Xpnpep3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Xpnpep3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09371

品系全称

C57BL/6JCya-Xpnpep3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-321003-Xpnpep3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Xpnpep3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09371) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
X-prolyl aminopeptidase 3, mitochondrial
基因别称
APP3,E430012M05Rik
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001347075.1 | Ensembl: ENSMUST00000163754
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~9501 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
XPNPEP3,也称为X-prolyl aminopeptidase 3,是一种重要的线粒体蛋白。它主要参与线粒体的蛋白质稳态,或蛋白质稳态的维持,这是一种涉及将前蛋白导入、分类、折叠和降解成线粒体内完全成熟的结构的必要过程。XPNPEP3的异常可能会导致线粒体功能障碍和随后的线粒体自噬或细胞凋亡。研究表明,XPNPEP3在多种疾病中发挥作用,包括肾脏疾病、心血管疾病和神经系统疾病。

在肾脏疾病方面,XPNPEP3的突变可能导致肾单位肾病(NPHP)。NPHP是一种常染色体隐性遗传的肾脏疾病,是导致30岁前终末期肾脏衰竭最常见的原因。XPNPEP3的突变会影响肾脏细胞线粒体的功能,导致肾脏发育异常和功能受损[3,5]。此外,XPNPEP3的缺陷也可能导致NPHP样肾病,这是一种与NPHP相似的肾脏疾病,但具有不同的遗传机制[3]。

在心血管疾病方面,XPNPEP3的表达水平与急性心肌梗死(AMI)的发生发展相关。研究表明,XPNPEP3的表达水平在AMI患者中显著升高,且与炎症反应评分呈负相关。XPNPEP3可能作为AMI的潜在生物标志物,用于临床诊断和治疗[1]。

在神经系统疾病方面,XPNPEP3的表达水平与多种神经精神疾病的风险相关,包括精神分裂症、双相情感障碍和抑郁症。研究表明,XPNPEP3的表达水平在这些疾病的患者中显著升高,可能是由于基因调控异常导致的[2]。此外,XPNPEP3的表达水平还与阿尔茨海默病的风险相关,表明其在神经系统疾病的发生发展中发挥重要作用[4]。

综上所述,XPNPEP3是一种重要的线粒体蛋白,参与线粒体的蛋白质稳态维持,并在多种疾病中发挥作用。研究XPNPEP3有助于深入理解线粒体功能障碍和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ai, Lunna, Liu, Yuqi, Chen, Yundai. 2023. Diagnostic and treatment value of XPNPEP3 in acute myocardial infarction. In Journal of thoracic disease, 15, 4976-4986. doi:10.21037/jtd-23-1203. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37868889/
2. Hall, Lynsey S, Pain, Oliver, O'Brien, Heath E, O'Donovan, Michael C, Bray, Nicholas J. 2020. Cis-effects on gene expression in the human prenatal brain associated with genetic risk for neuropsychiatric disorders. In Molecular psychiatry, 26, 2082-2088. doi:10.1038/s41380-020-0743-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32366953/
3. O'Toole, John F, Liu, Yangjian, Davis, Erica E, Katsanis, Nicholas, Hildebrandt, Friedhelm. 2010. Individuals with mutations in XPNPEP3, which encodes a mitochondrial protein, develop a nephronophthisis-like nephropathy. In The Journal of clinical investigation, 120, 791-802. doi:10.1172/JCI40076. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20179356/
4. Sun, Yanfa, Bae, Ye Eun, Zhu, Jingjing, Wu, Chong, Wu, Lang. 2023. A splicing transcriptome-wide association study identifies novel altered splicing for Alzheimer's disease susceptibility. In Neurobiology of disease, 184, 106209. doi:10.1016/j.nbd.2023.106209. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37354922/
5. Alizadeh, Rasoul, Jamshidi, Sanaz, Keramatipour, Mohammad, Otukesh, Hasan, Talebi, Saeed. 2020. Whole Exome Sequencing Reveals a XPNPEP3 Novel Mutation Causing Nephronophthisis in a Pediatric Patient. In Iranian biomedical journal, 24, 405-8. doi:10.29252/ibj.24.6.400. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32660933/