Map7d3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Map7d3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09364

品系全称

C57BL/6JCya-Map7d3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-320923-Map7d3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Map7d3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09364) were purchased from Cyagen.
交付类型
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基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
MAP7 domain containing 3
基因别称
4933424A10Rik,Mtap7d3
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177293.3 | Ensembl: ENSMUST00000114766
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~8074 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2445051Mice homozygous for a null allele exhibit normal male fertility, testis weight, and sperm quality.
MAP7D3,也称为MAP7 domain containing 3,是一种微管相关蛋白。微管是细胞骨架的重要组成部分,参与细胞分裂、细胞运输和细胞形态维持等多种生物学过程。MAP7D3属于MAP7蛋白家族,该家族成员与微管结合,并在微管相关细胞迁移中发挥作用。MAP7D3在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞迁移、细胞凋亡、细胞周期调控和肿瘤发生发展等。

研究表明,MAP7D3与多种疾病相关。在智力障碍和自闭症谱系障碍中,MAP7D3基因的突变可能导致疾病的严重程度。一项研究表明,在两个患有严重智力障碍和自闭症谱系障碍的兄弟姐妹中,发现了MAP7D3基因的一个新的移码突变c.2174_2177del (p.Thr725MetfsTer2),该突变导致MAP7D3蛋白的C端尾部丢失,进而可能影响其与驱动蛋白-1的结合,影响微管的功能[1]。此外,MAP7D3基因的表达水平在转移性三阴性乳腺癌细胞中上调,其高表达与晚期和高级别三阴性乳腺癌相关,提示MAP7D3可能作为三阴性乳腺癌的预后生物标志物和治疗靶点[2]。

在前列腺腺癌中,MAP7D3被认为是血管生成相关基因中最有价值的预后基因。研究表明,MAP7D3的表达与前列腺腺癌的预后相关,其高表达与较差的预后相关,并可能影响免疫浸润和免疫治疗反应[3]。此外,MAP7D3的表达在舌鳞状细胞癌中也与较差的预后相关,提示MAP7D3可能作为舌鳞状细胞癌的预后生物标志物[6]。

MAP7D3基因的突变还可能导致男性不育。一项研究表明,MAP7D3基因的截断突变可能影响精子的转录和蛋白质表达,导致精子无法进行正常的顶体反应和精子运动,进而影响精子的受精能力[4]。此外,MAP7D3基因的突变在中国非梗阻性无精子症患者中也具有较高的发生率,提示MAP7D3基因可能与非梗阻性无精子症的发生相关[5]。

综上所述,MAP7D3是一种重要的微管相关蛋白,参与细胞迁移、细胞凋亡、细胞周期调控和肿瘤发生发展等多种生物学过程。MAP7D3在多种疾病中发挥重要作用,包括智力障碍、自闭症谱系障碍、三阴性乳腺癌、前列腺腺癌、舌鳞状细胞癌和男性不育等。MAP7D3的研究有助于深入理解微管相关蛋白的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kharrat, Marwa, Issa, Abir Ben, Tlili, Abdelaziz, Triki, Chahnez, Fakhfakh, Faiza. 2023. A Novel Mutation in the MAP7D3 Gene in Two Siblings with Severe Intellectual Disability and Autistic Traits: Concurrent Assessment of BDNF Functional Polymorphism, X-Inactivation and Oxidative Stress to Explain Disease Severity. In Journal of molecular neuroscience : MN, 73, 853-864. doi:10.1007/s12031-023-02163-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37817054/
2. Kuo, Wen-Hung, Chu, Pei-Yi, Wang, Chen-Chi, Huang, Ping-Shen, Chan, Shih-Hsuan. 2023. MAP7D3, a novel prognostic marker for triple-negative breast cancer, drives cell invasiveness and cancer-initiating cell properties to promote metastatic progression. In Biology direct, 18, 44. doi:10.1186/s13062-023-00400-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37550720/
3. Wang, YaXuan, He, JiaXing, Zhao, QingYun, Ding, BeiChen, Ren, MingHua. 2024. Evaluating the predictive value of angiogenesis-related genes for prognosis and immunotherapy response in prostate adenocarcinoma using machine learning and experimental approaches. In Frontiers in immunology, 15, 1416914. doi:10.3389/fimmu.2024.1416914. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38817605/
4. Cavarocchi, Emma, Sayou, Camille, Lorès, Patrick, Dulioust, Emmanuel, Touré, Aminata. 2023. Identification of IQCH as a calmodulin-associated protein required for sperm motility in humans. In iScience, 26, 107354. doi:10.1016/j.isci.2023.107354. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37520705/
5. Liu, Yu-Jun, Zhuang, Xin-Jie, An, Jian-Ting, Yan, Li-Ying, Zhi, Xu. . Identification of risk genes in Chinese nonobstructive azoospermia patients based on whole-exome sequencing. In Asian journal of andrology, 25, 66-72. doi:10.4103/aja202275. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36259570/
6. Jin, Yi, Wang, Zhanwang, Tang, Weizhi, Wu, Xiangwei, Wang, Hui. 2022. An Integrated Analysis of Prognostic Signature and Immune Microenvironment in Tongue Squamous Cell Carcinoma. In Frontiers in oncology, 12, 891716. doi:10.3389/fonc.2022.891716. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35912229/