Tubgcp6-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Tubgcp6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09418

品系全称

C57BL/6JCya-Tubgcp6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-328580-Tubgcp6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tubgcp6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09418) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tubulin, gamma complex component 6
基因别称
D430023H11,GCP-6,mKIAA1669
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001163319.1 | Ensembl: ENSMUST00000109353
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~10
敲除长度
~8843 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TUBGCP6,也称为tubulin gamma complex associated protein 6,是一种重要的细胞周期相关蛋白,主要在细胞分裂过程中发挥作用。TUBGCP6与微管蛋白γ复合物有关,参与微管的组装和调节,维持细胞形态和功能。微管是细胞骨架的重要组成部分,参与细胞分裂、细胞器运输和细胞信号传导等生物学过程。

TUBGCP6在多种疾病中发挥重要作用,包括癌症、发育异常和神经系统疾病。例如,在胰腺癌中,TUBGCP6的突变与早期复发和生存率有关[1]。此外,TUBGCP6的突变也与微头畸形(MCPH)和发育迟缓相关[6,8]。在多囊性发育不良肾脏(MCDK)中,TUBGCP6基因的拷贝数变异(CNV)可能导致该疾病的发生[4]。

研究表明,TUBGCP6在细胞周期调控中发挥重要作用。例如,WBP11是一种新的RNA剪接因子,对微管复制至关重要。WBP11的缺失导致TUBGCP6等基因的表达水平下降,从而影响微管复制[2]。此外,TUBGCP6的表达水平也与多种癌症的发生和预后有关。在肝细胞癌中,TUBGCP6的表达水平下调,与肿瘤细胞的增殖和凋亡有关[5]。

TUBGCP6还与神经系统疾病有关。例如,在耐药性癫痫患者中,TUBGCP6基因的突变与癫痫的严重程度和治疗效果有关[3]。此外,在癫痫和脑回异常患者中,TUBGCP6基因的突变也与疾病的严重程度和治疗效果有关[7]。

综上所述,TUBGCP6是一种重要的细胞周期相关蛋白,参与微管的组装和调节,维持细胞形态和功能。TUBGCP6在多种疾病中发挥重要作用,包括癌症、发育异常和神经系统疾病。此外,TUBGCP6还与细胞周期调控和神经系统疾病的发生和发展有关。因此,研究TUBGCP6的生物学功能和疾病发生机制,对于深入理解疾病的病理生理过程,以及开发新的治疗方法和药物具有重要意义。

参考文献:
1. Huang, Lei, Yuan, Xiaodong, Zhao, Liangchao, Wang, Junqing, Shi, Yan. . Gene signature developed for predicting early relapse and survival in early-stage pancreatic cancer. In BJS open, 7, . doi:10.1093/bjsopen/zrad031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37196196/
2. Park, Elizabeth M, Scott, Phillip M, Clutario, Kevin, Gerber, Scott A, Holland, Andrew J. 2019. WBP11 is required for splicing the TUBGCP6 pre-mRNA to promote centriole duplication. In The Journal of cell biology, 219, . doi:10.1083/jcb.201904203. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31874114/
3. Xie, Han, Ma, Jiayi, Ji, Taoyun, Cai, Lixin, Wu, Ye. 2022. Vagus nerve stimulation in children with drug-resistant epilepsy of monogenic etiology. In Frontiers in neurology, 13, 951850. doi:10.3389/fneur.2022.951850. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36119689/
4. Chen, Feifei, Lei, Tingying, Fu, Fang, Pan, Min, Liao, Can. . [Application of chromosome microarray analysis for fetuses with multicystic dysplastic kidney]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 33, 752-757. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27984599/
5. Hasan, Mohammed Nihal, Razvi, Syed Shoeb, Choudhry, Hani, Asami, Tadao, Alhosin, Mahmoud. 2019. Gene Ontology and Expression Studies of Strigolactone Analogues on a Hepatocellular Carcinoma Cell Line. In Analytical cellular pathology (Amsterdam), 2019, 1598182. doi:10.1155/2019/1598182. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31482051/
6. Maver, Aleš, Čuturilo, Goran, Kovanda, Anja, Miletić, Aleksandra, Peterlin, Borut. 2018. Rare missense TUBGCP5 gene variant in a patient with primary microcephaly. In European journal of medical genetics, 62, 103598. doi:10.1016/j.ejmg.2018.12.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30543990/
7. Kolbjer, Sintia, Martin, Daniel A, Pettersson, Maria, Dahlin, Maria, Anderlid, Britt-Marie. 2021. Lissencephaly in an epilepsy cohort: Molecular, radiological and clinical aspects. In European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 30, 71-81. doi:10.1016/j.ejpn.2020.12.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33453472/
8. Hull, Sarah, Arno, Gavin, Ostergaard, Pia, Moore, Anthony T, Michaelides, Michel. 2019. Clinical and Molecular Characterization of Familial Exudative Vitreoretinopathy Associated With Microcephaly. In American journal of ophthalmology, 207, 87-98. doi:10.1016/j.ajo.2019.05.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31077665/