Dcaf5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dcaf5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09353

品系全称

C57BL/6JCya-Dcaf5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-320808-Dcaf5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dcaf5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09353) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DDB1 and CUL4 associated factor 5
基因别称
9430020B07Rik,BCRG2,BCRP2,Wdr22
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177267.5 | Ensembl: ENSMUST00000054145
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~7046 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Dcaf5,即DDB1-CUL4-associated factor 5,是一种与DDB1-CUL4 E3泛素连接酶复合体相关的蛋白质。DDB1-CUL4 E3泛素连接酶复合体是一种重要的E3连接酶,参与细胞周期的调控、DNA损伤修复、染色质重塑和蛋白质降解等多种生物学过程。Dcaf5作为该复合体的一部分,在维持细胞内环境的稳定和正常生命活动中发挥着重要作用。

Dcaf5与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,在SMARCB1突变的癌症中,Dcaf5的缺失会导致SWI/SNF染色质重塑复合物的稳定性和功能丧失,从而促进癌症的发生和发展[1]。此外,Dcaf5还参与了DNA甲基化转移酶DNMT1和转录因子E2F1的降解,维持了DNA甲基化和基因转录的平衡[2]。

Dcaf5的遗传变异也与多种疾病相关。例如,在14q24.1q24.3染色体区域的缺失会导致先天性心脏病、短指和轻度智力障碍等疾病的发生[4]。此外,Dcaf5的基因多态性与1型糖尿病中神经肽Y自身抗体的水平相关[3]。

Dcaf5的研究不仅有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,还为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。例如,通过抑制Dcaf5的表达或活性,可以稳定SWI/SNF染色质重塑复合物,从而抑制SMARCB1突变的癌症的发生和发展[1]。此外,通过调节Dcaf5的表达或活性,还可以维持DNA甲基化和基因转录的平衡,从而预防或治疗与DNA甲基化相关的疾病。

综上所述,Dcaf5是一种重要的蛋白质,参与细胞周期的调控、DNA损伤修复、染色质重塑和蛋白质降解等多种生物学过程。Dcaf5与多种疾病的发生和发展密切相关,其研究不仅有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,还为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Radko-Juettner, Sandi, Yue, Hong, Myers, Jacquelyn A, Fischer, Eric S, Roberts, Charles W M. 2024. Targeting DCAF5 suppresses SMARCB1-mutant cancer by stabilizing SWI/SNF. In Nature, 628, 442-449. doi:10.1038/s41586-024-07250-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38538798/
2. Leng, Feng, Yu, Jiekai, Zhang, Chunxiao, Lu, Fei, Zhang, Hui. 2018. Methylated DNMT1 and E2F1 are targeted for proteolysis by L3MBTL3 and CRL4DCAF5 ubiquitin ligase. In Nature communications, 9, 1641. doi:10.1038/s41467-018-04019-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29691401/
3. Mansachs, Sara Juul, Villumsen, Sofie Olund, Johannesen, Jesper, Kaur, Simranjeet, Pociot, Flemming. 2022. Genetic Variants Associated with Neuropeptide Y Autoantibody Levels in Newly Diagnosed Individuals with Type 1 Diabetes. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13050869. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35627254/
4. Oehl-Jaschkowitz, Barbara, Vanakker, Olivier M, De Paepe, Anne, McKee, Shane, Tzschach, Andreas. 2013. Deletions in 14q24.1q24.3 are associated with congenital heart defects, brachydactyly, and mild intellectual disability. In American journal of medical genetics. Part A, 164A, 620-6. doi:10.1002/ajmg.a.36321. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24357125/