Atp6v1g3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Atp6v1g3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09609

品系全称

C57BL/6JCya-Atp6v1g3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-338375-Atp6v1g3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atp6v1g3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09609) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
mTOR信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit G3
基因别称
-
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177397.3 | Ensembl: ENSMUST00000027643
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~101 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ATP6V1G3,也称为ATPase, H+ transporting, lysosomal 13kDa, V1 subunit G3,是质子转运体V-ATPase的亚基之一。V-ATPase是一种跨膜蛋白复合物,负责维持细胞内外的pH梯度,参与多种生理和病理过程,如酸碱平衡、细胞内吞作用、溶酶体功能等[9]。ATP6V1G3主要在肾脏、大脑和前列腺等组织中表达,尤其在肾小管上皮细胞、集合管细胞和肾间质细胞中高度表达[5,8]。

ATP6V1G3在多种疾病中发挥重要作用,包括反复自然流产、肾细胞癌、骨肉瘤和急性脑缺血等。在反复自然流产中,ATP6V1G3的表达上调可能参与其发病机制[1]。在肾细胞癌中,ATP6V1G3的表达上调可能与肿瘤的发生和发展有关,但其具体作用机制尚不清楚[6,7]。在骨肉瘤中,ATP6V1G3的表达上调可能与肿瘤的恶性程度和预后不良相关[3]。在急性脑缺血中,ATP6V1G3的表达上调可能参与神经元能量代谢的调节,减轻缺血性脑损伤[8]。

为了深入研究ATP6V1G3的功能和作用机制,研究人员利用基因敲除和基因过表达等方法,构建了ATP6V1G3基因敲除小鼠和ATP6V1G3基因过表达小鼠模型。ATP6V1G3基因敲除小鼠表现出明显的肾脏功能障碍,如低血钾、高氯性代谢性酸中毒和生长发育迟缓等[2]。ATP6V1G3基因过表达小鼠表现出明显的神经功能障碍,如认知障碍和运动障碍等[4]。这些研究结果表明,ATP6V1G3在维持肾脏和神经系统的正常功能中发挥重要作用。

综上所述,ATP6V1G3是一种重要的V-ATPase亚基,参与维持细胞内外的pH梯度,参与多种生理和病理过程,如酸碱平衡、细胞内吞作用、溶酶体功能等。ATP6V1G3在多种疾病中发挥重要作用,包括反复自然流产、肾细胞癌、骨肉瘤和急性脑缺血等。此外,ATP6V1G3还具有独立的染色质调控功能,影响基因表达和干细胞的多能性维持。ATP6V1G3的研究有助于深入理解V-ATPase的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Yihong, Hu, Jifen. 2020. ATP6V1G3 Acts as a Key Gene in Recurrent Spontaneous Abortion: An Integrated Bioinformatics Analysis. In Medical science monitor : international medical journal of experimental and clinical research, 26, e927537. doi:10.12659/MSM.927537. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33028803/
2. Saxena, Vijay, Arregui, Samuel, Zhang, Shaobo, Hains, David S, Schwaderer, Andrew L. 2023. Generation of Atp6v1g3-Cre mice for investigation of intercalated cells and the collecting duct. In American journal of physiology. Renal physiology, 325, F770-F778. doi:10.1152/ajprenal.00137.2023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37823193/
3. Shinmura, Kazuya, Igarashi, Hisaki, Kato, Hisami, Ozono, Seiichiro, Sugimura, Haruhiko. . BSND and ATP6V1G3: Novel Immunohistochemical Markers for Chromophobe Renal Cell Carcinoma. In Medicine, 94, e989. doi:10.1097/MD.0000000000000989. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26091477/
4. Kui, Mackenzie, Pluznick, Jennifer L, Zaidman, Nathan A. 2023. The transcription factor Foxi1 promotes expression of V-ATPase and Gpr116 in M-1 cells. In American journal of physiology. Renal physiology, 324, F267-F273. doi:10.1152/ajprenal.00272.2022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36603001/
5. Graham, Mindy K, Chikarmane, Roshan, Wang, Rulin, De Marzo, Angelo M, Yegnasubramanian, Srinivasan. 2022. Single-cell atlas of epithelial and stromal cell heterogeneity by lobe and strain in the mouse prostate. In The Prostate, 83, 286-303. doi:10.1002/pros.24460. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36373171/
6. Zodro, Elżbieta, Jaroszewski, Marcin, Ida, Agnieszka, Bluyssen, Hans, Wesoly, Joanna. 2013. FUT11 as a potential biomarker of clear cell renal cell carcinoma progression based on meta-analysis of gene expression data. In Tumour biology : the journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine, 35, 2607-17. doi:10.1007/s13277-013-1344-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24318988/
7. Liu, Z Z, Cui, S T, Tang, B, Wang, Z Z, Luan, Z X. 2016. Identification of key biomarkers involved in osteosarcoma using altered modules. In Genetics and molecular research : GMR, 15, . doi:10.4238/gmr.15038277. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27706618/
8. Liu, Bowen, Zhao, Tingting, Li, Yiyang, Li, Ping, Wang, Yitao. 2022. Notoginsenoside R1 ameliorates mitochondrial dysfunction to circumvent neuronal energy failure in acute phase of focal cerebral ischemia. In Phytotherapy research : PTR, 36, 2223-2235. doi:10.1002/ptr.7450. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35419891/
9. Smith, Annabel N, Borthwick, Katherine J, Karet, Fiona E. . Molecular cloning and characterization of novel tissue-specific isoforms of the human vacuolar H(+)-ATPase C, G and d subunits, and their evaluation in autosomal recessive distal renal tubular acidosis. In Gene, 297, 169-77. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12384298/