265477/
2. Poirsier-Violle, Céline, Abourra, Azzedine, Baumann, Clarisse, Drunat, Séverine, Verloes, Alain. 2013. A de novo 17q21.2 duplication in a boy with developmental delay and dysmorphic features. In European journal of medical genetics, 56, 226-8. doi:10.1016/j.ejmg.2012.12.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23337768/
3. Liang, Shengjie, Fang, Kai, Li, Simin, Liu, Dong, Yi, Qingtong. 2022. Immune Microenvironment Terms Signature Robustly Predicts the Prognosis and Immunotherapy Response in Bladder Cancer Based on Large Population Cohorts. In Frontiers in genetics, 13, 872441. doi:10.3389/fgene.2022.872441. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35615381/
4. Do, Anh N, Zhao, Wei, Srinivasasainagendra, Vinodh, Arnett, Donna K, Irvin, Marguerite R. 2017. Whole exome analyses to examine the impact of rare variants on left ventricular traits in African American participants from the HyperGEN and GENOA studies. In Journal of hypertension and management, 3, . doi:10.23937/2474-3690/1510025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29503979/