Myorg-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Myorg-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09482

品系全称

C57BL/6JCya-Myorgem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-329828-Myorg-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Myorg-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09482) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myogenesis regulating glycosidase (putative)
基因别称
Gm762,Kiaa1161,NET37
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001085515 | Ensembl: ENSMUST00000054920
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MYORG,也称为Myoferlin-related protein 1,是一种重要的基因,其突变与常染色体隐性遗传的家族性脑钙化症(PFBC)相关。PFBC是一种遗传性疾病,其特征是大脑基底神经节和其他大脑区域的钙化沉积。MYORG基因编码的蛋白定位于内质网,主要在星形胶质细胞中表达。虽然MYORG蛋白的生化途径尚不清楚,但其进化谱分析表明,MYORG在调节离子稳态方面发挥作用[1]。MYORG突变是不同世界人口中PFBC的主要病因。未来的研究需要揭示MYORG蛋白在细胞中的作用[1]。

研究发现,MYORG突变导致PFBC患者的临床表现和影像学特征。MYORG突变杂合子患者表现出轻度至中度的大脑钙化,而纯合子患者则表现出更严重的钙化[4]。在纯合子患者中,临床表型范围从无症状到严重的进行性神经综合征,包括延髓和脑干体征、帕金森病和其他运动障碍以及认知障碍[1]。此外,MYORG突变患者还表现出独特的钙化模式,包括脑干钙化和小脑萎缩[4]。这些发现表明,MYORG突变导致PFBC患者出现特定的临床和影像学特征。

研究还发现,MYORG突变与钙化形成有关。在小鼠中,Myorg基因敲除导致9个月时大脑钙化的形成[2]。在斑马鱼中,myorg基因敲低导致受精后2-4天内大脑出现多处钙化[3]。这些研究表明,MYORG突变导致脑钙化,并且MYORG基因敲除小鼠和斑马鱼模型可以用于PFBC的机制和治疗方法研究。

总之,MYORG基因突变是PFBC的主要病因之一。MYORG突变导致PFBC患者出现特定的临床和影像学特征,包括脑干钙化和小脑萎缩。MYORG突变还导致脑钙化,并且MYORG基因敲除小鼠和斑马鱼模型可以用于PFBC的机制和治疗方法研究。未来的研究需要进一步揭示MYORG蛋白在细胞中的作用,以及MYORG突变导致PFBC的分子机制,为PFBC的治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bauer, Max, Rahat, Dolev, Zisman, Elad, Meiner, Vardiella, Arkadir, David. 2019. MYORG Mutations: a Major Cause of Recessive Primary Familial Brain Calcification. In Current neurology and neuroscience reports, 19, 70. doi:10.1007/s11910-019-0986-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31440850/
2. Yao, Xiang-Ping, Cheng, Xuewen, Wang, Chong, Xiong, Zhi-Qi, Chen, Wan-Jin. 2018. Biallelic Mutations in MYORG Cause Autosomal Recessive Primary Familial Brain Calcification. In Neuron, 98, 1116-1123.e5. doi:10.1016/j.neuron.2018.05.037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29910000/
3. Zhao, Miao, Lin, Xiao-Hong, Zeng, Yi-Heng, Yao, Xiang-Ping, Chen, Wan-Jin. 2022. Knockdown of myorg leads to brain calcification in zebrafish. In Molecular brain, 15, 65. doi:10.1186/s13041-022-00953-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35870928/
4. Grangeon, Lou, Wallon, David, Charbonnier, Camille, Campion, Dominique, Nicolas, Gaël. . Biallelic MYORG mutation carriers exhibit primary brain calcification with a distinct phenotype. In Brain : a journal of neurology, 142, 1573-1586. doi:10.1093/brain/awz095. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31009047/