Frmpd4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Frmpd4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09589

品系全称

C57BL/6JCya-Frmpd4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-333605-Frmpd4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Frmpd4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09589) were purchased from Cyagen.
交付类型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FERM and PDZ domain containing 4
基因别称
Gm196,PKAP1,Pdzd10,Pdzk10,Preso1,preso
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001368936.1 | Ensembl: ENSMUST00000112146
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~161 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3042378Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased inflammation-induced pain and thermal pain in a chronic pain model.
FRMPD4,全称为FERM and PDZ Domain Containing 4,是一种编码神经支架蛋白的基因。该蛋白包含FERM、PDZ和WW三个结构域,这些结构域与多种蛋白质的相互作用密切相关,参与调控神经元的信号传导和突触可塑性。FRMPD4在神经发育和功能中发挥重要作用,其突变与多种神经发育障碍和智力障碍相关。

在FRMPD4的研究中,多个研究团队对FRMPD4的变异进行了深入研究。一项研究对85名不明原因癫痫患者进行了全外显子测序,发现FRMPD4的两个新的错义突变与癫痫相关[1]。另一项研究通过临床外显子测序,在2819个样本中发现了与PTPN23、KCTD3、SCN3A、PPOX、FRMPD4和SCN1B等基因相关的致病或可能致病的变异[2]。此外,FRMPD4的突变还与X连锁智力障碍相关,包括整个编码外显子的缺失、无义突变、移码突变和错义突变等[3]。这些突变导致FRMPD4蛋白功能异常,影响神经元的信号传导和突触可塑性,从而导致智力障碍和癫痫等神经发育障碍。

此外,FRMPD4的变异还与结肠腺癌的血管肿瘤性血栓形成相关。研究发现,FRMPD4在结肠腺癌的血管肿瘤性血栓中表达下调,并且与微卫星不稳定和免疫微环境相关[4]。这表明FRMPD4可能在结肠腺癌的发生发展中发挥重要作用,并可能成为结肠腺癌的诊断和治疗的新靶点。

FRMPD4的研究还发现,该基因与肩关节撞击和肩袖疾病的发生相关。一项全基因组关联研究发现,FRMPD4基因与肩关节撞击和肩袖疾病的发生相关,并且可能通过影响基因表达和信号传导途径导致肩关节撞击和肩袖疾病的发生[5]。

综上所述,FRMPD4是一个重要的神经支架蛋白基因,其突变与多种神经发育障碍和智力障碍相关。FRMPD4的变异还与结肠腺癌的血管肿瘤性血栓形成、肩关节撞击和肩袖疾病的发生相关。FRMPD4的研究有助于深入理解神经发育障碍和智力障碍的发病机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。同时,FRMPD4的研究也提示该基因可能在其他疾病的发生发展中发挥重要作用,值得进一步研究和探索。

参考文献:
1. Li, Ren-Ke, Li, Huan, Tian, Mao-Qiang, Li, Bin, Shu, Xiao-Mei. 2023. Investigation of FRMPD4 variants associated with X-linked epilepsy. In Seizure, 116, 45-50. doi:10.1016/j.seizure.2023.05.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37330374/
2. Trujillano, Daniel, Bertoli-Avella, Aida M, Kumar Kandaswamy, Krishna, Rolfs, Arndt, Abou Jamra, Rami. 2016. Clinical exome sequencing: results from 2819 samples reflecting 1000 families. In European journal of human genetics : EJHG, 25, 176-182. doi:10.1038/ejhg.2016.146. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27848944/
3. Piard, Juliette, Hu, Jia-Hua, Campeau, Philippe M, Wang, Tao, Worley, Paul F. . FRMPD4 mutations cause X-linked intellectual disability and disrupt dendritic spine morphogenesis. In Human molecular genetics, 27, 589-600. doi:10.1093/hmg/ddx426. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29267967/
4. Liu, Bin, Xiang, Yu, Guo, Weihua. 2024. Potential role of CTNNA3 and FRMPD4 in vascular tumorous thrombosis of colon adenocarcinoma. In Indian journal of pathology & microbiology, 67, 775-786. doi:10.4103/ijpm.ijpm_288_23. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38727409/
5. Kim, Stuart K, Nguyen, Condor, Jones, Kevin B, Tashjian, Robert Z. 2021. A genome-wide association study for shoulder impingement and rotator cuff disease. In Journal of shoulder and elbow surgery, 30, 2134-2145. doi:10.1016/j.jse.2020.11.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33482370/