Ppip5k1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ppip5k1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09381

品系全称

C57BL/6JCya-Ppip5k1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-327655-Ppip5k1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ppip5k1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09381) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 1
基因别称
B430315C20Rik,Hisppd2a,mKIAA0377
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: -- | Ensembl: ENSMUST00000110626
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 8~9
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ppip5k1,也称为1-phosphatidylinositol 5-kinase 1,是一种重要的酶,属于PPIP5K家族。PPIP5K家族的酶催化生成高度“能量”的信号分子——肌醇焦磷酸(diphosphoinositol polyphosphates),包括1-InsP7、5-InsP7和InsP8。这些分子在许多细胞过程中发挥着重要作用,特别是在磷酸和生物能稳态方面。PPIP5Ks的催化活性被认为是重要的细胞功能服务,其中PPIP5K1是一种罕见的单蛋白,它催化一个激酶/磷酸酶无效循环[2]。PPIP5K1的活性在调节细胞生长、分化和代谢中发挥着重要作用。

在人类中,PPIP5K1基因位于15号染色体上,与多种疾病有关。例如,在听力损失和男性不育症中,PPIP5K1基因的缺失与STRC基因和CATSPER2基因的缺失有关[1][6]。这些基因的缺失导致了一种称为聋不育综合症(DIS)的疾病,这是一种由15号染色体上连续基因缺失引起的综合征,导致听力损失和男性不育症。PPIP5K1的缺失导致ATP水平升高,同时降低1,5-InsP8水平,而1,5-InsP8是细胞能量稳态的重要调节因子[5]。

此外,PPIP5K1还在细胞生长和分化中发挥作用。例如,在乳腺癌细胞中,PPIP5K1的表达下调导致细胞增殖和迁移能力降低,并且降低与上皮-间质转化(EMT)相关的基因表达[3]。这表明PPIP5K1在调节细胞生长和迁移中发挥着重要作用。此外,PPIP5K1还参与调节干扰素-β的产生,这是机体对病毒感染的关键免疫反应。PPIP5K1的激酶活性对于干扰素诱导和细胞感染的控制至关重要[4]。

综上所述,Ppip5k1是一种重要的酶,参与调节细胞生长、分化和代谢。PPIP5K1的活性在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞信号传导、能量代谢、免疫反应和细胞周期调控。PPIP5K1的缺失与多种疾病有关,包括听力损失、男性不育症和癌症。因此,PPIP5K1的研究对于理解这些疾病的发生机制和寻找新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Nishio, Shin-Ya, Usami, Shin-Ichi. 2022. Frequency of the STRC-CATSPER2 deletion in STRC-associated hearing loss patients. In Scientific reports, 12, 634. doi:10.1038/s41598-021-04688-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35022556/
2. Shears, Stephen B, Baughman, Brandi M, Gu, Chunfang, Nair, Vasudha S, Wang, Huanchen. 2016. The significance of the 1-kinase/1-phosphatase activities of the PPIP5K family. In Advances in biological regulation, 63, 98-106. doi:10.1016/j.jbior.2016.10.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27776974/
3. Park, Song, Han, Se-Hyeon, Kim, Hyeon-Gyeom, Ryoo, Zae Young, Choi, Seong-Kyoon. 2019. PRPF4 is a novel therapeutic target for the treatment of breast cancer by influencing growth, migration, invasion, and apoptosis of breast cancer cells via p38 MAPK signaling pathway. In Molecular and cellular probes, 47, 101440. doi:10.1016/j.mcp.2019.101440. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31445970/
4. Pulloor, Niyas Kudukkil, Nair, Sajith, McCaffrey, Kathleen, Xavier, Ramnik J, Krishnan, Manoj N. 2014. Human genome-wide RNAi screen identifies an essential role for inositol pyrophosphates in Type-I interferon response. In PLoS pathogens, 10, e1003981. doi:10.1371/journal.ppat.1003981. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24586175/
5. Gu, Chunfang, Nguyen, Hoai-Nghia, Ganini, Douglas, Wang, Huanchen, Shears, Stephen B. 2017. KO of 5-InsP7 kinase activity transforms the HCT116 colon cancer cell line into a hypermetabolic, growth-inhibited phenotype. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 114, 11968-11973. doi:10.1073/pnas.1702370114. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29078269/
6. Zhang, Yuzhou, Malekpour, Mahdi, Al-Madani, Navid, Najmabadi, Hossein, Smith, Richard J H. 2006. Sensorineural deafness and male infertility: a contiguous gene deletion syndrome. In Journal of medical genetics, 44, 233-40. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17098888/