Csmd2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Csmd2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09491

品系全称

C57BL/6JCya-Csmd2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-329942-Csmd2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Csmd2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09491) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
CUB and Sushi multiple domains 2
基因别称
Gm139
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001281955 | Ensembl: ENSMUST00000184063
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Csmd2,全称为CUB and Sushi multiple domains 2,是一种编码单次跨膜蛋白的基因。该蛋白具有一个大的细胞外结构域,由重复的CUB和Sushi结构域组成。CUB和Sushi结构域是蛋白质-蛋白质或蛋白质-配体相互作用的位点,这表明CSMD2蛋白可能是跨膜受体或粘附蛋白。细胞质尾序列在脊椎动物谱系中高度保守。Csmd2在发育和成熟的大脑中高表达,这表明它在神经元发育或功能中可能发挥作用[8]。此外,CSMD2基因在人类染色体1p34上定位,与某些神经精神疾病相关[1][3][4]。

CSMD2基因在多种疾病中发挥重要作用。研究发现,CSMD2在膀胱癌组织中表达上调,与患者的不良生存相关,并且可以作为膀胱癌患者生存的独立预测因子[1]。此外,CSMD2的敲低可以显著抑制膀胱癌细胞系T24和UMUC-3的活力、迁移和侵袭能力,并参与调节膀胱癌的恶性表型[1]。CSMD2还与免疫细胞在膀胱癌肿瘤微环境中的浸润有关[1]。

CSMD2基因在神经系统中也发挥重要作用。研究发现,CSMD2在兴奋性和抑制性神经元中表达,并定位于树突棘和突触后密度(PSD)。CSMD2的细胞质尾区与突触脚手架蛋白家族的膜相关鸟苷酸激酶(MAGUK)相互作用,包括PSD-95。敲低CSMD2表达可以导致海马神经元培养中树突分支的复杂性和树突棘密度的降低,以及成熟神经元中树突棘密度和树突复杂性的显著降低[2]。

此外,CSMD2基因的变异和拷贝数变异与神经精神疾病相关。研究发现,CSMD2基因的常见SNPs与精神分裂症相关,其中rs911213达到了全基因组阈值水平的显著性[3]。CSMD2基因的变异还与认知功能相关,其中CSMD1基因的一个变异与即时情景记忆的表现相关[4]。

CSMD2基因还与自闭症谱系障碍(ASD)相关。研究发现,在巴基斯坦的36个自闭症家庭中,CSMD2基因存在罕见的或新的编码变异[5]。此外,CSMD2基因的拷贝数变异与结直肠癌肝转移患者的无复发生存相关[6]。CSMD2基因的变异还与川崎病对静脉注射免疫球蛋白(IVIG)治疗的反应相关[7]。

综上所述,CSMD2基因在多种疾病中发挥重要作用,包括膀胱癌、神经精神疾病、自闭症谱系障碍和结直肠癌肝转移。CSMD2基因的变异和拷贝数变异与这些疾病的发病机制和治疗反应相关。CSMD2基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yao, Zhijun, Yang, Hailang, Liu, Xiaoqiang, Deng, Wen, Fu, Bin. 2023. Preliminary study on the role of the CSMD2 gene in bladder cancer. In Heliyon, 10, e22593. doi:10.1016/j.heliyon.2023.e22593. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38163223/
2. Gutierrez, Mark A, Dwyer, Brett E, Franco, Santos J. 2019. Csmd2 Is a Synaptic Transmembrane Protein that Interacts with PSD-95 and Is Required for Neuronal Maturation. In eNeuro, 6, . doi:10.1523/ENEURO.0434-18.2019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31068362/
3. Håvik, Bjarte, Le Hellard, Stephanie, Rietschel, Marcella, Cichon, Sven, Steen, Vidar M. 2011. The complement control-related genes CSMD1 and CSMD2 associate to schizophrenia. In Biological psychiatry, 70, 35-42. doi:10.1016/j.biopsych.2011.01.030. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21439553/
4. Athanasiu, Lavinia, Giddaluru, Sudheer, Fernandes, Carla, Andreassen, Ole A, Le Hellard, Stephanie. 2016. A genetic association study of CSMD1 and CSMD2 with cognitive function. In Brain, behavior, and immunity, 61, 209-216. doi:10.1016/j.bbi.2016.11.026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27890662/
5. Khan, Hamid, Harripaul, Ricardo, Mikhailov, Anna, Shabbir, Muhammad Imran, Vincent, John B. 2024. Biallelic variants identified in 36 Pakistani families and trios with autism spectrum disorder. In Scientific reports, 14, 9230. doi:10.1038/s41598-024-57942-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38649688/
6. Yang, Po-Sheng, Hsu, Hsi-Hsien, Hsu, Tzu-Chi, Hsu, Yi-Chiung, Li, Ker-Chau. 2018. Genome-Wide Scan for Copy Number Alteration Association with Relapse-Free Survival in Colorectal Cancer with Liver Metastasis Patients. In Journal of clinical medicine, 7, . doi:10.3390/jcm7110446. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30453668/
7. Shrestha, Sadeep, Wiener, Howard W, Kajimoto, Hidemi, Tiwari, Hemant K, Portman, Michael A. 2024. Pharmacogenomics of intravenous immunoglobulin response in Kawasaki disease. In Frontiers in immunology, 14, 1287094. doi:10.3389/fimmu.2023.1287094. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38259468/
8. Lau, Wei Ling, Scholnick, Steven B. . Identification of two new members of the CSMD gene family. In Genomics, 82, 412-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12906867/