Pitpnm3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pitpnm3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09391

品系全称

C57BL/6JCya-Pitpnm3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-327958-Pitpnm3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pitpnm3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09391) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
PITPNM family member 3
基因别称
A330068P14Rik,Ackr6,Gm880
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001024927.2 | Ensembl: ENSMUST00000075258
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~9
敲除长度
~4733 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PITPNM3,也称为磷脂酰肌醇转移蛋白3(Phosphatidylinositol Transfer Protein, Membrane-Associated 3),是一种与多种生物学过程相关的膜结合磷脂酰肌醇转移蛋白。该蛋白在细胞膜上发挥重要作用,参与磷脂酰肌醇(PI)的转移,进而影响细胞信号传导、细胞骨架重塑、细胞迁移和侵袭等过程。PITPNM3在多种疾病中发挥重要作用,包括癌症、视网膜退行性变等。

在癌症中,PITPNM3被证实与肿瘤的发生、发展和转移密切相关。研究表明,PITPNM3在多种癌症组织中表达上调,如乳腺癌、肝细胞癌、胰腺癌等。此外,PITPNM3的表达与肿瘤的侵袭性、转移潜能和患者预后不良相关。例如,在一项关于乳腺癌的研究中,发现PITPNM3的表达与肿瘤细胞的迁移、侵袭和上皮-间质转化(EMT)密切相关,并且通过激活NF-κB信号通路发挥作用[2]。此外,PITPNM3还与肿瘤相关巨噬细胞(TAMs)的分泌的CCL18信号传导相关,进一步促进肿瘤的发生和转移[1][3]。

除了在癌症中的作用,PITPNM3还与视网膜退行性变相关。研究发现,PITPNM3的突变可能导致锥形和锥形-杆形营养不良,这是一种遗传性视网膜疾病。在两个大的瑞典家族中,PITPNM3基因的第一个突变被报道与常染色体显性锥形营养不良相关[4]。此外,PITPNM3基因的p.Q626H突变与另一种常染色体显性视网膜营养不良(CORD5)相关[5]。

综上所述,PITPNM3是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的膜结合磷脂酰肌醇转移蛋白。在癌症中,PITPNM3的表达与肿瘤的发生、发展和转移密切相关,并且与肿瘤相关巨噬细胞分泌的CCL18信号传导相关。此外,PITPNM3还与视网膜退行性变相关,其突变可能导致锥形和锥形-杆形营养不良。深入研究PITPNM3的功能和机制,对于理解其在癌症和视网膜退行性变中的作用具有重要意义,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zeng, Wenfeng, Xiong, Lixiong, Wu, Wei, Chen, Jianing, Huang, Di. 2022. CCL18 signaling from tumor-associated macrophages activates fibroblasts to adopt a chemoresistance-inducing phenotype. In Oncogene, 42, 224-237. doi:10.1038/s41388-022-02540-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36418470/
2. Lin, Zeyu, Li, Wenbin, Zhang, Heyun, Wang, Jie, Ouyang, Nengtai. 2015. CCL18/PITPNM3 enhances migration, invasion, and EMT through the NF-κB signaling pathway in hepatocellular carcinoma. In Tumour biology : the journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine, 37, 3461-8. doi:10.1007/s13277-015-4172-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26449829/
3. Korbecki, Jan, Olbromski, Mateusz, Dzięgiel, Piotr. 2020. CCL18 in the Progression of Cancer. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21217955. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33114763/
4. Köhn, Linda, Kohl, Susanne, Bowne, Sara J, Sandgren, Ola, Golovleva, Irina. . PITPNM3 is an uncommon cause of cone and cone-rod dystrophies. In Ophthalmic genetics, 31, 139-40. doi:10.3109/13816810.2010.486776. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20590364/
5. Reinis, Ainars, Golovleva, Irina, Köhn, Linda, Sandgren, Ola. 2012. Ocular phenotype of CORD5, an autosomal dominant retinal dystrophy associated with PITPNM3 p.Q626H mutation. In Acta ophthalmologica, 91, 259-66. doi:10.1111/j.1755-3768.2011.02381.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22405330/