Ubash3a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ubash3a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09430

品系全称

C57BL/6JCya-Ubash3aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-328795-Ubash3a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ubash3a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09430) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ubiquitin associated and SH3 domain containing, A
基因别称
5830413C03Rik,C330001M22,Sts-2,TULA,TULA-1
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177823 | Ensembl: ENSMUST00000236745
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1926074Homozygous null mice are viable and healthy with no abnormalities detected in any of the hematopoietic lineages.
UBASH3A,也称为Ubiquitin Associated and SH3 Domain Containing A,是一种重要的蛋白质,主要在T细胞中表达,被认为在T细胞受体(TCR)信号传导中发挥作用。UBASH3A与多种自身免疫疾病相关,包括类风湿性关节炎(RA)、系统性红斑狼疮(SLE)、1型糖尿病(T1D)等。研究表明,UBASH3A基因多态性与自身免疫疾病的易感性相关,其表达水平的改变也可能影响疾病的发病机制。

UBASH3A基因多态性与RA易感性相关。研究表明,UBASH3A基因中的rs1893592和rs3788013多态性与RA易感性相关,并且这些多态性与RA患者的RF和抗CCP表型相关[1]。此外,UBASH3A基因表达水平的改变也可能影响RA的发病机制。在RA患者的外周血单个核细胞(PBMCs)中,UBASH3A mRNA的表达水平显著高于健康对照组[1]。

UBASH3A基因多态性与SLE易感性相关。研究表明,UBASH3A基因中的rs3788013多态性与SLE易感性相关,并且与SLE患者的血管炎表型相关[3]。此外,UBASH3A基因中的rs1893592和rs2277798多态性与SLE患者的皮肤皮疹、口腔溃疡和关节炎表型相关[3]。

UBASH3A基因多态性与1型糖尿病易感性相关。研究表明,UBASH3A基因中的rs11203203和rs80054410多态性与1型糖尿病易感性相关,并且这些多态性可能通过抑制NF-κB信号传导途径,降低IL2基因的表达,从而影响1型糖尿病的发病机制[5]。此外,UBASH3A基因的缺乏可以加速1型糖尿病的发展和唾液腺炎症[6]。

UBASH3A基因多态性与特应性皮炎(AD)易感性相关。研究表明,UBASH3A基因中的rs1893592多态性与AD易感性相关[2]。

UBASH3A基因多态性与原发性硬化性胆管炎(PSC)易感性相关。研究表明,UBASH3A基因中的rs11203203多态性与PSC易感性相关,并且与溃疡性结肠炎(UC)的遗传相关性显著大于与克罗恩病(CD)的遗传相关性[4]。

UBASH3A基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病(AITD)易感性相关。研究表明,UBASH3A基因中的rs11203203和rs3788013多态性与AITD易感性相关,并且与AITD患者的临床特征相关[7]。

UBASH3A基因多态性与自身免疫性疾病易感性相关,并且其表达水平的改变也可能影响疾病的发病机制。UBASH3A基因在T细胞受体信号传导中的作用机制需要进一步研究,以便更好地理解自身免疫性疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yang, Xiao-Ke, Liu, Juan, Chen, Shan-Yu, Ye, Dong-Qing, Shuai, Zong-Wen. 2019. UBASH3A gene polymorphisms and expression profile in rheumatoid arthritis. In Autoimmunity, 52, 21-26. doi:10.1080/08916934.2019.1581773. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30822156/
2. Li, Y, Cheng, H, Xiao, F-L, Yang, S, Zhang, X-J. 2017. Association of UBASH3A gene polymorphism and atopic dermatitis in the Chinese Han population. In Genes and immunity, 18, 158-162. doi:10.1038/gene.2017.15. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28747736/
3. Liu, Jie, Liu, Juan, Ni, Jing, Pan, Hai Feng, Ye, Dong Qing. 2015. Association of UBASH3A gene polymorphisms and systemic lupus erythematosus in a Chinese population. In Gene, 565, 116-21. doi:10.1016/j.gene.2015.04.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25843625/
4. Ji, Sun-Gou, Juran, Brian D, Mucha, Sören, Lazaridis, Konstantinos N, Anderson, Carl A. 2016. Genome-wide association study of primary sclerosing cholangitis identifies new risk loci and quantifies the genetic relationship with inflammatory bowel disease. In Nature genetics, 49, 269-273. doi:10.1038/ng.3745. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27992413/
5. Ge, Yan, Paisie, Taylor K, Newman, Jeremy R B, McIntyre, Lauren M, Concannon, Patrick. 2017. UBASH3A Mediates Risk for Type 1 Diabetes Through Inhibition of T-Cell Receptor-Induced NF-κB Signaling. In Diabetes, 66, 2033-2043. doi:10.2337/db16-1023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28607106/
6. Chen, Yi-Guang, Ciecko, Ashley E, Khaja, Shamim, Geurts, Aron M, Lieberman, Scott M. 2020. UBASH3A deficiency accelerates type 1 diabetes development and enhances salivary gland inflammation in NOD mice. In Scientific reports, 10, 12019. doi:10.1038/s41598-020-68956-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32694640/
7. Cai, TianTian, Wang, Xuan, Muhali, Fatuma-Said, Li, DanFeng, Zhang, JinAn. . Lack of association between polymorphisms in the UBASH3A gene and autoimmune thyroid disease: a case control study. In Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia, 58, 640-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25211447/