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Col8a2-KO 基因敲除小鼠

Col8a2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Col8a2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09490

品系全称

C57BL/6JCya-Col8a2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-329941-Col8a2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Col8a2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09490) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen, type VIII, alpha 2
基因别称
-
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_199473.2 | Ensembl: ENSMUST00000070132
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2680 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88464Mice homozygous for a knock-out allele exhibit a thinner Descemet's membrane of the cornea. Mice heterozygous or homozygous for an ENU-induced mutation exhibit thin cornea, corneal epithelium, stroma, and Descemet membrane, and enlarged anterior chamber.
更多信息
COL8A2基因编码的是第VIII型胶原蛋白的α2链，这是一种短链胶原蛋白，主要存在于内皮基膜中，对于维持角膜内皮细胞的功能至关重要。VIII型胶原蛋白是一种异源三聚体，由α1和α2链组成，α1链由COL8A1基因编码。COL8A2基因的突变会导致角膜内皮细胞的功能异常，进而引发角膜内皮营养不良，如Fuchs内皮角膜营养不良（FECD）和后部多形性营养不良（PPMD）。此外，COL8A2基因的突变也与角膜厚度有关，可能与某些类型的青光眼有关。

多篇研究表明，COL8A2基因的突变与FECD和PPMD的发生发展密切相关。例如，一项对希腊人群的研究发现，COL8A2基因的rs613872多态性与晚发性FECD存在显著关联[1]。另一项研究利用CRISPR/dCas9技术激活COL8A2基因，发现激活COL8A2基因可以促进角膜内皮细胞的损伤修复和线粒体功能，增强细胞屏障和泵功能，从而维护角膜健康和透明度[2]。此外，研究还发现，COL8A2基因的突变与角膜厚度有关，可能与某些类型的青光眼有关[3]。例如，在日本FECD和PPMD患者中，发现了两种COL8A2基因的错义突变（R155Q和T502M），但突变频率与正常人群相比并无显著差异[4]。而在韩国FECD患者中，发现了一种新的COL8A2基因的错义突变（Q455V），可能与该病的发病机制有关[5]。

综上所述，COL8A2基因的突变与角膜内皮营养不良和角膜厚度异常密切相关。COL8A2基因的突变可能导致角膜内皮细胞的功能异常，进而引发角膜内皮营养不良，如FECD和PPMD。此外，COL8A2基因的突变还可能影响角膜厚度，与某些类型的青光眼有关。未来需要进一步研究COL8A2基因在角膜内皮细胞功能中的作用机制，为角膜内皮营养不良和青光眼的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Moschos, Marilita M, Diamantopoulou, Andriana, Gouliopoulos, Nikos, Kitsos, George, Kroupis, Christos. . TCF4 and COL8A2 Gene Polymorphism Screening in a Greek Population of Late-onset Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy. In In vivo (Athens, Greece), 33, 963-971. doi:10.21873/invivo.11565. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31028223/
2. Ryu, Yunkyoung, Seo, Je Hyun, Kim, Hak Su, Hwang, Jin Sun, Shin, Young Joo. 2024. COL8A2 activation enhances function of corneal endothelial cells through HIPPO signaling/mitochondria pathway. In Matrix biology : journal of the International Society for Matrix Biology, 134, 119-131. doi:10.1016/j.matbio.2024.10.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39395654/
3. Desronvil, T, Logan-Wyatt, D, Abdrabou, W, Fan, B J, Wiggs, J L. 2010. Distribution of COL8A2 and COL8A1 gene variants in Caucasian primary open angle glaucoma patients with thin central corneal thickness. In Molecular vision, 16, 2185-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21139683/
4. Kobayashi, Akira, Fujiki, Keiko, Murakami, Akira, Sugiyama, Kazuhisa, Kanai, Atsushi. . Analysis of COL8A2 gene mutation in Japanese patients with Fuchs' endothelial dystrophy and posterior polymorphous dystrophy. In Japanese journal of ophthalmology, 48, 195-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15175909/
5. Mok, J-W, Kim, H-S, Joo, C-K. 2008. Q455V mutation in COL8A2 is associated with Fuchs' corneal dystrophy in Korean patients. In Eye (London, England), 23, 895-903. doi:10.1038/eye.2008.116. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18464802/

资料下载

S-KO-09490_6J_329941_Col8a2_Exon 3~4_A_strategy.pdf
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