Prss53-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Prss53-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09530

品系全称

C57BL/6JCya-Prss53em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-330657-Prss53-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Prss53-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09530) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
serine protease 53
基因别称
Pol3s,mFLJ00289
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081268.1 | Ensembl: ENSMUST00000121394
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~8
敲除长度
~2465 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Prss53,也称为protease serine S1 family member 53,是一种丝氨酸蛋白酶,属于丝氨酸蛋白酶S1家族。丝氨酸蛋白酶是一类广泛存在于生物体中的酶,参与多种生物学过程,包括细胞生长、分化、凋亡和炎症反应等。Prss53在人体中主要在胰腺β细胞中表达,是维持β细胞功能的重要蛋白[2]。

在NCT小鼠中,Prss53基因的第一个内含子中存在一个内质网A颗粒插入突变。这个突变与NCT小鼠的波浪形皮毛有关,波浪形皮毛是NCT小鼠的一个遗传特征。研究发现,Prss53基因的纯合性是NCT小鼠波浪形皮毛形成的前提条件,同时,染色体9上的一个基因也对波浪形皮毛的形成有轻微的影响[1]。这表明Prss53基因在波浪形皮毛的形成中起着关键作用。

Prss53基因的突变也与人类头发卷曲有关。研究发现,Prss53基因的Q30R突变会导致人类头发卷曲。这个突变会影响Prss53酶的加工和分泌,进而影响头发的形状[3]。这表明Prss53基因在人类头发的形成中也起着重要作用。

除了在波浪形皮毛和头发形成中的作用,Prss53基因还与β细胞的健康有关。研究发现,Prss53基因在胰腺β细胞中高度表达,其表达受到STZ诱导的β细胞损伤的抑制。STZ是一种常用于诱导糖尿病的化合物,具有强烈的β细胞毒性。这表明Prss53基因可能参与了β细胞的保护机制[4]。

此外,Prss53基因的变异还与人类头发的形状有关。研究发现,Prss53基因的变异与人类头发的形状变异有关,包括头发卷曲、直发、波浪形头发等。这表明Prss53基因在人类头发的形状形成中起着重要作用[5]。

综上所述,Prss53基因在波浪形皮毛、头发形状和β细胞健康中起着重要作用。Prss53基因的突变和变异与这些生物学过程密切相关。深入研究Prss53基因的功能和机制,有助于我们更好地理解这些生物学过程的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Mori, Masayuki, Liu, Chang, Yoshizawa, Takahiro, Kang, Xiaojing, Higuchi, Keiichi. 2022. Polygenic control of the wavy coat of the NCT mouse: involvement of an intracisternal A particle insertional mutation of the protease, serine 53 (Prss53) gene, and a modifier gene. In Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 33, 451-464. doi:10.1007/s00335-021-09926-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35067752/
2. Mizusawa, Noriko, Harada, Nagakatsu, Iwata, Takeo, Itakura, Mitsuo, Yoshimoto, Katsuhiko. 2021. Identification of protease serine S1 family member 53 as a mitochondrial protein in murine islet beta cells. In Islets, 14, 1-13. doi:10.1080/19382014.2021.1982325. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34636707/
3. Adhikari, Kaustubh, Fontanil, Tania, Cal, Santiago, Balding, David, Ruiz-Linares, Andrés. 2016. A genome-wide association scan in admixed Latin Americans identifies loci influencing facial and scalp hair features. In Nature communications, 7, 10815. doi:10.1038/ncomms10815. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26926045/
4. Tonne, Jason M, Sakuma, Toshie, Deeds, Michael C, Kudva, Yogish C, Ikeda, Yasuhiro. 2013. Global gene expression profiling of pancreatic islets in mice during streptozotocin-induced β-cell damage and pancreatic Glp-1 gene therapy. In Disease models & mechanisms, 6, 1236-45. doi:10.1242/dmm.012591. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23828045/
5. Liu, Fan, Chen, Yan, Zhu, Gu, Medland, Sarah E, Kayser, Manfred. . Meta-analysis of genome-wide association studies identifies 8 novel loci involved in shape variation of human head hair. In Human molecular genetics, 27, 559-575. doi:10.1093/hmg/ddx416. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29220522/