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Tmem67-KO 基因敲除小鼠

Tmem67-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmem67-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09481

品系全称

C57BL/6JCya-Tmem67em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-329795-Tmem67-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tmem67-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09481) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 67
基因别称
5330408M12Rik，B230117O07，b2b1163.1Clo，b2b1291.1Clo
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_177861 | Ensembl: ENSMUST00000050686
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923928Mice homozygous for a targeted allele exhibit neonatal/postanal lethality, kidney cysts, and Meckel-Gruber or Joubert syndrome-like phenotypes depending on the filial generation of the backcross to C57BL/6J. Mice homozygous for an ENU-induced allele exhibit cardiovascular defects and cystic kidney.
更多信息
TMEM67基因，也称为Meckelin基因，编码一种定位于细胞质膜上的跨膜蛋白Meckelin。Meckelin是原发性纤毛的重要组成部分，参与纤毛的形成和功能。原发性纤毛是细胞表面的一种特殊感受器，在多种细胞类型中存在，并在组织发育和信号传导中发挥重要作用。纤毛功能障碍会导致一组被称为纤毛病的疾病，其中TMEM67基因突变与多种纤毛病有关。

TMEM67基因突变与多种纤毛病有关，包括Joubert综合征（JS）、肾单位萎缩（NPH）和巴德-毕德尔综合征（BBS）。Joubert综合征是一种罕见的神经系统疾病，患者表现为小脑和脑干畸形，如“磨牙征”，以及不同程度的器官功能障碍。肾单位萎缩是一种遗传性肾病，导致肾脏囊肿和肾功能衰竭。巴德-毕德尔综合征是一种多器官疾病，表现为视网膜病变、肥胖、智力障碍和肾功能不全。TMEM67基因突变导致Meckelin蛋白功能异常，进而影响纤毛的形成和功能，导致上述疾病的发生。

研究表明，TMEM67基因突变与多种临床表型相关。例如，患有Joubert综合征的个体中，携带TMEM67基因突变的患者有更高的肝脏纤维化风险[1]。此外，携带TMEM67基因突变的个体更容易出现肝脏和肾脏的病变，需要密切监测肝功能和肾功能[1]。另外，TMEM67基因突变与视网膜病变和慢性肾脏疾病有关[2]。这些研究表明，TMEM67基因突变与多种器官的病变相关，并且与疾病的严重程度和预后有关。

除了上述疾病，TMEM67基因突变还与RHYNS综合征有关。RHYNS综合征是一种罕见的综合征，表现为视网膜色素变性、垂体功能减退、肾单位萎缩和骨骼发育不良。研究发现，RHYNS综合征患者中存在TMEM67基因的复合杂合突变，包括无义突变和错义突变[3]。这进一步证实了TMEM67基因突变与多种纤毛病的关联。

此外，研究发现TMEM67基因突变与肾脏疾病有关。在一项研究中，携带TMEM67基因突变的患者出现了新生儿期终末期肾病和微头畸形[4]。这表明TMEM67基因突变可能导致严重的肾脏疾病，并与其他器官病变相关。

为了深入研究TMEM67基因的功能和突变机制，研究人员进行了全基因组siRNA筛选，以确定纤毛形成和纤毛病基因的调节因子。研究发现，TMEM67基因突变与Joubert综合征和Jeune综合征有关[5]。此外，研究发现TMEM67基因突变与多种纤毛病基因的功能相关，包括参与泛素-蛋白酶体系统、G蛋白偶联受体和前mRNA处理等过程的基因。这些研究结果揭示了TMEM67基因在纤毛形成和纤毛病中的重要作用，并为研究纤毛病的发病机制提供了新的线索。

综上所述，TMEM67基因突变与多种纤毛病有关，包括Joubert综合征、肾单位萎缩和巴德-毕德尔综合征。这些突变导致Meckelin蛋白功能异常，进而影响纤毛的形成和功能，导致器官病变和疾病的发生。研究发现，TMEM67基因突变与肝脏、肾脏和视网膜病变相关，并与其他纤毛病基因的功能相关。这些研究为理解纤毛病的发病机制和开发新的治疗方法提供了重要的基础。

参考文献：
1. Gana, Simone, Serpieri, Valentina, Valente, Enza Maria. 2022. Genotype-phenotype correlates in Joubert syndrome: A review. In American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 190, 72-88. doi:10.1002/ajmg.c.31963. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35238134/
2. Bachmann-Gagescu, R, Dempsey, J C, Phelps, I G, Shendure, J, Doherty, D. 2015. Joubert syndrome: a model for untangling recessive disorders with extreme genetic heterogeneity. In Journal of medical genetics, 52, 514-22. doi:10.1136/jmedgenet-2015-103087. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26092869/
3. Brancati, Francesco, Camerota, Letizia, Colao, Emma, Perrotti, Nicola, Otto, Edgar A. 2018. Biallelic variants in the ciliary gene TMEM67 cause RHYNS syndrome. In European journal of human genetics : EJHG, 26, 1266-1271. doi:10.1038/s41431-018-0183-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29891882/
4. Tkemaladze, T, Melikishvili, G, Kherkheulidze, V, Melikishvili, A, Davitaia, T. . EXPANDED PHENOTYPE OF TMEM67 GENE MUTATION (CASE REPORT). In Georgian medical news, , 100-103. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28726664/
5. Wheway, Gabrielle, Schmidts, Miriam, Mans, Dorus A, Roepman, Ronald, Johnson, Colin A. 2015. An siRNA-based functional genomics screen for the identification of regulators of ciliogenesis and ciliopathy genes. In Nature cell biology, 17, 1074-1087. doi:10.1038/ncb3201. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26167768/

资料下载

S-KO-09481_6J_329795_Tmem67_Exon 3_strategy.pdf
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