Vwa5b2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Vwa5b2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09419

品系全称

C57BL/6JCya-Vwa5b2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-328643-Vwa5b2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Vwa5b2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09419) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
von Willebrand factor A domain containing 5B2
基因别称
EG328644,Gm1738,Gm931
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001144953.1 | Ensembl: ENSMUST00000096197
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 7~14
敲除长度
~3445 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Vwa5b2,全名为Von Willebrand Factor A Domain Containing 5B2,是一种编码蛋白质的基因,其编码的蛋白质含有类似于血管假性血友病因子A型域的结构。血管假性血友病因子(Von Willebrand Factor,VWF)是一种多聚体糖蛋白,参与血小板的粘附和聚集,对止血过程至关重要。Vwa5b2基因编码的蛋白质是否具有与VWF类似的功能,目前尚不清楚。Vwa5b2基因在多种生物学过程中可能发挥作用,包括细胞粘附、信号传导和细胞分化等。此外,Vwa5b2基因的表达可能与某些疾病的发生和发展相关。

前列腺癌是男性常见的恶性肿瘤之一,其发病率呈上升趋势。研究表明,Vwa5b2基因在前列腺癌组织中表达水平高于正常前列腺组织,提示Vwa5b2基因可能与前列腺癌的发生和发展相关[1]。为了探索前列腺癌生化复发(BCR)的基因相关机制,研究者构建了一个基于TCGA数据库的前列腺癌预后模型,该模型包含了Vwa5b2基因在内的七个蛋白编码基因。通过差异表达分析和功能富集分析,研究者发现Vwa5b2基因在前列腺癌组织中表达上调,且与BCR的发生密切相关[1]。

除了前列腺癌,Vwa5b2基因还与反复性流产相关。研究发现,在反复性流产的家庭中,Vwa5b2基因存在遗传性错义复合杂合子SNVs,这些变异在活产儿和对照组中未发现,提示Vwa5b2基因可能与反复性流产的发生相关[2]。

此外,Vwa5b2基因还与家族性脑小血管疾病(cSVD)相关。cSVD是导致卒中的主要遗传原因之一,但许多病例仍未找到明确的致病基因。研究者通过全基因组测序和家族分析,发现Vwa5b2基因在cSVD患者中存在稀有变异,提示Vwa5b2基因可能与cSVD的发生相关[3]。

最后,Vwa5b2基因还与双相情感障碍I型患者对锂治疗的反应相关。研究发现,锂治疗反应良好的患者与无反应的患者在血液DNA甲基化谱上存在差异,其中Vwa5b2基因与这种差异相关[4]。

综上所述,Vwa5b2基因在多种疾病中发挥重要作用,包括前列腺癌、反复性流产、家族性脑小血管疾病和双相情感障碍I型。Vwa5b2基因的表达和功能可能与这些疾病的发生和发展相关。深入研究Vwa5b2基因的生物学功能和致病机制,有助于为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. He, Yijun, Zhang, Jinxiong, Chen, Zhihao, Wu, Jianhong, Sheng, Lu. 2022. A seven-gene prognosis model to predict biochemical recurrence for prostate cancer based on the TCGA database. In Frontiers in surgery, 9, 923473. doi:10.3389/fsurg.2022.923473. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37255653/
2. Workalemahu, Tsegaselassie, Avery, Cecile, Lopez, Sarah, Jorde, Lynn B, Silver, Robert M. 2023. Whole-genome sequencing analysis in families with recurrent pregnancy loss: A pilot study. In PloS one, 18, e0281934. doi:10.1371/journal.pone.0281934. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36800380/
3. Cho, Bernard P H, Auckland, Kate, Gräf, Stefan, Markus, Hugh S. 2024. Rare Sequence Variation Underlying Suspected Familial Cerebral Small-Vessel Disease. In Journal of the American Heart Association, 13, e035771. doi:10.1161/JAHA.123.035771. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39082428/
4. Marie-Claire, C, Lejeune, F X, Mundwiller, E, Bellivier, F, Etain, B. 2020. A DNA methylation signature discriminates between excellent and non-response to lithium in patients with bipolar disorder type 1. In Scientific reports, 10, 12239. doi:10.1038/s41598-020-69073-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32699220/