Tmem117-KO 基因敲除小鼠

Tmem117，也称为Transmembrane protein 117，是一种位于内质网（ER）和细胞膜上的跨膜蛋白。Tmem117的基因表达受内质网应激（ER stress）的调控，在内质网应激条件下，Tmem117的表达水平会下降[1]。Tmem117在内质网应激介导的细胞死亡通路中发挥重要作用，其表达下调可以导致线粒体膜电位（ΔΨm）的丧失，增加活性氧水平，上调内质网应激传感器C/EBP同源蛋白的表达和活性caspase-3的表达，从而促进细胞凋亡[2]。此外，Tmem117的表达还与多种疾病相关，例如炎症性肠病[3]、流感A病毒（IAV）、麻疹、风疹和腮腺炎[4]等。Tmem117的表达水平还与动物的乳腺结构[5]、羊的产乳性状[6]和体重及体型性状[7]相关。此外，Tmem117还可以与多梳抑制复合物2（PRC2）结合，影响组蛋白修饰，进而调控基因表达和干细胞的多能性维持[8]。Tmem117的基因多态性与注意力缺陷多动障碍（ADHD）的药物反应相关[9]。

综上所述，Tmem117是一种重要的跨膜蛋白，参与调控内质网应激、细胞凋亡、基因表达和干细胞的多能性维持等生物学过程。Tmem117的表达与多种疾病相关，为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。