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Dnaaf6-KO 基因敲除小鼠

Dnaaf6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dnaaf6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09563

品系全称

C57BL/6JCya-Dnaaf6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-331537-Dnaaf6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dnaaf6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09563) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dynein axonemal assembly factor 6
基因别称
Dnaaf6b，E230019M04Rik，Pih1d3，Pih1h3b
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_177921.3 | Ensembl: ENSMUST00000044806
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2247 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
DNAAF6，也称为PIH1D3，是一种重要的细胞质轴突动力臂组装因子。它参与细胞质中多亚基轴突动力臂的稳定和预组装，这是动力臂被导入细胞纤毛和鞭毛轴突的前提。DNAAF6是R2TP样HSP90辅助因子复合物的一部分，这种复合物与HSP90辅助因子R2TP类似，负责调控细胞质中轴突动力臂的组装[1]。DNAAF6的突变会导致X连锁原发性纤毛运动不良（PCD），这是一种常染色体隐性遗传病，通常由细胞纤毛和鞭毛轴突中动力臂组装不良引起。DNAAF6的突变会影响部分内臂动力蛋白的组装，导致纤毛运动功能障碍[1]。

DNAAF6在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞纤毛运动、精子的鞭毛运动和呼吸道的粘膜纤毛清除。细胞纤毛和鞭毛是负责细胞运动的细胞结构，而粘膜纤毛清除是呼吸道清除病原体和颗粒的重要机制。DNAAF6的突变会导致细胞纤毛和鞭毛的运动功能障碍，从而影响这些生物学过程。

DNAAF6的突变还会导致男性不育和Kartagener综合症。Kartagener综合症是一种常染色体隐性遗传病，通常由细胞纤毛和鞭毛的运动功能障碍引起。DNAAF6的突变会影响精子的鞭毛运动，从而导致男性不育。

DNAAF6的研究有助于深入理解细胞纤毛和鞭毛的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Olcese, Chiara, Patel, Mitali P, Shoemark, Amelia, Blouin, Jean-Louis, Mitchison, Hannah M. 2017. X-linked primary ciliary dyskinesia due to mutations in the cytoplasmic axonemal dynein assembly factor PIH1D3. In Nature communications, 8, 14279. doi:10.1038/ncomms14279. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28176794/

资料下载

S-KO-09563_6J_331537_Dnaaf6b_Exon 3~4_A_strategy.pdf
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