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Hfm1-KO 基因敲除小鼠

Hfm1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Hfm1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09499

品系全称

C57BL/6JCya-Hfm1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-330149-Hfm1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Hfm1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09499) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
HFM1, ATP-dependent DNA helicase homolog
基因别称
A330009G12Rik，Gm1046，Mer3，Sec63d1
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_177873 | Ensembl: ENSMUST00000112690
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~7
敲除长度
~8.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3036246Meiosis ais disrupted in homozygotes and bothe sexes are sterile
更多信息
Hfm1，也称为Helicase for meiosis 1，是一种在生殖细胞中特异性表达的ATP依赖性DNA解旋酶。Hfm1在哺乳动物卵母细胞的减数分裂过程中发挥着重要作用。研究发现，Hfm1基因的突变与女性原发性卵巢功能不全（POI）的发生密切相关。POI是指女性在40岁之前卵巢功能衰竭，导致不孕症。Hfm1基因的突变会导致卵母细胞减数分裂异常，进而影响卵母细胞的成熟和排卵功能。

Hfm1基因编码的蛋白质在卵母细胞中主要定位于细胞质和纺锤体极，与高尔基体标记蛋白GM130共定位。研究发现，Hfm1基因的缺失会导致小鼠卵母细胞的纺锤体异常、染色体排列异常、皮质肌动蛋白帽丢失以及极体排出失败，最终导致卵巢卵泡储备耗尽和雌性小鼠的亚生育能力[1]。这些研究表明，Hfm1在卵母细胞减数分裂过程中发挥着重要的调控作用，其突变会导致卵母细胞减数分裂异常，进而引发POI。

除了在卵母细胞中的作用，Hfm1基因的突变还与男性非梗阻性无精子症（NOA）的发生相关。NOA是一种严重的男性不孕症，治疗手段有限。研究发现，Hfm1基因的突变会导致精子形成障碍，进而引发NOA。在两个中国家族中，研究人员发现了一种新的Hfm1基因的剪接突变，导致精子形成障碍和NOA的发生[3]。这些研究表明，Hfm1基因的突变不仅与女性POI相关，还与男性NOA相关，进一步证实了Hfm1在生殖细胞中的重要性。

除了在生殖细胞中的作用，Hfm1基因的突变还与乳腺癌的发生和预后相关。研究发现，Hfm1基因在乳腺癌组织中表达下调，且与乳腺癌的不良预后相关。Hfm1基因可能通过调控DNA损伤修复途径和免疫浸润影响乳腺癌的发生和进展[2]。此外，Hfm1基因可能还参与卵巢类固醇生成和雌激素受体阳性乳腺癌细胞的他莫昔芬耐药性。这些研究表明，Hfm1基因在乳腺癌的发生和预后中发挥着重要作用。

综上所述，Hfm1基因是一种在生殖细胞中特异性表达的ATP依赖性DNA解旋酶，在卵母细胞减数分裂和精子形成过程中发挥着重要作用。Hfm1基因的突变与女性POI和男性NOA的发生密切相关，同时也与乳腺癌的发生和预后相关。深入研究Hfm1基因的功能和作用机制有助于我们更好地理解生殖细胞发育和生殖障碍的机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Wang, Huiyuan, Zhong, Chenyi, Yang, Rui, Pu, Danhua, Wu, Jie. 2020. Hfm1 participates in Golgi-associated spindle assembly and division in mouse oocyte meiosis. In Cell death & disease, 11, 490. doi:10.1038/s41419-020-2697-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32606310/
2. Ying, Yingxia, Meng, Yiling, Bian, Lei, Ren, Qing, Li, Dong. 2023. The prognostic value and biological functions of HFM1 in breast cancer. In Epigenomics, 15, 147-166. doi:10.2217/epi-2023-0041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37020390/
3. Yao, Liangyu, Ge, Yifeng, Du, Tian, Ma, Jinzhao, Song, Ninghong. 2023. A novel splicing mutation in helicase for meiosis 1 leads to non-obstructive azoospermia. In Journal of assisted reproduction and genetics, 40, 2493-2498. doi:10.1007/s10815-023-02907-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37574498/

资料下载

S-KO-09499_6J_330149_Hfm1_Exon 4~7_strategy.pdf
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