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Togaram1-KO 基因敲除小鼠

Togaram1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Togaram1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09400

品系全称

C57BL/6JCya-Togaram1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-328108-Togaram1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Togaram1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09400) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TOG array regulator of axonemal microtubules 1
基因别称
A430041B07Rik，C130034K06，Fam179b
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001364325.1 | Ensembl: ENSMUST00000223166
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~9796 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
基因Togaram1，也称为TOGARAM1，编码一种属于Crescerin1家族的蛋白质，该家族的蛋白质在调节微管动力学方面发挥重要作用。微管是细胞骨架的重要组成部分，参与细胞分裂、细胞运输和细胞形态维持等多种生物学过程。TOGARAM1的突变与多种发育障碍相关，包括小眼症、唇腭裂和脑部异常等，这些疾病统称为原发性纤毛病。

在非运动纤毛中，TOGARAM1的功能异常与多种发育障碍相关。Morbidoni等[1]研究发现，TOGARAM1基因的双等位基因突变导致了一种新的原发性纤毛病。这些突变导致TOGARAM1编码的蛋白质结构改变，进而影响微管动力学和纤毛功能。在秀丽线虫中，TOGARAM1的直系同源基因che-12在感觉神经元中表达，并定位于树突纤毛中，参与化学感觉。携带TOGARAM1基因错义突变的线虫显示脂溶性染料摄取受损，感觉神经元的纤毛缩短和形态改变，提示TOGARAM1突变可能导致纤毛功能障碍。

TOGARAM1基因的缺失还与神经管闭合缺陷相关。Wang等[2]研究发现，TOGARAM1基因在神经管中表达，TOGARAM1敲除小鼠出现异常纤毛、Shh信号传导减少、神经管模式异常和神经管闭合缺陷。这些结果表明，TOGARAM1在调节Shh信号传导和神经管闭合中发挥重要作用。Shh信号传导是神经管发育的关键信号通路，TOGARAM1的缺失可能导致Shh信号传导异常，进而影响神经管闭合。

TOGARAM1基因还与Joubert综合征相关。Latour等[3]研究发现，TOGARAM1基因突变导致Joubert综合征，这是一种罕见的神经发育障碍，以脑干畸形为特征。TOGARAM1基因突变导致TOGARAM1与ARMC9蛋白相互作用受损，进而影响纤毛结构和功能。ARMC9是Joubert综合征相关蛋白，参与纤毛的形成和功能。TOGARAM1和ARMC9的突变导致纤毛缩短、轴丝乙酰化和多谷氨酰化减少，提示TOGARAM1和ARMC9在维持纤毛稳定性中发挥重要作用。

此外，TOGARAM1基因还与结肠癌预后相关。Peng等[4]研究发现，TOGARAM1基因的表达与结肠癌患者的预后相关。TOGARAM1基因的甲基化水平与结肠癌患者的生存率相关，TOGARAM1基因的甲基化水平越高，患者的生存率越低。这表明TOGARAM1基因的甲基化可能参与结肠癌的发生和发展。

综上所述，TOGARAM1基因在纤毛形成和功能、神经管发育和结肠癌预后中发挥重要作用。TOGARAM1基因的突变与多种发育障碍和疾病相关，包括原发性纤毛病、Joubert综合征和结肠癌。进一步研究TOGARAM1基因的功能和调控机制，有助于深入理解纤毛病和相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Morbidoni, Valeria, Agolini, Emanuele, Slep, Kevin C, Martinelli, Simone, Trevisson, Eva. 2020. Biallelic mutations in the TOGARAM1 gene cause a novel primary ciliopathy. In Journal of medical genetics, 58, 526-533. doi:10.1136/jmedgenet-2020-106833. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32747439/
2. Wang, Yanyan, Kraemer, Nadine, Schneider, Joanna, Mani, Shyamala, Kaindl, Angela M. 2024. Togaram1 is expressed in the neural tube and its absence causes neural tube closure defects. In HGG advances, 6, 100363. doi:10.1016/j.xhgg.2024.100363. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39385469/
3. Latour, Brooke L, Van De Weghe, Julie C, Rusterholz, Tamara Ds, Roepman, Ronald, Doherty, Dan. . Dysfunction of the ciliary ARMC9/TOGARAM1 protein module causes Joubert syndrome. In The Journal of clinical investigation, 130, 4423-4439. doi:10.1172/JCI131656. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32453716/
4. Peng, Yaojun, Zhao, Jing, Yin, Fan, Wang, Huan, Zhang, Dong. 2021. A methylation-driven gene panel predicts survival in patients with colon cancer. In FEBS open bio, 11, 2490-2506. doi:10.1002/2211-5463.13242. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34184409/

资料下载

S-KO-09400_6J_328108_Togaram1_Exon 2~7_A_strategy.pdf
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