Gcfc2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gcfc2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09513

品系全称

C57BL/6JCya-Gcfc2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-330361-Gcfc2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gcfc2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09513) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
GC-rich sequence DNA binding factor 2
基因别称
A130099G21,GCF2,Tcf9
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177884 | Ensembl: ENSMUST00000043195
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
GCFC2,也称为C2orf3,是一种重要的转录因子。它通过结合到特定的GC盒序列,调控基因的表达。GCFC2在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。GCFC2的表达受多种因素的影响,包括细胞类型、生理状态和环境因素。

GCFC2在多种疾病中发挥重要作用,包括肌强直性营养不良1型(DM1)、发育性阅读障碍、阿尔茨海默病和自闭症谱系障碍(ASD)。在DM1中,GCFC2的表达异常与心脏功能障碍相关。在发育性阅读障碍中,GCFC2的基因多态性与阅读和拼写能力相关。在阿尔茨海默病中,GCFC2的表达与海马体退化相关。在ASD中,GCFC2的基因与语言能力相关。

GCFC2的研究有助于深入理解转录调控的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。未来的研究可以进一步探索GCFC2在疾病发生发展中的具体作用机制,以及其作为治疗靶点的潜力。

肌强直性营养不良1型(DM1)是一种常染色体显性遗传病,由CTG三核苷酸重复扩张引起。CTG三核苷酸重复扩张导致异常的剪接模式,进而导致心脏功能障碍。使用CRISPR-Cas9技术切除CTG三核苷酸重复扩张可以纠正异常的剪接模式,恢复心脏功能[1]。GCFC2是剪接过程中重要的转录因子,其表达异常与心脏功能障碍相关。

发育性阅读障碍是一种常见的神经发育障碍,其特征是阅读和拼写能力受损。GCFC2的基因多态性与阅读和拼写能力相关。GCFC2的表达受多种因素的影响,包括环境因素和遗传因素[2]。

阿尔茨海默病是一种常见的神经退行性疾病,其特征是记忆力丧失和认知功能下降。GCFC2的表达与海马体退化相关。GCFC2通过结合到特定的GC盒序列,调控基因的表达,进而影响海马体的功能[3]。

自闭症谱系障碍(ASD)是一种常见的神经发育障碍,其特征是社会交往和沟通能力受损。GCFC2的基因与语言能力相关。GCFC2的表达受多种因素的影响,包括环境因素和遗传因素[4]。

综上所述,GCFC2是一种重要的转录因子,通过结合到特定的GC盒序列,调控基因的表达。GCFC2在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。GCFC2在多种疾病中发挥重要作用,包括肌强直性营养不良1型(DM1)、发育性阅读障碍、阿尔茨海默病和自闭症谱系障碍(ASD)。GCFC2的研究有助于深入理解转录调控的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Dastidar, Sumitava, Majumdar, Debanjana, Tipanee, Jaitip, Chuah, Marinee K, VandenDriessche, Thierry. 2021. Comprehensive transcriptome-wide analysis of spliceopathy correction of myotonic dystrophy using CRISPR-Cas9 in iPSCs-derived cardiomyocytes. In Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 30, 75-91. doi:10.1016/j.ymthe.2021.08.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34371182/
2. Matsson, Hans, Huss, Mikael, Persson, Helena, Peyrard-Janvid, Myriam, Kere, Juha. 2015. Polymorphisms in DCDC2 and S100B associate with developmental dyslexia. In Journal of human genetics, 60, 399-401. doi:10.1038/jhg.2015.37. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25877001/
3. Melville, Scott A, Buros, Jacqueline, Parrado, Antonio R, Saykin, Andrew J, Farrer, Lindsay A. 2012. Multiple loci influencing hippocampal degeneration identified by genome scan. In Annals of neurology, 72, 65-75. doi:10.1002/ana.23644. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22745009/
4. Calì, Francesco, Di Blasi, Francesco Domenico, Avola, Emanuela, Saccone, Salvatore, Buono, Serafino. 2023. Specific Learning Disorders: Variation Analysis of 15 Candidate Genes in 9 Multiplex Families. In Medicina (Kaunas, Lithuania), 59, . doi:10.3390/medicina59081503. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37629793/