Rph3al-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rph3al-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09672

品系全称

C57BL/6JCya-Rph3alem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-380714-Rph3al-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rph3al-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09672) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
rabphilin 3A-like (without C2 domains)
基因别称
Gm1753,Noc2
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029548.4 | Ensembl: ENSMUST00000066504
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2537 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923492Mice homozygous for a knock-out allele exhibit disregulation of exocytosis in both endocrine and exocrine cells.
Rph3al,也称为Rabphilin-3A-like,是一种重要的基因,其编码的蛋白质在细胞内扮演着调节激素外分泌的角色。该基因位于17号染色体的17p13区域,这是一个在多种癌症中频繁出现等位基因丢失或突变的区域,提示该区域可能存在肿瘤抑制基因。Rph3al基因的突变与结直肠癌的发生发展有关,尽管只有少数病例显示出Rph3al基因突变[2]。此外,Rph3al基因的突变也与乳腺癌的侵袭性行为和患者的短期生存有关[1]。

Rph3al基因在结直肠癌患者血清中的自身抗体可能作为一种潜在的生物标志物,用于结直肠癌的检测。研究发现,在早期、晚期和所有结直肠癌患者中,Rph3al自身抗体的频率分别为64.7%、78.0%和72.6%,这些值显著高于健康对照组的频率[3]。此外,Rph3al基因的突变在乳腺癌中与淋巴结转移、晚期阶段、大肿瘤大小和不良生存相关[1]。

Rph3al基因的突变也与男性不育有关。研究发现,在精子数量少的男性不育患者中,Rph3al基因的甲基化水平与正常精子数量的男性相比存在差异[5]。此外,Rph3al基因的突变也与边缘型人格障碍和儿童虐待有关,研究发现,在边缘型人格障碍患者中,Rph3al基因的甲基化水平与儿童虐待的严重程度相关[4]。

综上所述,Rph3al基因的突变与多种疾病的发生发展有关,包括结直肠癌、乳腺癌、男性不育、边缘型人格障碍和儿童虐待。Rph3al基因的突变可能作为潜在的治疗靶点,为相关疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Putcha, Balananda-Dhurjati Kumar, Jia, Xu, Katkoori, Venkat Rao, Singh, Karan P, Manne, Upender. 2015. Clinical Implications of Rabphillin-3A-Like Gene Alterations in Breast Cancer. In PloS one, 10, e0129216. doi:10.1371/journal.pone.0129216. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26070152/
2. Goi, Takanori, Takeuchi, Kazuo, Katayama, Kanji, Hirose, Kazuo, Yamaguchi, Akio. . Mutations of rabphillin-3A-like gene in colorectal cancers. In Oncology reports, 9, 1189-92. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12375017/
3. Chen, Jinn-Shiun, Kuo, Yung-Bin, Chou, Yeh-Pin, Huang, Ya-Shu, Chan, Err-Cheng. 2011. Detection of autoantibodies against Rabphilin-3A-like protein as a potential biomarker in patient's sera of colorectal cancer. In Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 412, 1417-22. doi:10.1016/j.cca.2011.04.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21536019/
4. Prados, J, Stenz, L, Courtet, P, Dayer, A, Perroud, N. 2015. Borderline personality disorder and childhood maltreatment: a genome-wide methylation analysis. In Genes, brain, and behavior, 14, 177-88. doi:10.1111/gbb.12197. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25612291/
5. Sarkar, Saumya, Sujit, Kumar Mohanty, Singh, Vertika, Gupta, Gopal, Rajender, Singh. 2019. Array-based DNA methylation profiling reveals peripheral blood differential methylation in male infertility. In Fertility and sterility, 112, 61-72.e1. doi:10.1016/j.fertnstert.2019.03.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31103287/