Cndp1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Cndp1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09610

品系全称

C57BL/6JCya-Cndp1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-338403-Cndp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cndp1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09610) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
carnosine dipeptidase 1
基因别称
Cn1
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177450.4 | Ensembl: ENSMUST00000070139
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~9169 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cndp1,也称为Carnosinase 1,是一种重要的酶,编码血清中的一种肽酶,主要存在于血液中,负责降解肌肽(β-丙氨酰-L-组氨酸)。肌肽是一种存在于骨骼肌、心脏和大脑中的细胞保护二肽,具有抗炎、抗氧化、抗糖化和清除活性羰基化合物的特性。Cndp1基因的变异与多种疾病相关,其中最显著的是与糖尿病肾病(DN)的风险降低相关[1,2,5,7]。此外,Cndp1基因的表达和功能与氨基酸代谢、体重增加和糖尿病并发症的发生也有关联[4,6]。

Cndp1基因的变异与糖尿病肾病(DN)的风险降低相关。研究发现,Cndp1基因的一个多态性,即一个5个亮氨酸重复序列(5L-5L),与糖尿病肾病风险降低相关[1,5]。这个多态性导致Cndp1酶的活性降低,从而减少肌肽的降解,进而提高肌肽的水平。肌肽具有抗炎、抗氧化和抗糖化的特性,可以改善糖尿病肾病患者的肾功能和血糖代谢[1]。此外,Cndp1基因的变异还与其他类型的肾病相关,如儿童慢性肾脏病(CKD)[2,7]。

Cndp1基因的变异与心血管疾病的发生和死亡率相关。研究发现,Cndp1基因的5L-5L多态性与心血管疾病的发生和死亡率相关,特别是在女性中[8]。然而,Cndp1基因的变异与长寿和冠状动脉疾病的发生没有关联[3]。

Cndp1基因的变异还与其他疾病相关,如肝细胞癌(HCC)。研究发现,Cndp1基因在HCC组织和细胞系中的表达显著降低,其过表达可以抑制HCC细胞的增殖、迁移和侵袭[6]。

综上所述,Cndp1基因是一个重要的基因,其变异与多种疾病相关,包括糖尿病肾病、心血管疾病和肝细胞癌。Cndp1基因的变异可以影响肌肽的水平、氨基酸代谢、体重增加和糖尿病并发症的发生。进一步研究Cndp1基因的功能和机制对于理解疾病的发生和进展,以及开发新的治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Peters, Verena, Yard, Benito, Schmitt, Claus Peter. . Carnosine and Diabetic Nephropathy. In Current medicinal chemistry, 27, 1801-1812. doi:10.2174/0929867326666190326111851. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30914013/
2. Peters, Verena, Kebbewar, Moustafa, Janssen, Bart, Schäfer, Franz, Wühl, Elke. . CNDP1 genotype and renal survival in pediatric nephropathies. In Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 29, 827-33. doi:10.1515/jpem-2015-0262. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27278783/
3. Zschocke, Johannes, Nebel, Almut, Wicks, Kate, Janssen, Bart, Schreiber, Stefan. 2006. Allelic variation in the CNDP1 gene and its lack of association with longevity and coronary heart disease. In Mechanisms of ageing and development, 127, 817-20. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16965804/
4. Schmöhl, Felix, Peters, Verena, Schmitt, Claus Peter, Nawroth, Peter P, Kroll, Jens. 2019. CNDP1 knockout in zebrafish alters the amino acid metabolism, restrains weight gain, but does not protect from diabetic complications. In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 76, 4551-4568. doi:10.1007/s00018-019-03127-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31073745/
5. Freedman, Barry I, Hicks, Pamela J, Sale, Michele M, van der Woude, Fokko J, Bowden, Donald W. 2007. A leucine repeat in the carnosinase gene CNDP1 is associated with diabetic end-stage renal disease in European Americans. In Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association, 22, 1131-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17205963/
6. Du, Youwen, Pan, Linxin, Zhang, Wenchen, Qiao, Zhi, Xie, Li. . CNDP1 Suppresses the Malignant Behavior of Hepatoma Cell via Restricting PI3K-AKT-mTOR Activation. In Current cancer drug targets, 25, 131-143. doi:10.2174/0115680096332450240827070033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39229979/
7. Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna, Zwolińska, Danuta, Grzeszczak, Władysław. . Is carnosinase 1 gene (CNDP1) polymorphism associated with chronic kidney disease progression in children and young adults? results of a family-based study. In Archives of medical research, 41, 356-62. doi:10.1016/j.arcmed.2010.07.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20851293/
8. Alkhalaf, A, Landman, G W D, van Hateren, K J J, Kleefstra, N, Bilo, H J G. 2014. Sex specific association between carnosinase gene CNDP1 and cardiovascular mortality in patients with type 2 diabetes (ZODIAC-22). In Journal of nephrology, 28, 201-7. doi:10.1007/s40620-014-0096-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24756973/