Frem3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Frem3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09584

品系全称

C57BL/6JCya-Frem3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-333315-Frem3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Frem3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09584) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Fras1 related extracellular matrix protein 3
基因别称
Gm795,NV2
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001167898.1 | Ensembl: ENSMUST00000039695
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~5155 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685641Mice homozygous for a null allele exhibit no embryonic lethality and normal fertility, size, and no apparent Fraser syndrome- or MOTA/BNAR-like developmental defects.
Frem3,全称为FRAS1-related extracellular matrix protein 3,是一种在基底膜中发现的蛋白质,属于FRAS1/FREM蛋白家族。该家族成员包括Fras1、Frem1、Frem2和Frem3,它们在胚胎发育和维持组织完整性方面发挥着重要作用。Frem3在多种组织中表达,如唾液腺导管细胞、视网膜神经节细胞、表皮和毛囊基底膜等。Frem3与其他12-CSPG重复蛋白(12-CSPG蛋白)在组织分布上有所不同,表明Frem3在基底膜中的作用可能与其他12-CSPG蛋白不同[4]。

Frem3在多种疾病中发挥作用,包括抑郁症和疟疾。研究发现,Frem3基因的多态性与抑郁症的发生风险相关。具体来说,Frem3基因中的rs7676614位点的A等位基因与抑郁症的发生风险增加有关[2]。此外,Frem3基因的多态性还与疟疾的发生风险相关。在坦桑尼亚和肯尼亚的研究中,Frem3基因的多态性与严重疟疾的发生风险降低相关[1][3]。Frem3基因多态性与疟疾发生风险降低的相关性可能与其与Dantu血型抗原的连锁不平衡有关。Dantu血型抗原是一种罕见的血型抗原,其异构性和纯合性都与严重疟疾的发生风险降低相关[3]。

Frem3基因的多态性还与眼内压相关。在Beaver Dam Eye Study中,Frem3基因的变异与眼内压相关,提示Frem3可能参与眼内压的调控[6]。此外,Frem3基因的多态性还与睡眠障碍相关。在抑郁症患者中,Frem3基因的变异与睡眠障碍的发生风险增加相关[5]。

综上所述,Frem3是一种在基底膜中发现的蛋白质,在胚胎发育和维持组织完整性方面发挥着重要作用。Frem3基因的多态性与抑郁症、疟疾和眼内压的发生风险相关。Frem3的研究有助于深入理解Frem3在疾病发生中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Manjurano, Alphaxard, Sepúlveda, Nuno, Nadjm, Behzad, Riley, Eleanor M, Clark, Taane G. 2015. USP38, FREM3, SDC1, DDC, and LOC727982 Gene Polymorphisms and Differential Susceptibility to Severe Malaria in Tanzania. In The Journal of infectious diseases, 212, 1129-39. doi:10.1093/infdis/jiv192. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25805752/
2. Nikolova, Yuliya S, Iruku, Swetha P, Lin, Chien-Wei, Hariri, Ahmad R, Sibille, Etienne. 2015. FRAS1-related extracellular matrix 3 (FREM3) single-nucleotide polymorphism effects on gene expression, amygdala reactivity and perceptual processing speed: An accelerated aging pathway of depression risk. In Frontiers in psychology, 6, 1377. doi:10.3389/fpsyg.2015.01377. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26441752/
3. Ndila, Carolyne M, Uyoga, Sophie, Macharia, Alexander W, Rockett, Kirk A, Williams, Thomas N. 2018. Human candidate gene polymorphisms and risk of severe malaria in children in Kilifi, Kenya: a case-control association study. In The Lancet. Haematology, 5, e333-e345. doi:10.1016/S2352-3026(18)30107-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30033078/
4. Kiyozumi, Daiji, Sugimoto, Nagisa, Nakano, Itsuko, Sekiguchi, Kiyotoshi. 2007. Frem3, a member of the 12 CSPG repeats-containing extracellular matrix protein family, is a basement membrane protein with tissue distribution patterns distinct from those of Fras1, Frem2, and QBRICK/Frem1. In Matrix biology : journal of the International Society for Matrix Biology, 26, 456-62. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17462874/
5. Shi, Cuijuan, Zhang, Kerang, Wang, Xuan, Shen, Yan, Xu, Qi. 2012. A study of the combined effects of the EHD3 and FREM3 genes in patients with major depressive disorder. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 159B, 336-42. doi:10.1002/ajmg.b.32033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22337703/
6. Chen, Fei, Klein, Alison P, Klein, Barbara E K, Iyengar, Sudha K, Duggal, Priya. 2014. Exome array analysis identifies CAV1/CAV2 as a susceptibility locus for intraocular pressure. In Investigative ophthalmology & visual science, 56, 544-51. doi:10.1167/iovs.14-15204. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25525164/