Spata21-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Spata21-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09492

品系全称

C57BL/6JCya-Spata21em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-329972-Spata21-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Spata21-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09492) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
spermatogenesis associated 21
基因别称
4933414G08
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177867.3 | Ensembl: ENSMUST00000051907
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~10
敲除长度
~9814 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Spata21,也称为Spergen-3,是一种在睾丸中特异性表达的基因,其编码的蛋白质包含两个EF-hand结构域、一个脯氨酸重复序列和一个潜在的核定位信号。EF-hand结构域是一种常见的钙结合结构域,参与调节蛋白质的活性。Spata21的基因定位于人类染色体5q36,其小鼠同源基因定位于染色体4E1。Spata21的表达在睾丸发育过程中逐渐升高,仅在单倍体精细胞中表达,而在精原细胞、精母细胞、支持细胞和间质细胞中表达较弱或检测不到。这些数据表明,Spata21可能在睾丸中单倍体精细胞的分化中发挥潜在作用[4]。

Spata21与多种疾病相关。研究发现,Spata21基因的突变与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的易感性相关[2]。在AIS患者中,Spata21基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)频率显著高于正常对照组,提示Spata21可能参与了AIS的发生和发展。

此外,Spata21还与肝细胞癌(HCC)的发生发展相关。一项全外显子组测序研究发现,Spata21基因在HCC患者中存在非同义体细胞突变。这些突变可能影响Spata21编码的蛋白质的功能,进而影响细胞增殖。其中,PCK2和HUWE1基因的突变可能与HCC细胞增殖相关[3]。

在家族性特发性震颤(ET)的研究中,Spata21基因也显示出潜在的关联。全基因组测序研究发现,Spata21基因位于ET的一个连锁峰上,提示Spata21可能参与了ET的遗传易感性[1]。ET是一种常见的神经系统疾病,其发病机制尚不完全清楚。Spata21基因的发现为ET的遗传研究提供了新的线索。

综上所述,Spata21是一种在睾丸中特异性表达的基因,其编码的蛋白质可能参与精细胞的分化。Spata21基因的突变与多种疾病相关,包括青少年特发性脊柱侧凸、肝细胞癌和家族性特发性震颤。这些研究结果提示,Spata21可能在疾病的发生和发展中发挥重要作用。进一步研究Spata21的生物学功能和作用机制,有助于深入理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Clark, Lorraine N, Gao, Yizhe, Wang, Gao T, Rodriguez, Sandra M Barral, Louis, Elan D. 2022. Whole genome sequencing identifies candidate genes for familial essential tremor and reveals biological pathways implicated in essential tremor aetiology. In EBioMedicine, 85, 104290. doi:10.1016/j.ebiom.2022.104290. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36183486/
2. Xu, Leilei, Huang, Shushu, Qin, Xiaodong, Qiu, Yong, Zhu, Zezhang. . Investigation of the 53 Markers in a DNA-Based Prognostic Test Revealing New Predisposition Genes for Adolescent Idiopathic Scoliosis. In Spine, 40, 1086-91. doi:10.1097/BRS.0000000000000900. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25811265/
3. Liu, Yan-Xuan, Zhang, Shu-Fang, Ji, Ying-Hua, Wang, Geng-Fu, Zhang, Guang-Wen. 2012. Whole-exome sequencing identifies mutated PCK2 and HUWE1 associated with carcinoma cell proliferation in a hepatocellular carcinoma patient. In Oncology letters, 4, 847-851. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23205112/
4. Iida, Hiroshi, Yamashita, Haruhiro, Doiguchi, Masamichi, Kaneko, Takane. . Molecular cloning of rat Spergen-3, a spermatogenic cell-specific gene-3, encoding a novel 75-kDa protein bearing EF-hand motifs. In Journal of andrology, 25, 885-92. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15477360/