Gabrr3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gabrr3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09422

品系全称

C57BL/6JCya-Gabrr3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-328699-Gabrr3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gabrr3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09422) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit rho 3
基因别称
-
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081190.1 | Ensembl: ENSMUST00000114341
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~113 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Gabrr3(也称为GABRR3或rho3)是编码γ-氨基丁酸(GABA)C受体rho亚单位的基因。GABA是一种主要的抑制性神经递质,在调节神经系统的兴奋性方面发挥着重要作用。GABAC受体属于GABA受体家族,与其他GABA受体(如GABAA和GABAB受体)一起,在神经传递中发挥着关键作用。

Gabrr3基因编码的rho亚单位是GABAC受体的重要组成部分,与GABAC受体的功能密切相关。GABAC受体主要分布在视网膜中,介导快速抑制性神经传递。此外,GABAC受体还参与其他神经过程,如神经元分化、神经发育和突触可塑性。

研究表明,Gabrr3基因的变异与多种神经疾病的发生和发展有关。例如,一些研究发现Gabrr3基因的多态性与原发性震颤(ET)的发生风险有关[1]。然而,其他研究并未发现Gabrr3基因的多态性与ET风险之间的显著关联[4]。此外,Gabrr3基因的变异还与多发性硬化症(MS)患者对IFN-β治疗的反应有关[3]。研究发现,Gabrr3基因的rs832032位点的多态性与MS患者对IFN-β治疗的反应有关,尽管这一发现需要进一步的研究来验证。

除了神经疾病,Gabrr3基因的变异还与生长性状有关。一项研究发现,Gabrr3基因的多态性与牛的生长性状有关,包括出生体重、断奶体重和成年体重[2]。这表明Gabrr3基因可能参与了动物的生长和发育过程。

综上所述,Gabrr3基因编码的rho亚单位是GABAC受体的重要组成部分,在神经传递和神经系统中发挥着重要作用。Gabrr3基因的变异与多种神经疾病的发生和发展有关,包括原发性震颤和多发性硬化症。此外,Gabrr3基因的变异还与生长性状有关。因此,Gabrr3基因的研究对于深入理解神经传递和神经疾病的机制,以及生长和发育过程具有重要意义。

参考文献:
1. García-Martín, Elena, Martínez, Carmen, Alonso-Navarro, Hortensia, Agúndez, José A G, Jiménez-Jiménez, Félix Javier. 2010. Gamma-aminobutyric acid (GABA) receptor rho (GABRR) polymorphisms and risk for essential tremor. In Journal of neurology, 258, 203-11. doi:10.1007/s00415-010-5708-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20820800/
2. Calderón-Chagoya, René, Vega-Murillo, Vicente Eliezer, García-Ruiz, Adriana, Martínez-Velázquez, Guillermo, Montaño-Bermúdez, Moisés. 2022. Genome and chromosome wide association studies for growth traits in Simmental and Simbrah cattle. In Animal bioscience, 36, 19-28. doi:10.5713/ab.21.0517. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35798032/
3. Bustamante, Marta F, Morcillo-Suárez, Carlos, Malhotra, Sunny, Montalban, Xavier, Comabella, Manuel. 2015. Pharmacogenomic study in patients with multiple sclerosis: Responders and nonresponders to IFN-β. In Neurology(R) neuroimmunology & neuroinflammation, 2, e154. doi:10.1212/NXI.0000000000000154. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26445728/
4. Tan, Brendan Jen-Wei, Pang, Xin-Ler, Png, Sarah, Zhou, Zhi Dong, Tan, Eng-King. 2024. Genetic Association Studies in Restless Legs Syndrome: Risk Variants & Ethnic Differences. In The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques, , 1-16. doi:10.1017/cjn.2024.8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38267254/