Il1rapl1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Il1rapl1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09557

品系全称

C57BL/6JCya-Il1rapl1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-331461-Il1rapl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Il1rapl1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09557) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
下单100%中奖,最高可得千元京东卡
小计:
询价

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
interleukin 1 receptor accessory protein-like 1
基因别称
6330532G10Rik,C030039N24,IL1R8,IL1RAPL,IL1RAPL-1,MRX34,OPHN4,TIGIRR-2
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001160403 | Ensembl: ENSMUST00000113966
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2687319Mice homozygous for a knock-out allele exhibit premature giant inhibitory postsynaptic currents and parallel fiber-mediated recruitment of molecular layer interneurons. Knockout also affects behavior in response to physical and virtual novel objects.
IL1RAPL1,即白介素-1受体辅助蛋白样1基因,是一种位于X染色体上的基因。它编码的蛋白质在神经系统中发挥着重要的作用,尤其在突触的形成和功能调节方面。IL1RAPL1基因的突变或缺失与多种神经发育障碍相关,包括智力障碍(Intellectual Disability, ID)和自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder, ASD)。该基因的突变可能导致蛋白质功能丧失或异常,进而影响神经元的生长、突触的形成以及大脑的发育和功能。

Zhang等人[1]的研究发现,在杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患者中,IL1RAPL1基因的片段被插入到了肌营养不良蛋白基因(dystrophin gene)的重复连接部位。这一发现表明,在DMD中可能存在复杂的基因组重排。Montani等人[2]的综述文章详细描述了IL1RAPL1在突触和神经元功能中的作用,并总结了与智力障碍相关的遗传缺失。这些研究表明,IL1RAPL1是一种突触粘附分子,定位于突触后膜。IL1RAPL1的突变会导致蛋白质的缺失或功能异常,进而影响突触的形成和功能。

Piton等人[3]的研究发现,IL1RAPL1基因的突变与自闭症相关。他们通过序列分析发现,自闭症患者中存在IL1RAPL1基因的突变,这些突变会导致蛋白质功能的严重改变,影响神经元的生长和分化。Ramos-Brossier等人[4]的研究进一步证实了IL1RAPL1基因突变与智力障碍的关系。他们发现,IL1RAPL1基因的突变会导致蛋白质的不稳定和错位,进而影响突触的形成和功能。

Youngs等人[5]的研究发现,IL1RAPL1基因的缺失可能导致X连锁智力障碍和畸形特征。他们报道了一个家族,其中患者、母亲和母亲的半兄弟都存在IL1RAPL1基因的缺失。这些患者表现出智力障碍和多种畸形特征,如宽脸、突出的鼻根、眼睑下垂等。

Montani等人[6]的研究发现,IL1RAPL1基因的缺失或突变会导致小鼠海马神经元和患者诱导多能干细胞(iPSC)来源的神经元的树突复杂性增加。他们还发现,IL1RAPL1的外显子结构域对其在调节树突形态中的作用至关重要。

Sun和Chadwick[7]的研究发现,SETDB1基因的缺失会导致X染色体失活状态的改变,进而影响IL1RAPL1基因的表达。他们的研究揭示了SETDB1在维持IL1RAPL1基因沉默状态中的重要作用。

Behnecke等人[8]报道了两个IL1RAPL1基因内缺失的病例,这些患者表现出智力障碍和其他畸形特征。他们的研究进一步证实了IL1RAPL1基因在X连锁智力障碍中的重要作用。

Dinopoulos等人[9]报道了一个IL1RAPL1基因缺失的病例,该患者表现出惊吓性癫痫。他们的研究揭示了IL1RAPL1基因在神经元分化和突触定位、稳定和成熟中的重要作用。

Tabolacci等人[10]的研究发现,IL1RAPL1基因的截断突变是X连锁智力障碍(MRX21家族)的原因之一。他们的研究证实了IL1RAPL1基因在导致X连锁智力障碍中的重要作用。

