Pcdhac1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pcdhac1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09628

品系全称

C57BL/6JCya-Pcdhac1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-353236-Pcdhac1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pcdhac1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09628) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protocadherin alpha subfamily C, 1
基因别称
CNRc1
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001003671.1 | Ensembl: ENSMUST00000007584
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2436 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1891442Mice homozygous for a reporter allele are viable and fertile with no apparent gross phenotype.
Pcdhac1,也称为原钙粘蛋白-α催化亚基1,是一种编码原钙粘蛋白家族成员的基因。原钙粘蛋白是一类细胞表面蛋白,主要在神经系统中表达,参与神经元之间的连接和信号传递。Pcdhac1基因位于染色体5q31,包含14个连续排列的基因,其中Pcdhac1位于3'端。这些基因在结构上相似,但它们的5'端可变外显子具有不同的启动子,使得每个基因可以独立转录,而它们的3'端外显子是共享的。Pcdhac1的表达与神经元发育、学习和记忆等认知功能密切相关。

在神经系统中,Pcdhac1的表达模式具有特异性,例如在小脑浦肯野细胞中,Pcdhac1的表达是恒定的,而其他Pcdhac基因的表达则是随机的。这种表达模式的差异可能与神经元的多样性和基本功能有关[2]。此外,Pcdhac1的表达还受到表观遗传调控的影响,如DNA甲基化等。

Pcdhac1的表达与一些疾病的发生发展有关。例如,研究发现,在清细胞肾细胞癌(RCC)中,Pcdhac1的DNA甲基化水平升高,这可能与RCC的发生发展有关[3]。此外,Pcdhac1的表达还受到母体镉暴露的影响。研究发现,母体镉暴露会影响胎儿的生长发育,而Pcdhac1的表达与胎儿的生长发育密切相关。母体镉暴露程度较高的孕妇,其胎儿的Pcdhac1表达水平较低,而胎儿的生长发育也较差[1]。

综上所述,Pcdhac1是一种重要的原钙粘蛋白家族成员,参与神经元发育、学习和记忆等认知功能。Pcdhac1的表达受到多种因素的调控,包括DNA甲基化等表观遗传机制。Pcdhac1的表达与一些疾病的发生发展有关,包括清细胞肾细胞癌和胎儿生长发育异常等。深入研究Pcdhac1的功能和调控机制,有助于理解神经系统的发育和疾病的发生发展,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Everson, Todd M, Armstrong, David A, Jackson, Brian P, Karagas, Margaret R, Marsit, Carmen J. 2016. Maternal cadmium, placental PCDHAC1, and fetal development. In Reproductive toxicology (Elmsford, N.Y.), 65, 263-271. doi:10.1016/j.reprotox.2016.08.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27544570/
2. Noguchi, Yukiko, Hirabayashi, Takahiro, Katori, Shota, Uchimura, Arikuni, Yagi, Takeshi. 2009. Total expression and dual gene-regulatory mechanisms maintained in deletions and duplications of the Pcdha cluster. In The Journal of biological chemistry, 284, 32002-14. doi:10.1074/jbc.M109.046938. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19797050/
3. Arai, Eri, Chiku, Suenori, Mori, Taisuke, Fujimoto, Hiroyuki, Kanai, Yae. 2012. Single-CpG-resolution methylome analysis identifies clinicopathologically aggressive CpG island methylator phenotype clear cell renal cell carcinomas. In Carcinogenesis, 33, 1487-93. doi:10.1093/carcin/bgs177. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22610075/