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Gfm2-KO 基因敲除小鼠

Gfm2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gfm2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09352

品系全称

C57BL/6JCya-Gfm2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-320806-Gfm2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Gfm2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09352) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
G elongation factor, mitochondrial 2
基因别称
6530419G12Rik，A930009M04Rik，EF-G2mt，EFG2，MST027，RRF2mt
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_177266.5 | Ensembl: ENSMUST00000161639
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~6427 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
GFM2，也称为mtEFG2，是一种在哺乳动物线粒体中编码的蛋白质，它在线粒体翻译过程中发挥重要作用。GFM2的主要功能是在翻译的终止阶段，帮助线粒体核糖体从mRNA上释放新合成的多肽链。mtEFG2通过促进核糖体亚基的解离，使得核糖体可以重新进入下一个翻译循环，从而维持线粒体蛋白质合成的效率。GFM2的缺陷可能导致线粒体功能障碍，进而引发多种疾病。

GFM2基因的突变与多种疾病相关，包括 Leigh 综合征、婴儿亚急性坏死性脑病等线粒体疾病。Leigh 综合征是一种罕见的遗传性疾病，以神经发育迟缓、脑脊液乳酸升高和脑部MRI异常为特征。研究显示，GFM2基因的突变可能导致mtEFG2蛋白表达受损，进而影响线粒体蛋白质合成，导致线粒体功能障碍和Leigh 综合征的发生。例如，有研究发现，两名患有Leigh综合征的女性同胞姐妹携带了GFM2基因的复合杂合突变，这些突变导致mtEFG2蛋白表达异常，从而引发Leigh综合征的典型症状[2]。

此外，GFM2基因的突变还与其他疾病相关，如慢性肾脏疾病。研究发现，GFM2和NSA2基因的表达受到协同调控，并且它们的突变可能与慢性肾脏疾病的发生发展相关。例如，有研究发现，GFM2和NSA2基因的表达在慢性肾脏疾病患者中升高，且GFM2的上调可能导致线粒体功能障碍[1]。这表明GFM2基因的突变可能与多种疾病的发生发展相关，并且可能影响线粒体和细胞质中的核糖体功能。

GFM2基因的研究对于理解线粒体功能障碍和多种疾病的发生机制具有重要意义。随着对GFM2基因研究的深入，有望为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zhang, Minjie, Hogstrand, Christer, Pontrelli, Paola, Malik, Afshan N. 2024. Co-regulation and synteny of GFM2 and NSA2 links ribosomal function in mitochondria and the cytosol with chronic kidney disease. In Molecular medicine (Cambridge, Mass.), 30, 176. doi:10.1186/s10020-024-00930-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39396937/
2. Fukumura, Shinobu, Ohba, Chihiro, Watanabe, Toshihide, Matsumoto, Naomichi, Tsutsumi, Hiroyuki. 2015. Compound heterozygous GFM2 mutations with Leigh syndrome complicated by arthrogryposis multiplex congenita. In Journal of human genetics, 60, 509-13. doi:10.1038/jhg.2015.57. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26016410/

资料下载

S-KO-09352_6J_320806_Gfm2_Exon 3~6_A_strategy.pdf
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