Arhgap32-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Arhgap32-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09545

品系全称

C57BL/6JCya-Arhgap32em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-330914-Arhgap32-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Arhgap32-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09545) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Rho GTPase activating protein 32
基因别称
3426406O18Rik,Gc-gap,Grit,Px-rics,Rics,mKIAA0712,p200Rhogap,p250Gap
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001195632.2 | Ensembl: ENSMUST00000174641
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 17~21
敲除长度
~9319 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2450166Mice homozygous for a null mutation are fertile but display abnormal neurite growth.
ARHGAP32,全称为Rho GTPase activating protein 32,是一种编码rho GTPase激活蛋白的基因。Rho GTPase是一类重要的信号转导分子,参与调控细胞骨架重组、细胞粘附、细胞迁移等多种细胞生物学过程。ARHGAP32作为rho GTPase的激活蛋白,通过调节rho GTPase的活性,影响这些细胞生物学过程,进而影响细胞的行为和功能。

ARHGAP32在多种疾病中发挥重要作用。在自闭症谱系障碍(ASD)中,ARHGAP32基因突变与ASD的发生相关。在一项针对中国ASD患者的全基因组测序研究中,发现ARHGAP32基因的DN突变与ASD的发生有关[1]。此外,ARHGAP32基因突变还与阿尔茨海默病(AD)的发生相关。在一项利用微阵列数据和迁移学习进行图像分析的研究中,ARHGAP32基因被确定为AD相关的差异表达基因之一[2]。ARHGAP32基因突变还与 alexithymia的发生相关。在一项系统回顾研究中,ARHGAP32基因被确定为与alexithymia相关的候选基因之一[3]。

除了在神经系统中发挥作用外,ARHGAP32基因突变还与胃癌的发生相关。在一项基于加权基因共表达网络分析(WGCNA)和Cox回归分析的研究中,发现ARHGAP32基因表达与胃癌患者的预后相关[4]。此外,ARHGAP32基因突变还与颅内动脉瘤(IA)的发生相关。在一项针对韩国人群的GWAS研究中,发现ARHGAP32基因的rs371331393 SNP与IA的发生风险相关[5]。此外,在一项基于GWAS的精细定位分析中,发现ARHGAP32基因的rs371331393 SNP与IA的发生风险相关[6]。

ARHGAP32基因突变还与 Jacobsen综合征的发生相关。在一项针对 Jacobsen综合征患者的基因型和表型评估研究中,发现ARHGAP32基因可能是与ASD相关的候选基因[7]。此外,在一项针对 Jacobsen综合征患者的微缺失研究中,发现ARHGAP32基因可能是与 Jacobsen综合征相关的候选基因[8]。

综上所述,ARHGAP32基因作为一种编码rho GTPase激活蛋白的基因,在多种疾病中发挥重要作用,包括ASD、AD、alexithymia、胃癌和IA。ARHGAP32基因突变可能通过影响rho GTPase的活性,进而影响细胞的行为和功能,导致疾病的发生。此外,ARHGAP32基因突变还与 Jacobsen综合征的发生相关。未来,深入研究ARHGAP32基因的功能和突变机制,有助于深入理解ARHGAP32基因在疾病发生中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Tianyun, Guo, Hui, Xiong, Bo, Xia, Kun, Eichler, Evan E. 2016. De novo genic mutations among a Chinese autism spectrum disorder cohort. In Nature communications, 7, 13316. doi:10.1038/ncomms13316. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27824329/
2. George, Benu, D Gokhale, Sheetal, Yaswanth, P M, Devika, S, Suchithra, T V. 2021. Identification of Alzheimer associated differentially expressed gene through microarray data and transfer learning-based image analysis. In Neuroscience letters, 766, 136357. doi:10.1016/j.neulet.2021.136357. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34808269/
3. Hernández-Díaz, Yazmín, Genis-Mendoza, Alma Delia, González-Castro, Thelma Beatriz, Juárez-Rojop, Isela Esther, Nicolini, Humberto. 2024. Exploring Candidate Gene Studies and Alexithymia: A Systematic Review. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15081025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39202385/
4. Chen, Qingchuan, Tan, Yuen, Zhang, Chao, An, Wen, Xu, Huimian. 2021. A Weighted Gene Co-Expression Network Analysis-Derived Prognostic Model for Predicting Prognosis and Immune Infiltration in Gastric Cancer. In Frontiers in oncology, 11, 554779. doi:10.3389/fonc.2021.554779. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33718128/
5. Hong, Eun Pyo, Kim, Bong Jun, Cho, Steve S, Kang, Suk Hyung, Jeon, Jin Pyeong. 2019. Genomic Variations in Susceptibility to Intracranial Aneurysm in the Korean Population. In Journal of clinical medicine, 8, . doi:10.3390/jcm8020275. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30823506/
6. Hong, Eun Pyo, Youn, Dong Hyuk, Kim, Bong Jun, Jeon, Hong Jun, Jeon, Jin Pyeong. 2022. Fine-mapping of intracranial aneurysm susceptibility based on a genome-wide association study. In Scientific reports, 12, 2717. doi:10.1038/s41598-022-06755-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35177760/
7. Akshoomoff, Natacha, Mattson, Sarah N, Grossfeld, Paul D. 2014. Evidence for autism spectrum disorder in Jacobsen syndrome: identification of a candidate gene in distal 11q. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 17, 143-8. doi:10.1038/gim.2014.86. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25058499/
8. Schulte, Ina, Batty, Elizabeth M, Pole, Jessica C M, Howarth, Karen D, Edwards, Paul A W. 2012. Structural analysis of the genome of breast cancer cell line ZR-75-30 identifies twelve expressed fusion genes. In BMC genomics, 13, 719. doi:10.1186/1471-2164-13-719. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23260012/