Sh2d4b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sh2d4b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09410

品系全称

C57BL/6JCya-Sh2d4bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-328381-Sh2d4b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sh2d4b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09410) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SH2 domain containing 4B
基因别称
A430109M18Rik,D030001E08
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177816.4 | Ensembl: ENSMUST00000096000
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1710 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Sh2d4b,也称为信号型SH2域包含蛋白4b,是一种编码蛋白质的基因,该蛋白质属于SH2结构域家族。SH2结构域是一种蛋白质结构域,负责与磷酸化的酪氨酸残基结合,在信号转导过程中起着重要作用。Sh2d4b基因位于人类染色体10q22.3区域,该区域与多种疾病相关,包括遗传性心肌病和心律失常。

Sh2d4b基因的编码蛋白质在细胞信号转导中发挥着重要作用。它通过与其他蛋白质相互作用,参与调控细胞生长、分化和凋亡等生物学过程。此外,Sh2d4b基因的突变与某些遗传性疾病的发生发展密切相关。

根据一项研究,Sh2d4b基因在犬类性别发育异常(DSDs)中发挥着重要作用。通过对11只患有XX DSD的法国斗牛犬和6只患有XX DSD的美国斯塔福德郡斗牛犬的全基因组测序数据进行重新分析,发现Sh2d4b基因可能是导致犬类DSD的关键基因之一[1]。这一发现为理解犬类DSD的遗传机制提供了重要线索。

另一项研究指出,Sh2d4b基因与人类心律失常相关。在一项针对家族性心肌病的研究中,研究者发现Sh2d4b基因所在的染色体10q22.3区域与心律失常的发生相关[2]。尽管没有发现Sh2d4b基因编码区的突变,但研究者推测该区域的基因可能通过调节心肌细胞的信号转导途径,影响心律失常的发生。

综上所述,Sh2d4b基因在细胞信号转导和疾病发生发展过程中发挥着重要作用。该基因的突变与犬类性别发育异常和人类心律失常相关。未来研究可以进一步探讨Sh2d4b基因在疾病发生发展中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Szydlowski, Maciej. 2022. A clue to the etiology of disorders of sex development from identity-by-descent analysis in dogs with cryptic relatedness. In Animal genetics, 54, 166-176. doi:10.1111/age.13276. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36437751/
2. Kuhl, Angelika, Melberg, Atle, Meinl, Edgar, Kehrer-Sawatzki, Hildegard, Jenne, Dieter E. 2008. Myofibrillar myopathy with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy 7: corroboration and narrowing of the critical region on 10q22.3. In European journal of human genetics : EJHG, 16, 367-73. doi:10.1038/sj.ejhg.5201980. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18197198/