综上所述,IL1RAPL1基因在神经系统中发挥着重要的作用,其突变或缺失与多种神经发育障碍相关。IL1RAPL1基因的突变可能导致蛋白质功能的丧失或异常,进而影响神经元的生长、突触的形成以及大脑的发育和功能。这些研究为理解IL1RAPL1基因在神经发育中的作用提供了重要的线索,并为相关神经发育障碍的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Zhujun, Yagi, Mariko, Okizuka, Yo, Takeshima, Yasuhiro, Matsuo, Masafumi. 2009. Insertion of the IL1RAPL1 gene into the duplication junction of the dystrophin gene. In Journal of human genetics, 54, 466-73. doi:10.1038/jhg.2009.63. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19609279/
2. Montani, Caterina, Gritti, Laura, Beretta, Stefania, Verpelli, Chiara, Sala, Carlo. 2018. The Synaptic and Neuronal Functions of the X-Linked Intellectual Disability Protein Interleukin-1 Receptor Accessory Protein Like 1 (IL1RAPL1). In Developmental neurobiology, 79, 85-95. doi:10.1002/dneu.22657. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30548231/
3. Piton, Amélie, Michaud, Jacques L, Peng, Huashan, Carbonetto, Salvatore, Rouleau, Guy A. 2008. Mutations in the calcium-related gene IL1RAPL1 are associated with autism. In Human molecular genetics, 17, 3965-74. doi:10.1093/hmg/ddn300. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18801879/
4. Ramos-Brossier, Mariana, Montani, Caterina, Lebrun, Nicolas, Sala, Carlo, Billuart, Pierre. 2014. Novel IL1RAPL1 mutations associated with intellectual disability impair synaptogenesis. In Human molecular genetics, 24, 1106-18. doi:10.1093/hmg/ddu523. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25305082/
5. Youngs, Erin L, Henkhaus, Rebecca, Hellings, Jessica A, Butler, Merlin G. 2011. IL1RAPL1 gene deletion as a cause of X-linked intellectual disability and dysmorphic features. In European journal of medical genetics, 55, 32-6. doi:10.1016/j.ejmg.2011.08.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21933724/
6. Montani, Caterina, Ramos-Brossier, Mariana, Ponzoni, Luisa, Billuart, Pierre, Sala, Carlo. 2017. The X-Linked Intellectual Disability Protein IL1RAPL1 Regulates Dendrite Complexity. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 37, 6606-6627. doi:10.1523/JNEUROSCI.3775-16.2017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28576939/
7. Sun, Zhuo, Chadwick, Brian P. 2018. Loss of SETDB1 decompacts the inactive X chromosome in part through reactivation of an enhancer in the IL1RAPL1 gene. In Epigenetics & chromatin, 11, 45. doi:10.1186/s13072-018-0218-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30103804/
8. Behnecke, Anne, Hinderhofer, Katrin, Bartsch, Oliver, Riess, Olaf, Moog, Ute. 2010. Intragenic deletions of IL1RAPL1: Report of two cases and review of the literature. In American journal of medical genetics. Part A, 155A, 372-9. doi:10.1002/ajmg.a.33656. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21271657/
9. Dinopoulos, Argiris, Stefanou, Maria-Ioanna, Attilakos, Achilleas, Tsirouda, Maria, Papaevangelou, Vassiliki. 2014. A case of startle epilepsy associated with IL1RAPL1 gene deletion. In Pediatric neurology, 51, 271-4. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2014.04.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24950661/
10. Tabolacci, Elisabetta, Pomponi, M Grazia, Pietrobono, Roberta, Chiurazzi, Pietro, Neri, Giovanni. . A truncating mutation in the IL1RAPL1 gene is responsible for X-linked mental retardation in the MRX21 family. In American journal of medical genetics. Part A, 140, 482-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16470793/