Myo3b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Myo3b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09462

品系全称

C57BL/6JCya-Myo3bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-329421-Myo3b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Myo3b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09462) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myosin IIIB
基因别称
A430065P19Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177376.4 | Ensembl: ENSMUST00000060208
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1339 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2448580Mice homozygous for a null allele show a subtle defect in stereocilia staircase step spacing in the extrastriolar regions of the utricle, but have normal hearing thresholds and no overt vestibular dysfunction.
Myo3b,也称为Myosin IIIB,是一种重要的III类肌球蛋白基因。III类肌球蛋白是一类基于肌动蛋白的分子马达,具有氨基端激酶结构域。它们在视网膜感光细胞中高度表达,并在视网膜色素上皮中发挥重要作用。Myo3b基因编码的蛋白含有多个结构域,包括激酶、马达和尾部结构域,其尾部结构域包含两个高度保守的IQ模体,分别称为3THDI和3THDII[4]。Myo3b基因在视网膜感光细胞中表达,并在视网膜发育的早期阶段就开始发挥作用[1]。

Myo3b基因的表达具有组织特异性,主要在视网膜、肾脏和睾丸中表达[2]。在视网膜中,Myo3b蛋白主要存在于感光细胞内段和少数内层核层细胞中。此外,Myo3b蛋白还在S视蛋白免疫反应性视锥细胞的外段中存在,而在M视蛋白优势视锥细胞的外段中则没有检测到[1]。Myo3b蛋白在视网膜中的这种差异分布提示其在不同类型的感光细胞中可能具有不同的功能。

Myo3b基因的表达与多种视网膜疾病相关。例如,Myo3b基因的突变与Bardet-Biedl综合征(BBS)相关,这是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为视网膜变性、多指(趾)、肥胖和生殖系统异常等症状[2]。此外,Myo3b基因的表达还与睡眠磨牙症(SB)相关,这是一种常见的睡眠障碍,可能导致牙齿磨损、头痛和疼痛等症状[5]。

此外,Myo3b基因的表达还与肥胖相关。在韩国成年男性中,Myo3b基因的SNP与内脏脂肪组织、皮下脂肪组织、总脂肪组织等肥胖指标相关[3]。这些发现表明Myo3b基因在脂肪代谢和能量平衡中可能发挥重要作用。

在猪的育种研究中,Myo3b基因也被认为是影响肉质性状的重要基因。例如,Myo3b基因的SNP与猪的皮肤上完整腰肉(SLOIN)的重量相关[6]。这些发现为猪的肉质改良提供了重要的遗传标记。

综上所述,Myo3b基因是一种重要的III类肌球蛋白基因,在视网膜感光细胞中表达,并在多种生物学过程中发挥重要作用。Myo3b基因的表达与多种视网膜疾病、睡眠障碍、肥胖和肉质性状相关。深入研究Myo3b基因的功能和调控机制对于理解视网膜疾病、睡眠障碍、肥胖和肉质性状的发病机制具有重要意义,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Katti, Christiana, Dalal, Jasbir S, Dosé, Andrea C, Burnside, Beth, Battelle, Barbara-Anne. 2009. Cloning and distribution of myosin 3B in the mouse retina: differential distribution in cone outer segments. In Experimental eye research, 89, 224-37. doi:10.1016/j.exer.2009.03.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19332056/
2. Dosé, Andréa C, Burnside, Beth. . A class III myosin expressed in the retina is a potential candidate for Bardet-Biedl syndrome. In Genomics, 79, 621-4. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11991710/
3. Kim, Hyun-Jin, Son, Ho-Young, Sung, Joohon, Kim, Jong-Il, Park, Jin-Ho. 2022. A Genome-Wide Association Study on Abdominal Adiposity-Related Traits in Adult Korean Men. In Obesity facts, 15, 590-599. doi:10.1159/000524670. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35472719/
4. Dosé, Andréa C, Hillman, David W, Wong, Cynthia, Lin-Jones, Jennifer, Burnside, Beth. . Myo3A, one of two class III myosin genes expressed in vertebrate retina, is localized to the calycal processes of rod and cone photoreceptors and is expressed in the sacculus. In Molecular biology of the cell, 14, 1058-73. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12631723/
5. Strausz, Tommi, Strausz, Satu, Palotie, Tuula, Ahlberg, Jari, Ollila, Hanna M. . Genetic analysis of probable sleep bruxism and its associations with clinical and behavioral traits. In Sleep, 46, . doi:10.1093/sleep/zsad107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37140068/
6. Qiu, Yibin, Zhuang, Zhanwei, Meng, Fanming, Yang, Jie, Zheng, Enqin. . Identification of candidate genes associated with carcass component weights in commercial crossbred pigs through a combined GWAS approach. In Journal of animal science, 101, . doi:10.1093/jas/skad121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37098184/