Hs3st6-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Hs3st6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09424

品系全称

C57BL/6JCya-Hs3st6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-328779-Hs3st6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hs3st6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09424) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
heparan sulfate (glucosamine) 3-O-sulfotransferase 6
基因别称
3-OST-6
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001012402.2 | Ensembl: ENSMUST00000044922
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~5488 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
HS3ST6,也称为硫酸乙酰肝素(HS)-葡萄糖胺3-O-硫酸转移酶6,是一种参与硫酸乙酰肝素生物合成的关键酶。硫酸乙酰肝素是一种在细胞表面和细胞外基质中广泛存在的糖胺聚糖,它在细胞信号传导、细胞粘附、细胞生长和分化以及炎症反应中发挥着重要作用。HS3ST6负责硫酸乙酰肝素链的3-O-硫酸化,这是硫酸乙酰肝素生物合成过程中的最后一步。硫酸乙酰肝素链的3-O-硫酸化对于其与各种蛋白质的相互作用至关重要,这些蛋白质包括生长因子、细胞因子、酶和细胞表面受体,从而影响细胞的功能和信号传导。

HS3ST6基因突变已被发现与遗传性血管性水肿(HAE)相关。HAE是一种罕见的遗传性疾病,特征为反复发作的皮下和/或粘膜下组织水肿。大多数HAE病例是由C1酯酶抑制剂(C1-INH)的缺陷引起的,这是一种重要的调节酶,在凝血、补体系统和纤维蛋白溶解中起作用。然而,一些HAE患者具有正常的C1-INH水平,这种类型的HAE称为HAE-nl-C1-INH(HAE with normal C1-INH),其病因尚不完全清楚。研究发现,HS3ST6基因突变与HAE-nl-C1-INH有关,这表明HS3ST6在HAE的发病机制中发挥着重要作用[1,2,3,4,5,6,7,8]。

HS3ST6基因突变导致的HAE-nl-C1-INH是一种常染色体显性遗传病,其特征是反复发作的水肿,通常涉及四肢、面部、胃肠道和呼吸道。这些水肿发作可能由压力、感染或创伤等因素触发。HS3ST6基因突变导致硫酸乙酰肝素链的3-O-硫酸化受损,这可能导致细胞表面相互作用的关键调节因子受到影响,进而导致血管性水肿的发生。

HAE-nl-C1-INH的诊断通常涉及实验室检查,包括C1-INH和C4水平、D-二聚体水平以及C1-INH活性。此外,基因检测可以用于识别HS3ST6基因突变,以确定HAE-nl-C1-INH的诊断。

目前,HAE的治疗包括急性发作时的静脉注射C1-INH、受体拮抗剂和kallikrein抑制剂,以及长期预防性治疗。对于HAE-nl-C1-INH患者,可能需要针对其特定的基因突变进行个性化的治疗策略。

总之,HS3ST6基因在硫酸乙酰肝素的生物合成和细胞功能中发挥着重要作用。HS3ST6基因突变已被发现与HAE-nl-C1-INH相关,这表明HS3ST6在HAE的发病机制中发挥着重要作用。通过深入研究HS3ST6基因的功能和突变机制,可以更好地理解HAE的发病机制,并为HAE的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
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2. Santacroce, Rosa, D'Andrea, Giovanna, Maffione, Angela Bruna, Margaglione, Maurizio, d'Apolito, Maria. 2021. The Genetics of Hereditary Angioedema: A Review. In Journal of clinical medicine, 10, . doi:10.3390/jcm10092023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34065094/
3. Bork, Konrad, Wulff, Karin, Witzke, Günther, Hardt, Jochen, Meinke, Peter. 2023. Gene Mutations Linked to Hereditary Angioedema in Solitary Angioedema Patients With Normal C1 Inhibitor. In The journal of allergy and clinical immunology. In practice, 11, 2441-2449. doi:10.1016/j.jaip.2023.01.051. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36787826/
4. Zhou, Xuan, Cai, Xinjia, Jing, Fengyang, Zhang, Heyu, Li, Tiejun. 2024. Genomic alterations in oral multiple primary cancers. In International journal of oral science, 16, 13. doi:10.1038/s41368-023-00265-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38368361/
5. Farkas, Henriette, Dóczy, Anna, Szabó, Edina, Varga, Lilian, Csuka, Dorottya. 2021. Screening for Plasminogen Mutations in Hereditary Angioedema Patients. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12030402. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33799813/
6. Sheikh, Farrukh, Alajlan, Huda, Albanyan, Maram, AlShareef, Saad, Alazami, Anas M. 2022. Phenotypic and Genotypic Characterization of Hereditary Angioedema in Saudi Arabia. In Journal of clinical immunology, 43, 479-484. doi:10.1007/s10875-022-01399-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36348183/
7. Bork, Konrad, Wulff, Karin, Möhl, Britta S, Hardt, Jochen, Meinke, Peter. 2021. Novel hereditary angioedema linked with a heparan sulfate 3-O-sulfotransferase 6 gene mutation. In The Journal of allergy and clinical immunology, 148, 1041-1048. doi:10.1016/j.jaci.2021.01.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33508266/
8. Veronez, Camila Lopes, Csuka, Dorottya, Sheikh, Farrukh R, Farkas, Henriette, Bork, Konrad. 2021. The Expanding Spectrum of Mutations in Hereditary Angioedema. In The journal of allergy and clinical immunology. In practice, 9, 2229-2234. doi:10.1016/j.jaip.2021.03.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33746090/