Pkd2l1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Pkd2l1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09443

品系全称

C57BL/6NCya-Pkd2l1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-329064-Pkd2l1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pkd2l1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09443) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
polycystic kidney disease 2-like 1
基因别称
B830002B15,PCL,PKD2L,Pkdl,TRPP3
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_181422 | Ensembl: ENSMUST00000042026
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~14
敲除长度
~8.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1352448Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased chorda tympani nerve response to sour tastants.

发表文献

Cell Death Discovery
2025-04-23
Pkd2l1 deletion inhibits the neurogenesis of cerebrospinal fluid-contacting neurons and impedes spinal cord injury repair
1
PKD2L1,也称为TRPP3(Transient Receptor Potential Polycystin-3),是一种重要的基因,编码一种在多种生物学过程中发挥关键作用的蛋白质。PKD2L1基因位于小鼠染色体19C3上,由15个外显子组成[3]。PKD2L1蛋白是一种阳离子通道蛋白,与另一个蛋白质PKD1(Polycystin-1)相互作用,共同形成功能性的阳离子通道[3]。PKD2L1通道的开放机制涉及膜去极化时S4片段中的两个门控电荷的转移,这与传统电压门控离子通道相似[6]。

PKD2L1在多种生物学过程中发挥作用,包括心脏功能和味觉感知。PKD2L1通道在心脏中调节肾上腺素能反应,参与心脏的收缩和节律调节[1]。PKD2L1基因敲除小鼠表现出对β-肾上腺素刺激的敏感性增强,这表明PKD2L1在交感神经调节中发挥重要作用[1]。此外,PKD2L1还参与心脏肥大和纤维化的调节。PKD2L1基因敲除小鼠在高盐饮食诱导的心脏肥大中表现出更严重的表型,包括心脏功能障碍、线粒体氧化磷酸化和酶活性降低,以及线粒体钙超载[2]。这些结果表明PKD2L1在心脏肥大的发展中发挥抑制作用,并与线粒体钙稳态密切相关。

PKD2L1还与味觉感知有关。PKD2L1通道在味觉细胞中表达,并参与酸味刺激的传导。PKD2L1基因敲除小鼠对酸味刺激的反应显著降低,这表明PKD2L1在酸味感知中发挥重要作用[5]。此外,PKD2L1通道的开放机制还与碱激活机制有关,这可能在酸味刺激的传导中发挥作用[4]。

PKD2L1基因在哺乳动物进化过程中高度保守,并在多种生物学过程中发挥重要作用。PKD2L1基因家族成员在进化过程中受到强烈的纯化选择压力,这表明它们在哺乳动物发育和生存中具有重要作用[7]。此外,PKD2L1基因多态性与儿童急性淋巴细胞性白血病患者的天冬酰胺酶相关血栓形成有关[8],这表明PKD2L1基因变异可能影响个体对某些疾病的易感性。

综上所述,PKD2L1基因编码一种重要的阳离子通道蛋白,在心脏功能和味觉感知中发挥重要作用。PKD2L1通道参与心脏的收缩和节律调节,并抑制心脏肥大和纤维化的发展。此外,PKD2L1还参与酸味刺激的传导。PKD2L1基因在哺乳动物进化过程中高度保守,并与某些疾病的易感性相关。因此,PKD2L1基因的研究有助于深入理解其在多种生物学过程中的作用机制,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Murakami, Manabu, Murakami, Agnieszka M, Nemoto, Takayuki, Asada, Yujiro, Miyoshi, Ichiro. 2022. Enhanced β-adrenergic response in mice with dominant-negative expression of the PKD2L1 channel. In PloS one, 17, e0261668. doi:10.1371/journal.pone.0261668. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35051185/
2. Lu, Zongshi, Cui, Yuanting, Wei, Xing, Liu, Daoyan, Zhu, Zhiming. . Deficiency of PKD2L1 (TRPP3) Exacerbates Pathological Cardiac Hypertrophy by Augmenting NCX1-Mediated Mitochondrial Calcium Overload. In Cell reports, 24, 1639-1652. doi:10.1016/j.celrep.2018.07.022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30089272/
3. Murakami, Manabu, Ohba, Takayoshi, Xu, Feng, Ito, Hiroshi, Iijima, Toshihiko. 2004. Genomic organization and functional analysis of murine PKD2L1. In The Journal of biological chemistry, 280, 5626-35. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15548533/
4. Chen, Peihua, Wu, Jin-zhi, Zhao, Jie, Yang, Wei, Liu, Xiao-dong. 2015. PKD2L1/PKD1L3 channel complex with an alkali-activated mechanism and calcium-dependent inactivation. In European biophysics journal : EBJ, 44, 483-92. doi:10.1007/s00249-015-1040-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26066678/
5. Horio, Nao, Yoshida, Ryusuke, Yasumatsu, Keiko, Matsunami, Hiroaki, Ninomiya, Yuzo. 2011. Sour taste responses in mice lacking PKD channels. In PloS one, 6, e20007. doi:10.1371/journal.pone.0020007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21625513/
6. Ng, Leo C T, Vien, Thuy N, Yarov-Yarovoy, Vladimir, DeCaen, Paul G. 2019. Opening TRPP2 (PKD2L1) requires the transfer of gating charges. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 116, 15540-15549. doi:10.1073/pnas.1902917116. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31315976/
7. Ye, Chun, Sun, Huan, Guo, Wenhu, Wei, Yuquan, Zhou, Qin. 2009. Molecular evolution of PKD2 gene family in mammals. In Genetica, 137, 77-86. doi:10.1007/s10709-009-9352-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19184643/
8. Mootoosamy, Covida, Kondyli, Maria, Serfaty, Sophie Annaelle, Tran, Thai Hoa, Krajinovic, Maja. 2023. IL16 and factor V gene variations are associated with asparaginase-related thrombosis in childhood acute lymphoblastic leukemia patients. In Pharmacogenomics, 24, 199-206. doi:10.2217/pgs-2022-0164. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36946317/

发表文献

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